Geneticus

Een geneticus is een specialist die de mechanismen van overdracht van ziekten van generatie op generatie bestudeert. Elk van deze ziekten heeft zijn eigen overdrachtspatronen. Dragers van een defect gen hoeven het niet noodzakelijkerwijs door te geven aan hun kinderen, en drager zijn betekent niet altijd ziek worden.

In de wereld wordt 5% van de kinderen geboren met aangeboren ziektes. De meest voorkomende ziekten die door een geneticus kunnen worden voorkomen: 

1. Hemofilie.
2. Kleurenblindheid.
3. Splitsen van de wervelkolom.
4. Down syndroom.
5. Aangeboren dislocatie van de heup.

[1], [2]

Wanneer moet ik naar een geneticus gaan?

Raadpleging van een geneticus wordt niet aan alle zwangere vrouwen gegeven. Wanneer moet ik naar een geneticus gaan? Allereerst moet u zich wenden tot degenen die al een kind hebben met een erfelijke pathologie, als de moeder ouder is dan 35 jaar of als een vrouw tijdens de zwangerschap chemotherapie heeft ondergaan of een röntgenfoto heeft gemaakt van een groot deel van het lichaam.

Welke diagnosemethoden gebruikt een geneticus?

Vaak zijn ze geïnteresseerd in de vraag, aan welke tests moet je slagen als je een geneticus aanspreekt? Degenen die zich wenden tot een geneticus krijgen een onderzoek voor de aanwezigheid van een mutant gen dat de ziekte veroorzaakt.

U, waarschijnlijk, is het interessant om te weten, welke diagnosemethoden de geneticus gebruikt? 

• Genealogische methode. Verzameling van gegevens over de stamboom van de patiënt. Als je informatie hebt over de gezondheidsstatus van je voorouders in verschillende generaties, kan het voor een geneticus erg waardevol zijn. Neem een voorbeeld van degenen die voor hun roots zorgen en die het leven van hun grootouders en hun ouders kennen.
• Biochemische methode - gebruikt om genetisch bepaalde pathologieën van het metabolisme te diagnosticeren.
• Antenatale diagnose - toegepast op de foetus, al bedacht door een vrouw. De foetale vloeistof wordt bemonsterd op het moment dat de zwangerschap kan worden onderbroken. Immunochemische analyse van vruchtwater wordt uitgevoerd op parameters zoals alfa-etoprots (AFP), choriongonadotrofine (CH), oestriol en 17-hydroxyprogesteron. Verhoog AFP - een indicator van de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel (anencefalie, splitsing van het ruggenmerg, enz.). Verminderde AFP en oestriol en een toename van HG kunnen wijzen op de aanwezigheid van een Down-ziekte bij de foetus. De toename van 17-hydroxyprogesteron duidt op een overtreding van de bijnieren. 
• De dubbele methode.
• Spierbiopten.

Genetica Tips

Genetica tips die u kunnen helpen bij de geboorte van een gezonde baby zijn vrij eenvoudig.

Als een vrouw na 35 jaar zwanger is, krijgt ze een genetische counseling.

Nabestaanden worden niet aanbevolen. Met een hoge mate van verwantschap tussen de vader en de moeder van het kind, kan hij met afwijkingen geboren worden. Als je nog steeds een nauw verwant huwelijk wilt sluiten, bezoek dan vooraf de genetica.

Het laatste woord blijft altijd bij de ouders, de geneticus informeert de echtgenoten alleen over de mogelijke pathologie.

Genetische ziekten

De meest voorkomende genetische ziekten, waarvan de preventie zich bezighoudt met een geneticus.

• Alcaptonuria is een aangeboren tekort aan het enzym homotenzinase. Symptomen van de ziekte: vlekken van de urine in het zwart, geleidelijk gekleurde wangen en sclera. Het is aanbevolen dieetvoeding, met uitzondering van vlees en eieren.
• Histidynemia is een tekort aan het enzym histidase. Als gevolg hiervan zijn stofwisselingsproducten giftig voor het zenuwstelsel. Dit beïnvloedt de mentale ontwikkeling van het kind. Hij loopt achter in groei en lijdt aan verhoogde zenuwachtige prikkelbaarheid. De ziekte komt voor bij een van de 20.000 kinderen. Dergelijke patiënten kunnen worden geholpen door een speciaal dieet aan te wijzen met de nadruk op vetten en koolhydraten.
• Polycystische nierziekte is een ziekte die meer dan 12 miljoen mensen wereldwijd treft. Het wordt gekenmerkt door de vorming van meerdere cysten in de nieren. Ze worden zelfs in de baarmoeder gevormd en kunnen op volwassen leeftijd de nier zodanig beïnvloeden dat ze hun werk volledig stoppen. Symptomen van de ziekte: buikpijn, urineweginfectie, nierfalen. Er is geen specifieke behandeling, niertransplantaties kunnen nodig zijn.
• De ziekte van Marfan is een ziekte die het bindweefsel aantast. Gekenmerkt door dunne dunne vingers en hartafwijkingen. De ziekte kan het functioneren van de longen en het bewegingsapparaat beïnvloeden. Patiënten zijn vaak onevenredig aan ledematen, scoliose, onregelmatige bijten, visusstoornissen en glaucoom, hartritmestoornissen.
• Hemofilie is een erfelijke aandoening van bloedcoagulatie. De ziekte is van twee soorten: vanwege een schending van de factor van de stolligheid van bloed VIII en een schending van de coaguleerbaarheid door factor IX. De gemiddelde prevalentie is 1: 30000.
• Symptomen van hemofilie: langdurige bloeding in de gewrichten en spieren.
• De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van speciale substitutietherapie.
• Downsyndroom - treedt op wanneer een kind van de moeder of vader een extra 21 chromosoom krijgt bij het vormen van een zygote.

Patiënten hebben een karakteristieke uitstraling: een plat gezicht met schuine ogen, een brede tong, een ronde kop, met kleine oren. Haar is heel zacht, recht. De borstels zijn breed, de pink is ingekort.

Met de ouders van deze kinderen wordt speciaal werk uitgevoerd. Het syndroom van Down wordt niet behandeld, maar mensen ermee kunnen worden aangepast aan de samenleving. Meer en meer kinderen met deze bankschroef blijven in families.

De moderne genetica heeft zo'n hoog ontwikkelingsniveau bereikt dat kan worden aangevoerd dat een gekwalificeerde geneticus je assistent is bij de geboorte van gezonde en mooie kinderen. Natuurlijk, of uw erfelijke ziektes zich zullen manifesteren in uw kinderen hangt grotendeels af van uw houding ten opzichte van uzelf en uw gezondheid. Erfelijke aanleg is geen vonnis. De meeste ziekten zijn multifactorieel. U kunt de baby helpen gezond te worden als u de invloed van schadelijke factoren uitsluit voordat deze verschijnt.

Een geneticus kan helpen bij het voorkomen van veel ernstige ziektes bij uw kinderen. Genetische counseling ontkracht niet dat het laatste woord over het geven van een leven aan dit kind de jouwe zal zijn.

Een geneticus kan u ook helpen als u meer wilt weten over het risico op het ontwikkelen van oncologische ziekten, atherosclerose, beroerte en diabetes. De wereld was geschokt door het geval toen actrice Angelina Jolie, die leerde over het hoge risico om borstkanker te ontwikkelen als gevolg van de ziekte van haar moeder, besloot tot borstamputatie. We raden u niet aan om extreme maatregelen te nemen. Maar misschien zal een geneticus, die u vertelt over de aanleg voor kanker, u ertoe aanzetten om voorzichtiger voor uzelf te zorgen.