Waarom worden gedownsizede baby's geboren?

Volgens artsen is het syndroom van Down een puur genetisch toeval. Waarom worden kinderen met het syndroom van Down geboren? Wat zijn de kenmerken van deze afwijking en kan deze al in de vroege zwangerschap worden vastgesteld?

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down wordt ook wel trisomie van chromosoom 21 genoemd. Dit is een van de vormen van genpathologie waarbij het genetische materiaal één chromosoom extra bevat in plaats van de vereiste 46. Normaal gesproken zijn chromosomen gepaard, maar in plaats van het 21e paar zijn er drie chromosomen in plaats van twee.

Het syndroom van Down werd voor het eerst ontdekt en beschreven in 1866 door de Engelse arts John Down, vandaar dat de aandoening naar hem vernoemd is. Veel later, in 1959, zette de Franse geneticus Jerome Lejeune zijn werk voort en ontdekte dat dit syndroom en het aangeboren aantal chromosomen bij een kind nauw met elkaar verbonden zijn. Het woord "syndroom" impliceert een reeks specifieke kenmerken en eigenschappen.

Omdat een extra chromosoom niet typisch is voor de mens, veroorzaakt het een bepaalde ontwikkelingsachterstand: een vertraging in de lichamelijke en vooral geestelijke ontwikkeling van het kind.

Hoe vaak worden kinderen met het syndroom van Down geboren?

Volgens medische gegevens kan de leeftijd van de moeder de kans op een kind met het syndroom van Down beïnvloeden. De kans op een kind met deze aandoening is groter naarmate de moeder ouder is. Statistisch gezien is de kans op een kind met het syndroom van Down bij moeders tussen de 20 en 24 jaar 1 op 1562. Op de leeftijd van 35-39 jaar is dit 1 op 214, en als de moeder ouder is dan 45, is de kans op een kind met het syndroom van Down 1 op 19.

Volgens medische rapporten is het risico op een kind met het syndroom van Down het hoogst als de moeder jonger is dan 35. Maar dit komt niet door genetische afwijkingen, zeggen artsen, maar doordat vrouwen op deze leeftijd het vaakst bevallen. Bij mannen neemt het risico op een kind met het syndroom van Down toe na 42 jaar. Dit komt doordat de kwaliteit van het sperma aanzienlijk afneemt.

Volgens de WHO wordt elk jaar op de 700 kinderen op aarde geboren met het syndroom van Down. Zowel meisjes als jongens kunnen met dezelfde kans geboren worden. Bovendien kunnen de ouders volkomen gezond zijn – zowel de moeder als de vader.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Wat doen ouders als ze erachter komen dat ze een kind met het syndroom van Down krijgen?

Meestal beëindigen moeders hun zwangerschap. Volgens onderzoek uit 2002 werd in Europa tot 93% van de zwangerschappen afgebroken vanwege de ontdekking van het syndroom van Down bij ongeboren kinderen. Er zijn ook gegevens die aantonen dat gedurende zeven jaar onderzoek ten minste 92% van de vrouwen hun zwangerschap beëindigde nadat ze te horen kregen dat ze zwanger waren van een kind met het syndroom van Down.

Volgens statistieken worden er in Rusland jaarlijks meer dan 2,5 duizend kinderen met dit syndroom geboren. Meer dan 84% van de ouders laat deze kinderen achter in de kraamkliniek en geeft ze af. In de meeste gevallen biedt medisch personeel hen niet alleen ondersteuning, maar geeft het ook positieve adviezen.

Waarom ontstaan er kinderen met het syndroom van Down?

Volgens modern onderzoek naar het syndroom van Down, dat slechts enkele jaren geleden werd uitgevoerd, is bewezen dat deze aandoening niet alleen kan worden veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom tijdens de vorming van het embryo, maar ook door allerlei ongelukjes tijdens de zwangerschap. Een extra chromosoom kan ook ontstaan door een onjuiste vorming en ontwikkeling van geslachtscellen.

Noch het gedrag, noch de levensstijl van moeder en vader hebben invloed op de ontwikkeling van deze pathologie. De omstandigheden in de omgeving, zoals het weer, omgevingsfactoren en temperatuur, hebben geen invloed op de vorming van een embryo met het syndroom van Down.

Vroege diagnose van een foetus met het syndroom van Down

Vroege diagnostiek van nog niet geboren kinderen met het syndroom van Down is mogelijk en toegankelijk voor elk gezin. Het kan al in de vroege stadia van de zwangerschap worden uitgevoerd. De belangrijkste diagnostische methoden zijn de biochemische screening van het chorion en de echografie. Het embryonale membraan, dat chorionvilli bevat die gevoelig zijn voor verschillende trillingen, is het materiaal voor het onderzoek. Artsen nemen met een grote dunne naald een monster van de placenta of het vruchtwater en voeren de analyse uit. De analyse van het vruchtwater wordt vruchtwaterpunctie genoemd.

Deze diagnostische methoden worden als vrij riskant beschouwd. Er is een groot risico op een miskraam of beschadiging van de placenta.

[ 5 ], [ 6 ]

Geboorte van een kind met het syndroom van Down

Bij de geboorte kan het syndroom van Down bij een pasgeborene worden vastgesteld aan de hand van de kenmerken. Zo'n kind weegt minder dan normaal, de ogen zijn smal, de neusbrug is te plat en de mond staat constant een beetje open. Om er echter zeker van te zijn dat het kind met het syndroom van Down geboren is, moeten er aanvullende chromosoomtests worden uitgevoerd.

Een kind met het syndroom van Down heeft een aantal bijkomende aandoeningen, zoals hart- en vaatziekten, slechtziendheid, gehoor- en spraakstoornissen. De opvatting dat kinderen met het syndroom van Down psychische stoornissen hebben, klopt niet helemaal. Deze kinderen kunnen praten, schrijven, tekenen, apparaten repareren, lezen en verschillende muziekinstrumenten bespelen. Communicatie is belangrijk voor deze kinderen, maar niet geïsoleerd, maar in groepsverband.

Kinderen met het syndroom van Down hebben veel moeite met volledig communiceren, maar je moet ze niet loskoppelen van mensen. Ze hebben moeite met analytisch werk, maar zulke kinderen kunnen vaardigheden hebben die normale kinderen niet hebben. Ze kunnen een fenomenaal geheugen hebben, met name visueel geheugen. Ze kunnen grote hoeveelheden informatie onthouden, zowel muzikaal als tekstueel.

Waarom worden kinderen met het syndroom van Down geboren? De natuur heeft ervoor gezorgd dat sommige van deze kinderen onder ons leven en vallen vaak op door hun buitengewone talenten. Niets gebeurt toevallig. En het gaat niet alleen om de mogelijke aanwezigheid van een extra chromosoom, maar ook om de onbetaalbaarheid van het menselijk leven, dat zijn doel in deze wereld vervult.

[ 7 ], [ 8 ]