Waarom worden kinderen geboren?

Downsyndroom, volgens artsen - een puur genetisch toeval. Waarom worden kinderen met het syndroom van Down geboren? Wat kenmerkt deze afwijking en is het mogelijk om het in vroege zwangerschap te ontdekken?

Wat is het syndroom van Down?

Downsyndroom wordt ook trisomie genoemd waarbij het 21ste chromosoom betrokken is. Dit is een van de vormen van genpathologie, wanneer er in het genetische materiaal één extra chromosoom is in plaats van de set 46. Over het algemeen worden chromosomen gepaard, maar in plaats van het 21e paar in plaats van twee chromosomen blijken het er drie te zijn.

Het syndroom van Down werd in 1866 voor het eerst ontdekt en beschreven door een Engelse arts, John Down, dus de pathologie is naar hem vernoemd. Veel later, in 1959, zette de Franse geneticus Jerome Lejeune zijn werk voort en ontdekte dat dit syndroom en het aangeboren aantal chromosomen bij een kind nauw verwant zijn. Het woord "syndroom" betekent een reeks bepaalde eigenschappen en tekens.

Omdat het extra chromosoom voor een persoon niet karakteristiek is, veroorzaakt het een zekere vertraging in de ontwikkeling: het vertragen van de fysieke en, belangrijker nog, mentale ontwikkeling van het kind.

Hoe vaak worden kinderen geboren met het syndroom van Down?

Volgens medische gegevens kan de leeftijd van de moeder van invloed zijn op de kans om geboren te worden met het syndroom van Down. De kans op het krijgen van een kind met deze pathologie is groter naarmate de moeder ouder is. Volgens statistieken is de kans op een kind met het syndroom van Down bij moeders van 20-24 jaar 1: 1562. Op de leeftijd van 35-39, bereikt deze indicator 1: 214, en als de moeder ouder is dan 45, bereikt de kans op het krijgen van een baby met het syndroom van Down 1 : 19.

Volgens medische rapporten is het risico op een kind met het syndroom van Down het hoogst als de moeder nog geen 35 jaar oud is. Maar dit is niet het gevolg van genetische pathologieën, zeggen artsen, maar vanwege het feit dat vrouwen op deze leeftijd het vaakst bevallen. Wat betreft mannen stijgt hun risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down na 42 jaar. Dit komt door de kwaliteit van het sperma, dat aanzienlijk wordt verminderd.

Op aarde wordt elk kind van de 700 elk jaar met Down-syndroom geboren, volgens de WHO. Zowel meisjes als jongens kunnen geboren worden met deze pathologie met dezelfde waarschijnlijkheid. En ouders kunnen absoluut gezond zijn - zowel mama als papa.

[1], [2], [3], [4]

Wat doen ouders als ze leren dat ze een kind krijgen met het syndroom van Down?

Meestal onderbreken moeders de zwangerschap. Volgens een onderzoek uit 2002 werden tot 93% van de zwangerschappen in Europa onderbroken vanwege de ontdekking van het Down-syndroom bij ongeboren kinderen. Er zijn nog steeds gegevens die erop wijzen dat in 7 jaar onderzoek werd ontdekt dat ten minste 92% van de vrouwen de zwangerschap beëindigde nadat ze hadden ontdekt dat ze een kind met het syndroom van Down bij zich hadden.

Volgens de statistieken worden jaarlijks meer dan 2,5 duizend kinderen met dit syndroom in Rusland geboren. Meer dan 84% van de ouders verlaat deze kinderen in het kraamkliniek en weigert ze. In de meeste gevallen ondersteunt het medisch personeel ze niet alleen, maar geeft het ook positieve aanbevelingen.

Waarom zijn er kinderen met het syndroom van Down?

Volgens moderne studies van het Down-syndroom, die slechts een paar jaar geleden werden uitgevoerd, werd bewezen dat deze pathologie niet alleen kan worden veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom tijdens de vorming van het embryo, maar ook door allerlei ongevallen tijdens de zwangerschap. Het extra chromosoom kan ook verschijnen als gevolg van de abnormale vorming en ontwikkeling van geslachtscellen.

Noch het gedrag, noch de manier van leven van moeder en vader beïnvloeden de ontwikkeling van deze pathologie. Heeft geen invloed op de vorming van het embryo met het syndroom van Down en de omstandigheden van de wereld: weer, omgevingsfactoren, temperatuur.

Vroege diagnose van een foetus met het syndroom van Down

Vroege diagnose van kinderen met het syndroom van Down, nog niet geboren, is mogelijk en beschikbaar voor elk gezin. Het kan worden uitgevoerd in het begin van de zwangerschap. De belangrijkste diagnostische methoden zijn de chorion biochemische screeningmethode en de ultrasone methode. De embryo-schaal, waarop chorionvlokken zijn die gevoelig zijn voor verschillende trillingen, is ook materiaal voor onderzoek. Artsen nemen een monster van de placenta of het vruchtwater met een grote fijne naald en maken een analyse. De analyse van vruchtwater wordt vruchtwaterpunctie genoemd.

Deze diagnostische methoden worden als vrij riskant beschouwd. Met deze diagnostische methoden is er een hoog risico op een miskraam of schade aan de placenta.

[5], [6]

Geboorte van een kind met het syndroom van Down

Wanneer een kind wordt geboren, kan het syndroom van Down bij een pasgeboren kind worden geïdentificeerd aan de hand van zijn karakteristieke kenmerken. Het gewicht van zo'n kind is minder dan normaal, de ogen zijn smal, de neusbrug is te vlak, de mond staat altijd op een kier. Maar om er zeker van te zijn dat het kind werd geboren met het syndroom van Down, is het nodig om aanvullende tests voor chromosomen uit te voeren.

Een kind met het syndroom van Down heeft een aantal comorbiditeiten, zoals hartaandoeningen, slecht gezichtsvermogen en gehoor- en spraakstoornissen. De mening dat kinderen met het syndroom van Down geestelijk gehandicapt zijn, is niet helemaal waar. Deze kinderen kunnen praten, schrijven, tekenen, instrumenten repareren, lezen, verschillende muziekinstrumenten bespelen. Voor dergelijke kinderen is communicatie belangrijk, maar niet gescheiden, maar in een kinderteam.

Het is erg moeilijk voor kinderen met het syndroom van Down om volledig te communiceren, maar het is niet de moeite waard ze van mensen te scheiden. Ze vinden het moeilijk om analytisch werk te doen, maar deze kinderen kunnen vaardigheden hebben die gewone kinderen niet hebben. Ze hebben misschien een fenomenale herinnering, in het bijzonder een visuele. Ze kunnen grote hoeveelheden informatie memoriseren, zowel muzikaal als tekstueel.

Waarom worden kinderen geboren? De natuur plant enkele van deze kinderen die bij ons wonen en worden vaak onderscheiden door buitengewone vaardigheden. Niets gebeurt toevallig. En het punt is hier niet alleen in de mogelijke aanwezigheid van een extra chromosoom, maar ook in de onschatbaarheid van het menselijk leven, dat zijn doel in deze wereld vervult.

[7], [8]