Mozaïekvorm van het syndroom van Down: hoe te definiëren

Genetische pathologie veroorzaakt door veranderingen in het 21e chromosoom is een mozaïek-syndroom. Overweeg zijn kenmerken, methoden van diagnose, behandeling en preventie.

De ziekte van Down behoort tot de meest voorkomende congenitale genetische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door een duidelijke vertraging in de mentale ontwikkeling en een aantal intra-uteriene anomalieën. Vanwege de hoge vruchtbaarheid van kinderen met trisomie is er veel onderzoek gedaan. Pathologie wordt gevonden in vertegenwoordigers van alle volkeren van de wereld, dus er is geen geografische of raciale afhankelijkheid.

[1], [2]

Epidemiologie

Volgens medische statistieken, komt het syndroom van Down voor bij 1 kind voor 700-1000 geboorten. Epidemiologie van de aandoening hangt samen met bepaalde factoren: erfelijke aanleg, slechte gewoonten van ouders en hun leeftijd.

Het patroon van de verspreiding van de ziekte is niet gerelateerd aan de geografische, seksuele, nationale identiteit of economische status van het gezin. Trisomie wordt veroorzaakt door handicaps bij de ontwikkeling van het kind.

[3], [4], [5], [6]

Oorzaken mozaïek syndroom van Down

De belangrijkste oorzaken van het mozaïeksyndroom van Down zijn geassocieerd met genetische stoornissen. Een gezond persoon bevat 23 paren chromosomen: vrouwelijk karyotype 46, XX, mannetje 46, XY. Een van de chromosomen van elk paar wordt overgedragen van de moeder en de tweede van de vader. De ziekte ontwikkelt zich als gevolg van een kwantitatieve schending van autosomen, dat wil zeggen dat extra genetisch materiaal het 21ste paar verbindt. Trisomie op het 21e chromosoom is verantwoordelijk voor de symptomen van het defect.

Mozaïeksyndroom kan om de volgende redenen voorkomen:

• Somatische mutaties in de zygote of in de vroege stadia van crushing.
• Herverdeling in somatische cellen.
• Segregatie van chromosomen met mitose.
• Overerving van een genetische mutatie van een moeder of vader.

De vorming van abnormale gameten kan worden geassocieerd met bepaalde aandoeningen van het genitale gebied van ouders, bestraling, roken en alcoholisme, het gebruik van medicijnen of verdovende middelen, evenals de milieusituatie van de woonplaats.

Ongeveer 94% van het syndroom is geassocieerd met eenvoudige trisomie, dat wil zeggen: karyotype 47, XX, 21+ of 47, XY, 21+. Kopieën van het 21e chromosoom zijn aanwezig in alle cellen, omdat tijdens de verdeling van de meiose in de oudercellen, de verdeling van de paar chromosomen wordt verstoord. Ongeveer 1-2% van de gevallen wordt veroorzaakt door een schending van de mitose van de embryocellen in het stadium van gastrula of blastula. Mozaïek wordt gekenmerkt door trisomie in de derivaten van de aangedane cel, terwijl de rest een normale chromosomale set heeft.

Met de translocatie-vorm, die bij 4-5% van de patiënten voorkomt, wordt het 21e chromosoom of een fragment daarvan getransloceerd naar het autosoom onder meiose, en daarmee doordringend in de nieuw gevormde cel. De belangrijkste objecten van translocatie zijn 14, 15, minder vaak 4, 5, 13 of 22 chromosomen. Dergelijke veranderingen kunnen willekeurig zijn of worden geërfd van een ouder die optreedt als een drager van translocatie en een normaal fenotype. Als er bij de vader sprake is van dergelijke schendingen, is het risico op een ziek kind 3%. Met de drager van de kant van de moeder - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Risicofactoren

Trisomie is een genetische ziekte die niet tijdens het leven kan worden verworven. Risicofactoren voor de ontwikkeling ervan zijn niet gerelateerd aan levensstijl of etniciteit. Maar de kans op het krijgen van een ziek kind neemt in dergelijke omstandigheden toe:

• Late bevalling - vrouwen van 20-25 jaar hebben minimale kansen op het krijgen van een baby met de ziekte, maar na 35 jaar neemt het risico aanzienlijk toe.
• Leeftijd van de vader - veel wetenschappers beweren dat de genetische ziekte niet zozeer afhangt van de leeftijd van de moeder, maar van hoe oud de vader is. Dat wil zeggen, hoe ouder de man, hoe groter de kans op pathologie.
• Erfelijkheid - geneeskunde is bekend in het geval dat het defect werd geërfd van naaste familieleden, rekening houdend met het feit dat beide ouders absoluut gezond zijn. In dit geval is er een aanleg voor alleen bepaalde soorten syndromen.
• Incest - huwelijk tussen bloedverwanten omvat genetische mutaties van verschillende ernst, waaronder trisomie.
• Slechte gewoonten - negatief reflecteren over de gezondheid van de baby's toekomst, dus tabaksmisbruik tijdens het dragen kan leiden tot een genomische anomalie. Gelijksoortig wordt waargenomen met alcoholisme.

Er zijn suggesties dat de ontwikkeling van malaise te wijten kan zijn aan de leeftijd waarop de grootmoeder de moeder heeft bevallen en andere factoren. Dankzij pre-implantatiediagnostiek en andere onderzoeksmethoden wordt het risico op de bevalling van een kind van Down aanzienlijk verminderd.

[11], [12], [13]

Pathogenese

De ontwikkeling van genetische ziekten is geassocieerd met een chromosomale abnormaliteit, waarbij de patiënt in plaats van 46 47 chromosomen vertoont. De pathogenese van het mozaïeksyndroom heeft een ander ontwikkelingsmechanisme. Ouderlijke gameten van ouders hebben een normaal aantal chromosomen. Hun fusie leidde tot de vorming van een zygote met een karyotype van 46, XX of 46, XY. Tijdens het verdelen van de originele DNA-cel trad een fout op en was de verdeling onjuist. Dat wil zeggen, een deel van de cellen kreeg een normaal karyotype en een deel - een pathologisch exemplaar.

Dit soort anomalie komt voor bij 3-5% van de gevallen van de ziekte. Het heeft een positieve prognose, omdat gezonde cellen de genetische afwijking gedeeltelijk compenseren. Dergelijke kinderen worden geboren met externe symptomen van het syndroom en ontwikkelingsachterstand, maar hun overlevingspercentage is veel hoger. Ze hebben minder interne pathologieën die onverenigbaar zijn met het leven.

[14], [15], [16], [17]

Symptomen mozaïek syndroom van Down

Een abnormaal genetisch kenmerk van het organisme, ontstaan door een toename van het aantal chromosomen, heeft een aantal externe en interne tekens. Symptomen van het Mozaïek-syndroom van Down manifesteren zich door een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling.

De belangrijkste lichamelijke symptomen van de ziekte:

• Kleine en langzame groei.
• Spierzwakte, verminderde krachtfunctie, zwakte van de buikholte (verzakking van de buik).
• Korte, dikke nek met rimpels.
• Korte ledematen en een grote afstand tussen de duim en wijsvinger op de benen.
• Specifieke huidplooi op de handpalmen van de kinderen.
• Laag aangezet en kleine oren.
• Vervormde vorm van tong en mond.
• Gedraaide tanden.

De ziekte veroorzaakt een aantal afwijkingen in ontwikkeling en gezondheid. Allereerst is het cognitieve achterlijkheid, hartafwijkingen, problemen met tanden, ogen, rug, gehoor. De neiging tot frequente infectieuze en respiratoire aandoeningen. De mate van manifestatie van de ziekte hangt af van de inherente factoren en de juiste behandeling. De meeste kinderen worden getraind, ondanks de mentale, fysieke en mentale achterstand.

Eerste tekenen

Het Mosaic Down-syndroom heeft minder uitgesproken symptomen, in tegenstelling tot de klassieke vorm van de stoornis. De eerste tekenen zijn te zien op echografie na 8-12 weken zwangerschap. Ze manifesteren zich door een toename in de kraagzone. Maar echografie geeft geen 100% garantie voor de aanwezigheid van de ziekte, maar stelt u in staat om de kans op misvormingen bij de foetus te beoordelen.

De meest voorkomende externe symptomen, met hun hulp, diagnosticeren vermoedelijk de pathologie onmiddellijk na de geboorte van de baby. Het gebrek wordt gekenmerkt door:

• Gebarsten ogen.
• Een "plat" gezicht.
• Kortschedelige.
• Verdikte cervicale huidplooi.
• Semilunaire vouw in de binnenhoek van de ogen.

Bij verder onderzoek worden de volgende problemen geïdentificeerd:

• Verminderde spierspanning.
• Verhoogde gezamenlijke mobiliteit.
• Vervorming van een stapel cellen (kielvormig, trechtervormig).
• Brede en korte botten, platte achterhoofdsknobbel.
• Misvormde oren en gevouwen neus.
• Een kleine gebogen hemel.
• Pigmentatie langs de rand van de iris.
• Transversale palmar vouw.

Naast externe symptomen heeft het syndroom interne aandoeningen:

• Congenitale hartziekten en andere aandoeningen van het cardiovasculaire systeem, afwijkingen van grote bloedvaten.
• Pathologieën aan de zijde van het ademhalingssysteem veroorzaakt door de eigenaardigheden van de structuur van de oropharynx en een grote tong.
• Strabismus, congenitale cataract, glaucoom, slechthorendheid, hypothyreoïdie.
• GI-aandoeningen: darmstenose, atresie van de anus en het rectum.
• Hydronefrose, nierhypoplasie, hydroureter.

De bovenstaande symptomatologie vereist een constante behandeling om de normale toestand van het lichaam te behouden. Het zijn congenitale misvormingen die een korte levensduur van downs veroorzaken.

[18]

Uitwendige tekenen van mozaïekvorm van het syndroom van Down

In de meeste gevallen verschijnen uiterlijke tekenen van een mozaïekvorm van het syndroom van Down onmiddellijk na de geboorte. Vanwege de hoge prevalentie van genpathologie, worden de symptomen ervan in detail bestudeerd en beschreven.

Veranderingen in het 21e chromosoom worden gekenmerkt door dergelijke externe tekens:

1. Abnormale structuur van de schedel.

Dit is het meest opvallende en uitgesproken symptoom. Normaal gesproken hebben baby's een groter hoofd dan volwassenen. Daarom zijn eventuele vervormingen onmiddellijk zichtbaar na de geboorte. De veranderingen betreffen de structuur van de schedel en de schedel van het gezicht. De patiënt heeft een disproportionering in het gebied van de beenderen van de kroon. Ook is er een afplatting van de achterhoofdsknobbel, een vlak gezicht en uitgesproken oogheelkundig hypertelorisme.

2. Verstoringen van de ontwikkeling van de ogen.

Een persoon met deze ziekte lijkt op een vertegenwoordiger van de Mongoloid-race. Soortgelijke veranderingen verschijnen onmiddellijk na de geboorte en blijven gedurende het hele leven bestaan. Bovendien is het de moeite waard schizofrenie bij 30% van de patiënten te annuleren, de aanwezigheid van een huidplooi aan de binnenhoek van het ooglid en pigmentatie van de iris van het oog.

3. Aangeboren afwijkingen van de mondholte.

Dit type stoornis wordt gediagnosticeerd bij 60% van de patiënten. Ze creëren moeilijkheden bij het voeden van een kind, waardoor zijn groei afneemt. Een persoon met een syndroom verandert het oppervlak van de tong door een verdikte papillaire laag (sulcustong). In 50% van de gevallen is er een gotische lucht en schendingen van de zuigreflex, halfopen mond (spierhypotensie). In zeldzame gevallen zijn er afwijkingen zoals "wolfmond" of "hazenlip".

4. Onjuiste vorm van de oren.

Deze overtreding komt in 40% van de gevallen voor. Onderontwikkelde kraakbeenderen vormen een abnormale oorschelp. De oren kunnen in verschillende richtingen worden uitgezet of onder ooghoogte worden geplaatst. Ondanks het feit dat de defecten cosmetisch zijn, kunnen ze ernstige gehoorproblemen veroorzaken.

5. Extra huidplooien.

Er zijn 60-70% van de patiënten. Elke huidplooi wordt veroorzaakt door onderontwikkeling van botten en hun onregelmatige vorm (huid wordt niet uitgerekt). Dit externe teken van trisomie komt tot uiting als een teveel aan huid op de nek, verdikkingen in het ellebooggewricht en een dwarsvouw op de handpalm.

6. Pathologie van de ontwikkeling van het bewegingsapparaat

Ze ontstaan door een schending van de foetale ontwikkeling van de foetus. Het bindweefsel van de gewrichten en sommige botten hebben geen tijd om zich volledig te vormen voor de geboorte. De meest voorkomende afwijkingen: een korte nek, verhoogde beweeglijkheid van gewrichten, korte ledematen en misvormde vingers.

7. Vervorming van de borst.

Dit probleem houdt verband met de onderontwikkeling van botweefsel. Bij patiënten wordt misvorming van de thoracale wervelkolom en ribben waargenomen. Meestal diagnosticeren het uitpuilende borstbeen boven het oppervlak van de borstkas, dat wil zeggen de kielvorm en deformatie, waarbij er zich een trechtervormige holte in het gebied van de zonnevlecht bevindt. Beide stoornissen blijven bestaan terwijl ze groeien en groeien. Ze veroorzaken storingen in de structuur van het ademhalingssysteem en het cardiovasculaire systeem. Deze externe symptomen duiden op een slechte prognose van de ziekte.

Het belangrijkste kenmerk van de mozaïekvorm van het syndroom van Down is dat daarmee veel van de bovengenoemde symptomen afwezig kunnen zijn. Dit compliceert de differentiatie van pathologie met andere chromosomale abnormaliteiten.

[19], [20], [21]

Vormen

Het syndroom heeft verschillende typen, overweeg ze:

• Mozaïek - extra chromosoom zit niet in alle cellen van het lichaam. Deze ziekte is 5% van alle gevallen.
• Familie - komt voor bij 3% van de patiënten. Zijn eigenaardigheid is dat elk van de ouders een aantal abnormaliteiten heeft die niet extern worden uitgedrukt. Tijdens de ontwikkeling van de foetus wordt een deel van het 21e chromosoom aan de andere gehecht, waardoor het een pathologische drager van informatie wordt. Ouders met dit defect worden geboren met kinderen met het syndroom, dat wil zeggen, de anomalie is geërfd.
• Het dupliceren van een deel van het 21e chromosoom is een zeldzaam soort ziekte, waarvan de eigenschap is dat de chromosomen zich niet kunnen delen. Dat wil zeggen, er zijn extra kopieën van het 21e chromosoom, maar niet alle genen. Pathologische symptomen en externe manifestaties ontwikkelen zich als duplicaatfragmenten van het Gon, die een klinisch beeld van het defect veroorzaken, worden gedupliceerd.

[22],

Complicaties en gevolgen

Chromosomaal mosaïcisme veroorzaakt consequenties en complicaties die de gezondheidsstatus negatief beïnvloeden en de prognose van de ziekte aanzienlijk verslechteren.

Overweeg de belangrijkste risico's van trisomie:

• Pathologieën van het cardiovasculaire systeem en hartziekten. Ongeveer 50% van de patiënten heeft aangeboren afwijkingen, die op jonge leeftijd chirurgische behandeling vereisen.
• Infectieziekten - afwijkingen van het immuunsysteem veroorzaken een verhoogde gevoeligheid voor verschillende infectieuze pathologieën, vooral verkoudheden.
• Obesitas - mensen met het syndroom hebben een grotere neiging om te zwaar te zijn dan in de algemene bevolking.
• Ziekten van het hematopoietische systeem. Downs hebben meer kans om aan leukemie te lijden dan gezonde kinderen.
• Korte levensverwachting - de kwaliteit en duur van het leven hangt af van de ernst van aangeboren aandoeningen, de gevolgen en complicaties van de ziekte. In de jaren 1920 leefden mensen met het syndroom niet 10 jaar oud, tegenwoordig bereikt de leeftijd van patiënten 50 jaar of meer.
• Dementie - dementie en aanhoudende achteruitgang in cognitieve activiteit is geassocieerd met de accumulatie van abnormale eiwitten in de hersenen. Symptomen van de aandoening komen voor bij patiënten jonger dan 40 jaar. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een hoog risico op aanvallen.
• Inademen van de slaap stoppen - apneu wordt geassocieerd met een abnormale structuur van de zachte weefsels en het skelet die gevoelig zijn voor obstructie van de luchtwegen.

Naast de bovengenoemde complicaties, wordt trisomie gekenmerkt door problemen met de schildklier, zwakte van botten, slecht gezichtsvermogen, gehoorverlies, vroege menopauze en intestinale obstructie.

Diagnostics mozaïek syndroom van Down

Je kunt genetische pathologie ontdekken vóór de geboorte. Diagnose van mozaïek Het downsyndroom is gebaseerd op de studie van het karyotype van bloed- en weefselcellen. Vroeg in de zwangerschap wordt een chorionische biopsie uitgevoerd, die tekenen van mozaïcisme vertoont. Volgens de statistieken besluit slechts 15% van de vrouwen die over genetische afwijkingen bij een kind hebben geleerd, het te verlaten. In andere gevallen wordt abortus vroegtijdig beëindigd.

Overweeg de meest betrouwbare methoden voor het diagnosticeren van trisomie:

• Biochemische bloedtest - het bloed wordt van de moeder afgenomen voor onderzoek. De biologische vloeistof wordt geëvalueerd voor β-hCG en plasmaproteïne A. In het tweede trimester wordt een andere test uitgevoerd om de niveaus van β-hCG, AFP en vrij oestriol te volgen. Verlaagde tarieven van AFP (een hormoon geproduceerd door de foetale lever) zijn hoogstwaarschijnlijk een indicatie voor een ziekte.

• Echografie wordt uitgevoerd elk trimester van de zwangerschap. De eerste laat toe om te onthullen: anencefalie, cervicale hygroma, bepalen de dikte van de kraag zone. De tweede echografie maakt het mogelijk om hartaandoeningen, anomalieën in de ontwikkeling van het ruggenmerg of de hersenen, aandoeningen van het maagdarmkanaal, gehoororganen en nieren te volgen. In aanwezigheid van dergelijke pathologieën is abortus geïndiceerd. De laatste studie, uitgevoerd in het derde trimester, kan kleine stoornissen aan het licht brengen die na de bevalling kunnen worden geëlimineerd.

De hierboven beschreven studies maken het mogelijk om het risico van een kind met een syndroom te beoordelen, maar geven geen absolute garantie. Tegelijkertijd is het percentage foutieve resultaten van diagnostische tests tijdens de zwangerschap laag.

[23], [24]

Analyseert

Diagnose van genomische pathologie begint in de periode van de zwangerschap. Analyses worden uitgevoerd in de vroege stadia van de zwangerschap. Alle onderzoeken naar trisomie worden screening of screening genoemd. Hun twijfelachtige resultaten laten iemand de aanwezigheid van mosaïcisme vermoeden.

• Eerste trimester - tot 13 weken analyse voor hCG (humaan choriongonadotrofine) en eiwit RAPP-A, dat wil zeggen stoffen die alleen door de foetus worden vrijgegeven. In aanwezigheid van de ziekte is hCG verhoogd en het niveau van PAPP-A is verlaagd. Met dergelijke resultaten wordt amniascopy uitgevoerd. Vanuit de baarmoederholte zwanger door de nek worden kleine choriondeeltjes geëxtraheerd.

• Het tweede trimester - analyseert voor hCG en oestriol, AFP en inhibine-A. In sommige gevallen, de studie van genetisch materiaal. Voor zijn hek wordt de baarmoeder doorboord door de buik.

Als een hoog risico op trisomie wordt vastgesteld door de resultaten van de tests, wordt aan de zwangere vrouw een raadpleging van een geneticus voorgeschreven.

[25], [26], [27]

Instrumentele diagnostiek

Voor het identificeren van intra-uteriene pathologieën bij de foetus, inclusief mozaïcisme, wordt instrumentale diagnostiek getoond. Bij verdenking op het syndroom van Down worden gedurende de zwangerschap screenings uitgevoerd, evenals echografie om de dikte van het achterste deel van de foetale nek te meten.

De gevaarlijkste methode voor instrumentele diagnose is vruchtwaterpunctie. Deze studie van vruchtwater, die wordt uitgevoerd gedurende een periode van 18 weken (voldoende vocht is nodig). Het gegronde gevaar van deze analyse is dat het kan leiden tot infectie van de foetus en de moeder, scheuring van de blaas en zelfs miskraam.

Differentiële diagnose

De mozaïekvorm van veranderingen in het 21e chromosoom vereist een zorgvuldige studie. Differentiële diagnose van het syndroom van Down wordt uitgevoerd met dergelijke pathologieën:

• Klinefelter-syndroom
• Shereshevsky-Turner-syndroom
• Edwards-syndroom
• Syndroom de la Chapelle
• Congenitale hypothyreoïdie
• Andere vormen van chromosomale afwijkingen

In sommige gevallen leidt mosaïcisme op de geslachtschromosomen XX / XY tot echt hermafroditisme. Differentiatie is ook noodzakelijk voor gonade-mozaïcisme, wat een bijzonder geval is van orgaanpathologie die optreedt in de late stadia van de embryonale ontwikkeling.

Behandeling mozaïek syndroom van Down

Therapie van chromosomale ziekten is onmogelijk. Behandeling van mozaïek Het syndroom van Down is levenslang. Het is gericht op de eliminatie van misvormingen en bijkomende ziekten. De persoon met deze diagnose is onder de controle van specialisten: een kinderarts, een psycholoog, cardioloog, psychiater, endocrinoloog, oogarts, gastro-enteroloog en anderen. Alle behandelingen zijn gericht op sociale en gezinsaanpassing. De taak van ouders is om de baby volledige zelfbediening en contact met anderen te leren.

Behandeling en rehabilitatie van downs bestaat uit dergelijke procedures:

• Massages - het spierstelsel, zowel voor baby's als volwassenen met dit syndroom is niet voldoende ontwikkeld. Speciale gymnastiek helpt de spiertonus te herstellen en deze in een normale toestand te houden. Speciale aandacht wordt besteed aan hydromassages. Zwem- en watergymnastiek verbeteren de motoriek, versterken de spieren. Populair gebruik van dolfijn therapie, wanneer de patiënt zwemt met dolfijnen.
• Diëtistenadvies - patiënten met trisomie hebben problemen met overgewicht. Obesitas kan verschillende aandoeningen veroorzaken, de meest voorkomende zijn aandoeningen van het cardiovasculaire systeem en het spijsverteringskanaal. De voedingsdeskundige geeft aanbevelingen over voeding en schrijft, indien nodig, een dieet voor.
• Overleg van de logopedist - zowel voor mozaïeken als voor andere soorten syndromen wordt gekenmerkt door verstoringen in de spraakontwikkeling. Klassen met een logopedist helpen de patiënt om correct en duidelijk hun gedachten te uiten.
• Speciaal trainingsprogramma - kinderen met het syndroom lopen in ontwikkeling achter bij leeftijdsgenoten, maar ze zijn getraind. Met de juiste aanpak kan het kind basiskennis en -vaardigheden leren.

Patiënten krijgen algemene restauratieve therapie, zeer vaak voorgeschreven psychostimulantia, neurometabolische en hormonale geneesmiddelen. Het is ook noodzakelijk om regelmatig vitamines in te nemen. Alle medicatietherapie wordt gecombineerd met medisch-pedagogische correctie. Aangeboren pathologieën en complexe ziekten vereisen chirurgische interventie.

Het voorkomen

Tot op heden zijn er geen betrouwbare methoden om genetische ziekten te voorkomen. Preventie van mozaïek-syndroom bestaat uit dergelijke aanbevelingen:

• Tijdige behandeling van elke ziekte en een gezonde levensstijl. Verhoogde activiteit verbetert de bloedcirculatie en beschermt eieren tegen zuurstofgebrek.
• Goede voeding en normaal gewicht. Vitaminen, mineralen en andere voedingsstoffen versterken niet alleen het immuunsysteem, maar houden ook het hormonale evenwicht in stand. Overgewicht of buitensporige magerheid breekt de hormonale balans en veroorzaakt storingen in de rijping en ontwikkeling van geslachtscellen.
• Voorbereiding op zwangerschap. Een paar maanden voor de geplande conceptie moet je naar een gynaecoloog gaan en vitaminen- en mineralencomplexen gaan nemen. Er moet speciale aandacht worden besteed aan foliumzuur, vitamine B en E. Ze normaliseren het werk van de geslachtsorganen en verbeteren de metabole processen in de geslachtscellen. Vergeet niet dat het risico op het krijgen van een kind met afwijkingen groter wordt naarmate de leeftijd van de toekomstige moeder ouder is dan 35 jaar, en de vader meer dan 45 is.
• Antenatale diagnose. Analyses, screeningen en een aantal andere diagnostische procedures die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, kunnen ernstige schendingen bij de foetus aan het licht brengen en beslissen tot verdere peiling of abortus.

Maar zelfs de implementatie van alle preventieve maatregelen kan geen 100% garantie geven voor de geboorte van een volledig gezonde baby. Trisomie is een willekeurige genetische afwijking, waarvan geen enkele vrouw verzekerd is.

[28], [29], [30]

Prognose

Het Mosaic Down-syndroom heeft een positiever resultaat, in tegenstelling tot de klassieke vorm van pathologie. De prognose is te wijten aan het feit dat gezonde cellen het genetische defect gedeeltelijk compenseren. Maar het kind zal nog steeds uiterlijke tekenen van trisomie hebben en een karakteristieke vertraging in ontwikkeling. Maar de overlevingskans van dergelijke patiënten is veel hoger, ze hebben minder frequente ontwikkelingsanomalieën die onverenigbaar zijn met het leven.

[31]

Beroemde mensen met een mozaïekvorm van het syndroom van Down

Veranderingen in het 21e chromosoom leiden tot onomkeerbare gevolgen die niet vatbaar zijn voor behandeling. Maar ondanks dit, onder degenen die geboren zijn met trisomie zijn er artiesten, muzikanten, schrijvers, acteurs en vele andere volleerde persoonlijkheden. Beroemde mensen met een mozaïekvorm van het syndroom van Down verklaren hun ziekte stoutmoedig. Ze zijn een levendig voorbeeld van het feit dat als je wilt, je elk probleem aankunt. De genomische stoornis is voor dergelijke beroemdheden:

• Jamie Brewer is een actrice, bekend om haar rol in de serie American Horror Story. Het meisje is niet alleen een filmster, ze is ook een model. Jamie nam deel aan de show Mercedes-Benz Fashion Week in New York.

• Raymond Hu is een jonge kunstenaar uit Californië, VS. De eigenaardigheid van zijn schilderijen is dat hij ze schildert volgens de oude Chinese techniek: op rijstpapier, aquarel en inkt. Het meest populaire werk van een man is portretten van dieren.

• Pascal Duquenne is een acteur, winnaar van de zilveren prijs van het Filmfestival van Cannes. Werd beroemd vanwege zijn rol in de 'Day of the Eight' van Jacques Bath Dormel.

• Ronald Jenkins is een wereldberoemde componist en muzikant. Zijn liefde voor muziek begon met een geschenk - een synthesizer die hij in zijn kindertijd ontving voor Kerstmis. Tot op heden wordt Ronald terecht beschouwd als een genie van elektronische muziek.

• Karen Hafnii - assistent-leraar, atleet. Het meisje houdt zich bezig met zwemmen en heeft deelgenomen aan de marathon op het Engelse Kanaal. Zij werd de eerste persoon met een mosaïcisme, dat 15 km zwom bij een watertemperatuur van + 15 ° C. Karen heeft zijn charitatieve stichting, die de belangen behartigt van mensen met chromosomale pathologieën.
• Tim Harris is een restaurateur, de eigenaar van 'het vriendelijkste restaurant ter wereld'. Naast een heerlijk menu, biedt de vestiging van Tim gratis knuffels.

• Miguel Tomasin is lid van de Reynols-groep, een drummer, een goeroe van experimentele muziek. De man speelt zowel zijn liedjes als covers van beroemde rockmuzikanten. Hij is verwikkeld in liefdadigheid, treedt op in de centra en op concerten om zieke kinderen te ondersteunen.

• Bogdan Kravchuk is de eerste persoon in Oekraïne met het syndroom van Down die de universiteit is binnengekomen. De man woont in Lutsk, is dol op wetenschap, heeft veel vrienden. Bogdan ging naar de Oost-Europese Nationale Universiteit na Lesya Ukrainka aan de Faculteit Geschiedenis.

Zoals blijkt uit de praktijk en echte voorbeelden, ondanks alle complicaties en problemen van de genpathologie, met de juiste aanpak van de correctie, is het mogelijk om een succesvol en getalenteerd kind te laten groeien.

[32], [33]