Mozaïekvorm van Downsyndroom: hoe het te herkennen

Genetische pathologie veroorzaakt door veranderingen op chromosoom 21 is het mozaïeksyndroom van Down. Laten we de kenmerken, diagnostische methoden, behandeling en preventie ervan bekijken.

Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende aangeboren genetische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door ernstige verstandelijke beperking en een aantal intra-uteriene afwijkingen. Vanwege het hoge geboortecijfer van kinderen met trisomie zijn er veel studies uitgevoerd. De pathologie komt voor bij vertegenwoordigers van alle volkeren ter wereld, dus er is geen geografische of raciale afhankelijkheid vastgesteld.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Volgens medische statistieken komt het syndroom van Down voor bij 1 op de 700-1000 geboorten. De epidemiologie van de aandoening hangt samen met bepaalde factoren: erfelijke aanleg, slechte gewoonten van de ouders en hun leeftijd.

Het verspreidingspatroon van de ziekte is niet gerelateerd aan geografie, geslacht, nationaliteit of economische status van het gezin. Trisomie wordt veroorzaakt door verstoringen in de ontwikkeling van het kind.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Oorzaken mozaïek Down-syndroom

De belangrijkste oorzaken van het mozaïeksyndroom van Down zijn gerelateerd aan genetische aandoeningen. Een gezond persoon heeft 23 paar chromosomen: vrouwelijk karyotype 46, XX, mannelijk 46, XY. Eén chromosoom van elk paar wordt doorgegeven door de moeder en het andere door de vader. De ziekte ontwikkelt zich als gevolg van een kwantitatieve stoornis van autosomen, dat wil zeggen dat er extra genetisch materiaal wordt toegevoegd aan het 21e paar. Trisomie van chromosoom 21 is verantwoordelijk voor de symptomen van de afwijking.

Het mozaïeksyndroom kan om de volgende redenen optreden:

• Somatische mutaties in de zygote of in de vroege stadia van de deling.
• Herverdeling in somatische cellen.
• Chromosomenscheiding tijdens de mitose.
• Erfelijkheid van een genetische mutatie van de moeder of vader.

De vorming van abnormale gameten kan verband houden met bepaalde ziekten van het genitale gebied van de ouders, straling, roken en alcoholisme, het gebruik van medicijnen of drugs, maar ook met de omgevingsomstandigheden van de woonplaats.

Ongeveer 94% van het syndroom is geassocieerd met een eenvoudige trisomie, dat wil zeggen: karyotype 47, XX, 21+ of 47, XY, 21+. Kopieën van chromosoom 21 zijn aanwezig in alle cellen, aangezien tijdens de meiose in de oudercellen de deling van gepaarde chromosomen verstoord is. Ongeveer 1-2% van de gevallen is te wijten aan verstoring van de mitose van embryonale cellen in het gastrula- of blastulastadium. Mozaïcisme wordt gekenmerkt door trisomie in de derivaten van de aangetaste cel, terwijl de rest een normale chromosomenset heeft.

Bij de translocatievorm, die bij 4-5% van de patiënten voorkomt, wordt chromosoom 21 of een fragment daarvan tijdens de meiose naar het autosoom getransloceerd en dringt het daarmee door in de nieuwgevormde cel. De belangrijkste objecten van translocatie zijn chromosomen 14, 15, en in mindere mate 4, 5, 13 of 22. Dergelijke veranderingen kunnen willekeurig zijn of geërfd van een ouder die drager is van de translocatie en een normaal fenotype heeft. Als de vader dergelijke aandoeningen heeft, is het risico op een ziek kind 3%. Als de moeder drager is, is het risico 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Risicofactoren

Trisomie is een genetische aandoening die niet tijdens het leven kan worden opgelopen. Risicofactoren voor de ontwikkeling ervan hangen niet samen met levensstijl of etniciteit. De kans op een ziek kind neemt echter toe onder de volgende omstandigheden:

• Late geboorte – vrouwen die op 20- tot 25-jarige leeftijd bevallen, hebben de minste kans om een kind met de ziekte te baren, maar na 35 jaar neemt het risico aanzienlijk toe.
• Leeftijd van de vader - veel wetenschappers beweren dat genetische aandoeningen niet zozeer afhangen van de leeftijd van de moeder, maar van de leeftijd van de vader. Dat wil zeggen: hoe ouder de man, hoe groter de kans op pathologie.
• Erfelijkheid – de geneeskunde kent gevallen waarin de afwijking is geërfd van naaste familieleden, ervan uitgaande dat beide ouders volkomen gezond zijn. In dat geval is er slechts sprake van een aanleg voor bepaalde vormen van het syndroom.
• Incest - huwelijken tussen bloedverwanten brengen genetische mutaties van verschillende ernst met zich mee, waaronder trisomie.
• Slechte gewoonten hebben een negatieve invloed op de gezondheid van de ongeboren baby. Zo kan tabaksmisbruik tijdens de zwangerschap leiden tot een genetische afwijking. Hetzelfde geldt voor alcoholisme.

Er zijn aanwijzingen dat de ontwikkeling van de aandoening verband houdt met de leeftijd waarop de grootmoeder beviel van de moeder en andere factoren. Dankzij pre-implantatie diagnostiek en andere onderzoeksmethoden wordt het risico op een kind met het syndroom van Down aanzienlijk verminderd.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenese

De ontwikkeling van een genetische ziekte gaat gepaard met een chromosomale afwijking, waarbij de patiënt 47 chromosomen heeft in plaats van 46. De pathogenese van het mozaïeksyndroom verloopt via een ander ontwikkelingsmechanisme. De geslachtscellen van de ouders hebben een normaal aantal chromosomen. Hun fusie leidde tot de vorming van een zygote met een karyotype van 46, XX of 46, XY. Tijdens de deling van de oorspronkelijke cel faalde het DNA en was de verdeling onjuist. Dat wil zeggen dat sommige cellen een normaal karyotype kregen en andere een pathologisch karyotype.

Dit type afwijking komt voor bij 3-5% van de gevallen van de ziekte. De prognose is positief, omdat gezonde cellen de genetische afwijking gedeeltelijk compenseren. Zulke kinderen worden geboren met uiterlijke tekenen van het syndroom en ontwikkelingsachterstanden, maar hun overlevingskans is aanzienlijk hoger. Ze hebben minder kans op interne pathologieën die onverenigbaar zijn met het leven.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomen mozaïek Down-syndroom

Een afwijkende genetische eigenschap van het organisme, die optreedt wanneer het aantal chromosomen toeneemt, heeft een aantal uiterlijke en innerlijke kenmerken. Symptomen van het mozaïeksyndroom van Down uiten zich in een vertraging van de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling.

De belangrijkste fysieke symptomen van de ziekte:

• Klein en langzaam groeiend.
• Spierzwakte, verminderde krachtfunctie, buikzwakte (hangbuik).
• Korte, dikke nek met plooien.
• Korte ledematen en een grote afstand tussen de grote teen en de wijsvinger.
• Een specifieke huidplooi op de handpalmen van kinderen.
• Laag aangezette en kleine oren.
• Vervormde vorm van de tong en de mond.
• Scheve tanden.

De ziekte veroorzaakt een aantal ontwikkelings- en gezondheidsproblemen. Ten eerste gaat het om cognitieve achterstand, hartafwijkingen, problemen met het gebit, de ogen, de rug en het gehoor. Er is ook een neiging tot frequente infectieziekten en luchtwegaandoeningen. De ernst van de ziekte is afhankelijk van aangeboren factoren en een zorgvuldig gekozen behandeling. De meeste kinderen kunnen leren, ondanks hun mentale, fysieke en psychische achterstand.

Eerste tekenen

Het mozaïeksyndroom van Down heeft minder uitgesproken symptomen dan de klassieke vorm van de aandoening. De eerste tekenen zijn te zien op een echo tussen 8 en 12 weken zwangerschap. Deze tekenen uiten zich in een vergroting van de kraagzone. Een echo geeft echter geen 100% garantie op de aanwezigheid van de ziekte, maar maakt het wel mogelijk om de kans op ontwikkelingsstoornissen bij de foetus in te schatten.

De meest kenmerkende zijn de uiterlijke symptomen, waarmee artsen de pathologie vermoedelijk direct na de geboorte van de baby diagnosticeren. De afwijking wordt gekenmerkt door:

• Schuine ogen.
• Plat gezicht.
• Kortzichtigheid.
• Verdikte huidplooi in de baarmoederhals.
• Een halvemaanvormige plooi in de binnenste ooghoek.

Bij verder onderzoek komen de volgende problemen naar voren:

• Verminderde spierspanning.
• Verhoogde gewrichtsmobiliteit.
• Misvorming van de borstkas (kielvormig, trechtervormig).
• Brede en korte botten, plat achterhoofd.
• Misvormde oren en gerimpelde neus.
• Kleine, gebogen lucht.
• Pigmentatie langs de rand van de iris.
• Dwarse handpalmplooi.

Naast de uiterlijke symptomen kent het syndroom ook interne stoornissen:

• Aangeboren hartafwijkingen en andere aandoeningen van het cardiovasculaire stelsel, afwijkingen van de grote bloedvaten.
• Pathologieën van het ademhalingsstelsel veroorzaakt door de structurele kenmerken van de orofarynx en de grote tong.
• Strabisme, aangeboren staar, glaucoom, gehoorverlies, hypothyreoïdie.
• Maag-darmstoornissen: darmstenose, atresie van anus en rectum.
• Hydronefrose, nierhypoplasie, hydro-ureter.

Bovenstaande symptomen vereisen constante behandeling om de normale toestand van het lichaam te behouden. Het zijn aangeboren afwijkingen die de oorzaak zijn van de korte levensduur van Downsyndroom.

[ 18 ]

Uiterlijke tekenen van mozaïeksyndroom van Down

In de meeste gevallen openbaren de uiterlijke kenmerken van het mozaïeksyndroom van Down zich direct na de geboorte. Vanwege de hoge prevalentie van genetische afwijkingen zijn de symptomen ervan uitgebreid bestudeerd en beschreven.

Veranderingen in chromosoom 21 worden gekenmerkt door de volgende uiterlijke tekenen:

1. Afwijkende structuur van de schedel.

Dit is het meest opvallende en uitgesproken symptoom. Normaal gesproken hebben baby's een groter hoofd dan volwassenen. Daarom zijn eventuele misvormingen direct na de geboorte zichtbaar. De veranderingen hebben betrekking op de structuur van de schedel en het aangezicht. De patiënt heeft een disproportioneel afwijking ter hoogte van de kruinbeenderen. Er is ook sprake van afvlakking van het achterhoofd, een plat gezicht en uitgesproken oculair hypertelorisme.

2. Ontwikkelingsstoornissen van de ogen.

Een persoon met deze ziekte lijkt op een vertegenwoordiger van het Mongoloïde ras. Dergelijke veranderingen treden direct na de geboorte op en houden het hele leven aan. Daarnaast is scheelzien bij 30% van de patiënten, de aanwezigheid van een huidplooi in de binnenste ooghoek en pigmentatie van de iris opvallend.

3. Aangeboren afwijkingen van de mondholte.

Dergelijke aandoeningen worden bij 60% van de patiënten vastgesteld. Ze veroorzaken problemen bij het voeden van het kind en vertragen de groei. Iemand met dit syndroom heeft een afwijkend tongoppervlak door een verdikte papillaire laag (gegroefde tong). In 50% van de gevallen is er sprake van een gotisch gehemelte, een verstoorde zuigreflex en een halfopen mond (spierhypotonie). In zeldzame gevallen worden afwijkingen zoals een gespleten gehemelte of hazenlip waargenomen.

4. Verkeerde vorm van de oren.

Deze aandoening komt in 40% van de gevallen voor. Onderontwikkeld kraakbeen vormt een afwijkende oorschelp. De oren kunnen in verschillende richtingen staan of zich onder ooghoogte bevinden. Hoewel de afwijkingen cosmetisch zijn, kunnen ze ernstige gehoorproblemen veroorzaken.

5. Extra huidplooien.

Komt voor bij 60-70% van de patiënten. Elke huidplooi wordt veroorzaakt door onderontwikkeling van de botten en hun onregelmatige vorm (de huid rekt niet). Dit uitwendige teken van trisomie manifesteert zich als overtollige huid in de nek, verdikking in het ellebooggewricht en een dwarse plooi in de handpalm.

6. Pathologieën van de ontwikkeling van het bewegingsapparaat

Ze ontstaan door een verstoring van de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus. Het bindweefsel van de gewrichten en sommige botten heeft niet de tijd om zich volledig te ontwikkelen vóór de geboorte. De meest voorkomende afwijkingen zijn: een korte nek, toegenomen gewrichtsmobiliteit, korte ledematen en misvormde vingers.

7. Misvorming van de borstkas.

Dit probleem houdt verband met een onderontwikkeling van botweefsel. Patiënten hebben een misvorming van de thoracale wervelkolom en ribben. Meestal wordt een uitstekend borstbeen boven het borstoppervlak vastgesteld, dat wil zeggen een kielvormige vorm en een misvorming waarbij er een trechtervormige deuk in het gebied van de solar plexus ontstaat. Beide aandoeningen blijven bestaan naarmate het kind ouder en langer wordt. Ze veroorzaken stoornissen in de structuur van de luchtwegen en het cardiovasculaire systeem. Dergelijke uiterlijke symptomen wijzen op een slechte prognose voor de ziekte.

Het belangrijkste kenmerk van de mozaïekvorm van het syndroom van Down is dat veel van de bovengenoemde symptomen afwezig kunnen zijn. Dit bemoeilijkt het onderscheid tussen de pathologie en andere chromosomale afwijkingen.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Vormen

Er zijn verschillende typen van dit syndroom. Laten we ze eens bekijken:

• Mozaïek - het extra chromosoom is niet in alle cellen van het lichaam aanwezig. Dit type ziekte is verantwoordelijk voor 5% van alle gevallen.
• Familiair – komt voor bij 3% van de patiënten. Het bijzondere is dat beide ouders een aantal afwijkingen hebben die zich niet extern uiten. Tijdens de intra-uteriene ontwikkeling hecht een deel van het 21e chromosoom zich aan een ander chromosoom, waardoor het een pathologische drager van informatie wordt. Ouders met dit defect krijgen kinderen met het syndroom, dat wil zeggen dat de afwijking erfelijk is.
• Duplicatie van een deel van chromosoom 21 is een zeldzame ziekte, met als bijzonderheid dat chromosomen zich niet kunnen delen. Dat wil zeggen dat er wel extra kopieën van chromosoom 21 verschijnen, maar niet in alle genen. Pathologische symptomen en uiterlijke manifestaties ontwikkelen zich wanneer fragmenten van genen worden gedupliceerd, wat het klinische beeld van het defect veroorzaakt.

[ 22 ]

Complicaties en gevolgen

Chromosomaal mozaïcisme veroorzaakt gevolgen en complicaties die de gezondheid negatief beïnvloeden en de prognose van de ziekte aanzienlijk verslechteren.

Laten we eens kijken naar de belangrijkste gevaren van trisomie:

• Cardiovasculaire aandoeningen en hartafwijkingen. Ongeveer 50% van de patiënten heeft aangeboren afwijkingen die op jonge leeftijd een chirurgische behandeling vereisen.
• Infectieziekten – defecten in het immuunsysteem veroorzaken een verhoogde gevoeligheid voor verschillende infectieziekten, vooral verkoudheid.
• Obesitas – mensen met dit syndroom hebben een grotere neiging tot overgewicht dan de algemene bevolking.
• Ziekten van het hematopoëtische systeem. Downs lijden vaker aan leukemie dan gezonde kinderen.
• Korte levensverwachting – de kwaliteit en duur van het leven hangen af van de ernst van aangeboren afwijkingen, de gevolgen en complicaties van de ziekte. In de jaren twintig werden mensen met het syndroom niet ouder dan 10 jaar, tegenwoordig zijn patiënten 50 jaar en ouder.
• Dementie is een mentale achteruitgang en aanhoudende achteruitgang van het cognitief functioneren, die gepaard gaat met de ophoping van abnormale eiwitten in de hersenen. Symptomen van de aandoening komen voor bij patiënten jonger dan 40 jaar. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een hoog risico op epileptische aanvallen.
• Slaapapneu is een aandoening waarbij de ademhaling tijdens de slaap stopt als gevolg van een afwijking in het zachte weefsel en de skeletstructuur, waardoor de luchtwegen gevoelig zijn voor obstructie.

Naast de hierboven beschreven complicaties wordt trisomie gekenmerkt door schildklierproblemen, zwakke botten, slecht zicht, gehoorverlies, vroege menopauze en darmobstructie.

Diagnostics mozaïek Down-syndroom

Genetische pathologie kan al vóór de geboorte worden opgespoord. De diagnose van het mozaïeksyndroom van Down is gebaseerd op onderzoek naar het karyotype van bloed- en weefselcellen. In de vroege stadia van de zwangerschap wordt een chorionbiopsie uitgevoerd, waarmee tekenen van mozaïcisme kunnen worden vastgesteld. Volgens statistieken besluit slechts 15% van de vrouwen die genetische afwijkingen bij een kind ontdekken, het te houden. In andere gevallen is vroegtijdige zwangerschapsafbreking geïndiceerd - abortus.

Laten we eens kijken naar de meest betrouwbare methoden voor het diagnosticeren van trisomie:

• Biochemische bloedtest – bloed voor het onderzoek wordt afgenomen bij de moeder. De biologische vloeistof wordt beoordeeld op de concentratie β-hCG en plasmaproteïne A. In het tweede trimester wordt een nieuwe test uitgevoerd om de concentratie β-hCG, AFP en vrij estriol te controleren. Verlaagde AFP-waarden (een hormoon dat door de lever van de foetus wordt geproduceerd) wijzen zeer waarschijnlijk op een ziekte.

• Echografie wordt in elk trimester van de zwangerschap uitgevoerd. De eerste echo maakt het mogelijk om het volgende op te sporen: anencefalie, cervicaal hygroma en de dikte van de halszone. De tweede echografie maakt het mogelijk om hartafwijkingen, afwijkingen in de ontwikkeling van het ruggenmerg of de hersenen, aandoeningen van het maag-darmkanaal, gehoororganen en nieren op te sporen. Bij dergelijke aandoeningen is zwangerschapsafbreking aangewezen. Het laatste onderzoek, uitgevoerd in het derde trimester, kan lichte afwijkingen aan het licht brengen die na de bevalling kunnen worden verholpen.

Bovenstaande studies laten ons toe het risico op een kind met het syndroom in te schatten, maar bieden geen absolute garantie. Tegelijkertijd is het percentage foutieve diagnostische resultaten tijdens de zwangerschap klein.

[ 23 ], [ 24 ]

Testen

De diagnose van genomische pathologie begint al tijdens de zwangerschap. Onderzoeken worden uitgevoerd in de vroege stadia van de zwangerschap. Alle onderzoeken naar de aanwezigheid van trisomie worden screenings of screenings genoemd. Hun twijfelachtige resultaten laten ons vermoeden dat er mozaïcisme aanwezig is.

• In het eerste trimester – tot 13 weken – wordt een analyse uitgevoerd op hCG (humaan choriongonadotrofine) en het eiwit PAPP-A, stoffen die alleen door de foetus worden afgescheiden. Als de ziekte aanwezig is, is het hCG-gehalte verhoogd en het PAPP-A-gehalte verlaagd. Bij dergelijke uitslagen wordt een amnioscopie uitgevoerd. Hierbij worden via de baarmoederhals minuscule deeltjes van het chorion uit de baarmoederholte van de zwangere vrouw gehaald.

• Tweede trimester – testen op hCG en estriol, AFP en inhibine-A. In sommige gevallen wordt genetisch materiaal onderzocht. Om dit te verzamelen, wordt een punctie via de buik in de baarmoeder gemaakt.

Als de testresultaten wijzen op een hoog risico op trisomie, wordt de zwangere vrouw doorverwezen naar een geneticus.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentele diagnostiek

Instrumentele diagnostiek is geïndiceerd om intra-uteriene pathologieën bij de foetus op te sporen, waaronder mozaïcisme. Bij verdenking op het syndroom van Down worden gedurende de zwangerschap screenings uitgevoerd, evenals een echo om de dikte van het achterste deel van de foetale nek te meten.

De gevaarlijkste methode van instrumentele diagnostiek is vruchtwaterpunctie. Dit is een onderzoek van vruchtwater dat wordt uitgevoerd na 18 weken (er is voldoende vloeistof nodig). Het grootste gevaar van dit onderzoek is dat het kan leiden tot infectie van de foetus en de moeder, scheuring van de vruchtzak en zelfs een miskraam.

Differentiële diagnose

Mozaïekveranderingen op chromosoom 21 vereisen zorgvuldig onderzoek. Differentiële diagnostiek van het syndroom van Down wordt uitgevoerd bij de volgende pathologieën:

• Klinefelter-syndroom
• Shereshevsky-Turner-syndroom
• Edwards-syndroom
• Het syndroom van De La Chapelle
• Congenitale hypothyreoïdie
• Andere vormen van chromosomale afwijkingen

In sommige gevallen leidt mozaïcisme van de geslachtschromosomen XX/XY tot echt hermafroditisme. Differentiatie is ook noodzakelijk voor mozaïcisme van de gonaden, een speciaal geval van orgaanpathologie dat optreedt in de late stadia van de embryonale ontwikkeling.

Behandeling mozaïek Down-syndroom

Therapie voor chromosomale aandoeningen is onmogelijk. De behandeling van het mozaïeksyndroom van Down is levenslang. Het is gericht op het elimineren van ontwikkelingsstoornissen en bijbehorende aandoeningen. Iemand met deze diagnose staat onder toezicht van specialisten zoals kinderarts, psycholoog, cardioloog, psychiater, endocrinoloog, oogarts, gastro-enteroloog en anderen. Alle behandelingen zijn gericht op sociale en gezinsadaptatie. De taak van ouders is om de baby volledige zelfzorg en contact met anderen te leren.

De behandeling en revalidatie van patiënten met het syndroom van Down bestaat uit de volgende procedures:

• Massages – het spierstelsel van zowel baby's als volwassenen met dit syndroom is onderontwikkeld. Speciale gymnastiek helpt de spierspanning te herstellen en in een normale toestand te houden. Bijzondere aandacht wordt besteed aan hydromassages. Zwemmen en watergymnastiek verbeteren de motoriek en versterken de spieren. Dolfijntherapie is populair, waarbij de patiënt met dolfijnen zwemt.
• Consulten met de diëtist – patiënten met trisomie hebben last van overgewicht. Obesitas kan verschillende aandoeningen veroorzaken, waarvan hart- en vaatziekten en spijsverteringsstoornissen de meest voorkomende zijn. De diëtist geeft voedingsadviezen en schrijft indien nodig een dieet voor.
• Consulten met een logopedist – mozaïcisme wordt, net als andere syndromen, gekenmerkt door spraakontwikkelingsstoornissen. Sessies met een logopedist zullen de patiënt helpen zijn gedachten correct en duidelijk te verwoorden.
• Speciaal trainingsprogramma – kinderen met het syndroom lopen qua ontwikkeling achter op hun leeftijdsgenoten, maar zijn wel leerbaar. Met de juiste aanpak kan het kind basiskennis en -vaardigheden onder de knie krijgen.

Patiënten krijgen algemene versterkende therapie voorgeschreven, vaak psychostimulantia, neurometabole en hormonale medicijnen. Regelmatige inname van vitamines is ook noodzakelijk. Alle medicamenteuze therapie wordt gecombineerd met medische en pedagogische correctie. Aangeboren afwijkingen en complexe ziekten vereisen chirurgische ingrepen.

Het voorkomen

Er zijn momenteel geen betrouwbare methoden om genetische aandoeningen te voorkomen. Preventie van mozaïeksyndroom van Down bestaat uit de volgende aanbevelingen:

• Tijdige behandeling van ziekten en een gezonde levensstijl. Meer beweging verbetert de bloedcirculatie en beschermt de eicellen tegen zuurstofgebrek.
• Goede voeding en een normaal gewicht. Vitaminen, mineralen en andere voedingsstoffen versterken niet alleen het immuunsysteem, maar zorgen ook voor een goede hormoonbalans. Overgewicht of overgewicht verstoren de hormoonbalans en veroorzaken problemen met de rijping en ontwikkeling van de voortplantingscellen.
• Voorbereiding op de zwangerschap. Een paar maanden voor de geplande conceptie moet u een gynaecoloog raadplegen en beginnen met het innemen van vitamine- en mineralencomplexen. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan foliumzuur, vitamine B en E. Deze stoffen normaliseren de werking van de geslachtsorganen en verbeteren de stofwisseling in de geslachtscellen. Vergeet niet dat het risico op een kind met afwijkingen toeneemt bij stellen waarbij de aanstaande moeder ouder is dan 35 jaar en de vader ouder is dan 45.
• Prenatale diagnostiek. Tests, screenings en een aantal andere diagnostische procedures die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, maken het mogelijk om ernstige aandoeningen bij de foetus op te sporen en een beslissing te nemen over een verdere zwangerschap of abortus.

Maar zelfs de implementatie van alle preventieve maatregelen biedt geen 100% garantie op de geboorte van een volledig gezonde baby. Trisomie is een willekeurige genetische afwijking waartegen geen enkele vrouw immuun is.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Prognose

Het mozaïeksyndroom van Down heeft een positievere prognose dan de klassieke vorm van pathologie. De prognose is gebaseerd op het feit dat gezonde cellen het genetische defect gedeeltelijk compenseren. Het kind zal echter nog steeds uiterlijke tekenen van trisomie en de bijbehorende ontwikkelingsachterstand vertonen. De overlevingskans van dergelijke patiënten is echter veel hoger en ze hebben minder kans op ontwikkelingsstoornissen die onverenigbaar zijn met het leven.

[ 31 ]

Beroemde mensen met mozaïek-downsyndroom

Veranderingen in het 21e chromosoom leiden tot onomkeerbare gevolgen die niet te behandelen zijn. Desondanks zijn er onder degenen die met trisomie geboren worden, kunstenaars, muzikanten, schrijvers, acteurs en vele andere succesvolle persoonlijkheden. Beroemde mensen met het mozaïeksyndroom van Down geven moedig uiting aan hun ziekte. Ze zijn een sprekend voorbeeld van het feit dat, indien gewenst, elk probleem overwonnen kan worden. De volgende beroemdheden hebben deze genomische afwijking:

• Jamie Brewer is een actrice die bekend is van haar rol in de tv-serie American Horror Story. Het meisje speelt niet alleen in films, ze is ook model. Jamie nam deel aan de Mercedes-Benz Fashion Week-show in New York.

• Raymond Hu is een jonge kunstenaar uit Californië, VS. Het bijzondere aan zijn schilderijen is dat hij ze tekent met een eeuwenoude Chinese techniek: op rijstpapier, met waterverf en inkt. Zijn populairste werken zijn portretten van dieren.

• Pascal Duquenne is acteur en winnaar van de Zilveren Prijs op het Filmfestival van Cannes. Hij werd beroemd dankzij zijn rol in Jaco van Dormels film "De Achtste Dag".

• Ronald Jenkins is een wereldberoemde componist en muzikant. Zijn liefde voor muziek begon met een synthesizer die hij als kind met Kerstmis kreeg. Tegenwoordig wordt Ronald terecht beschouwd als een genie in de elektronische muziek.

• Karen Gafni is onderwijsassistent en atlete. Ze zwemt en heeft deelgenomen aan de Kanaalmarathon. Ze was de eerste persoon met mozaïcisme die 15 km zwom in water van 15 °C. Karen heeft haar eigen liefdadigheidsinstelling die de belangen behartigt van mensen met chromosoomafwijkingen.
• Tim Harris is een restauranthouder en eigenaar van "het vriendelijkste restaurant ter wereld". Naast een heerlijk menu biedt Tims zaak ook gratis knuffels aan.

• Miguel Tomasin is lid van de Reynols-groep, drummer en goeroe van experimentele muziek. Hij speelt zowel zijn eigen nummers als covers van beroemde rockmuzikanten. Hij is actief in liefdadigheidswerk en treedt op in centra en concerten om zieke kinderen te steunen.

• Bohdan Kravchuk is de eerste persoon met het syndroom van Down in Oekraïne die naar de universiteit gaat. Hij woont in Loetsk, is geïnteresseerd in wetenschap en heeft veel vrienden. Bohdan studeerde geschiedenis aan de Lesya Ukrainka East European National University.

Zoals de praktijk en echte voorbeelden laten zien, is het mogelijk om, ondanks alle complicaties en problemen die genetische pathologie met zich meebrengt, met de juiste aanpak van de correctie een succesvol en getalenteerd kind op te voeden.

[ 32 ], [ 33 ]