Nieuwe genetische variant kan beschermen tegen de ziekte van Alzheimer
Laatst beoordeeld: 07.06.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Onderzoekers zijn nog steeds onduidelijk over wat daadwerkelijk de ziekte van Alzheimer veroorzaakt, een soort dementie die wereldwijd ongeveer 32 miljoen mensen treft.
Ze weten echter dat genetica een rol speelt, met name bepaalde genetische varianten die een mutatie of verandering in het DNA van een gen omvatten dat ervoor zorgt dat het anders werkt.
Het vinden en bestuderen van genetische varianten bij de ziekte van Alzheimer is momenteel een belangrijk onderzoeksgebied. Wetenschappers hebben bijvoorbeeld ontdekt dat genetische varianten in het ApoE- en myeloïde cel 2 (Trem2) -gen kunnen worden geassocieerd met alzheimer's ziekte.
En een vertrouwde bronstudie gepubliceerd in maart 2024 identificeerde 17 genetische varianten geassocieerd met de ziekte van Alzheimer in vijf genomische regio's.
Nu hebben wetenschappers van het Vagelos College of Physicians and Surgeons aan de Columbia University in New York een voorheen onbekende genetische variant geïdentificeerd die helpt beschermen tegen de ziekte van Alzheimer, waardoor de kans van een persoon om de ziekte met maximaal 71%te ontwikkelen, wordt verminderd.
Welke rol speelt fibronectine in de gezondheid van de hersenen?
In deze studie concentreerden wetenschappers zich op een variant gevonden in een gen dat fibronectine tot expressie brengt. Fibronectine is een lijmglycoproteïne dat kan worden gevonden op het oppervlak van cellen en in het bloed en helpt bepaalde cellulaire functies uit te voeren.
Fibronectine is ook te vinden in de bloed-hersenbarrière, waar het helpt bij het beheersen van wat er in en uit de hersenen gaat.
Eerdere studies tonen aan dat mensen met de ziekte van Alzheimer hogere concentraties fibronectine in hun bloed hebben in vergelijking met die zonder.
Onderzoekers geloven dat mensen met een mutatie in het fibronectinegen worden beschermd tegen de ziekte van Alzheimer omdat het helpt te voorkomen dat te veel fibronectine zich ophoopt in de bloed-hersenbarrière.
"Deze resultaten gaven ons het idee dat therapieën gericht zijn op fibronectine en het nabootsen van de beschermende variant kunnen een robuuste bescherming bieden tegen deze ziekte bij mensen," studie Co-Principal Investigator Richard Mayeux, M.D., Ph.D., voorzitter van het Department of Neurology en de Gertrude H. Sergievsky, Psychiathery en Epidemiology At Columbia University, The Press Release Noted.
"Misschien moeten we amyloïde veel eerder opruimen, en we denken dat dit via de bloedbaan kan worden gedaan," stelde hij voor. "Daarom zijn we erg enthousiast over de ontdekking van deze variant van fibronectine, wat een goed doelwit kan zijn voor de ontwikkeling van geneesmiddelen."
Genenvariant gekoppeld aan 71% vermindering van het ziekteverzekeringsrisico van Alzheimer
De onderzoekers ontdekten ook dat een variant van het beschermende fibronectinegen werd gevonden bij mensen die nooit symptomen van de ziekte van Alzheimer ontwikkelden, hoewel ze de E4-vorm van het APOE-gen hebben geërfd, waarvan eerdere studies hebben aangetoond dat het risico van een persoon aanzienlijk verhoogt.
Wetenschappers analyseerden genetische gegevens van enkele honderden mensen ouder dan 70 jaar die ook dragers waren van een variant van het Apoee4-gen. De deelnemers aan de studie waren uit verschillende etnische groepen en sommigen hadden de ziekte van Alzheimer.
De wetenschapper combineerde de resultaten van hun studie met gerepliceerde studies die werden uitgevoerd aan de Stanford University en de Washington University en ontdekte dat de fibronectine-genvariant het risico op de ziekte van Alzheimer met 71% verminderde bij mensen die de Apoee4-genvariant dragen.
In hetzelfde hierboven geciteerde persbericht, Kagan Kizil, PhD, universitair hoofddocent neurologische wetenschappen aan het Vagelos College of Physicians and Surgeons van de Columbia University en een van de leiders van de studie, legde uit:
"De ziekte van Alzheimer kan beginnen met amyloïde afzettingen in de hersenen, maar de manifestaties van de ziekte zijn het resultaat van veranderingen die optreden nadat de afzettingen verschijnen. Onze resultaten tonen aan dat sommige van deze veranderingen optreden in het vasculaire netwerk van de hersenen en dat we nieuwe therapieën kunnen ontwikkelen die het beschermende effect van het gen om de ziekte te voorkomen of te behandelen."
"Er is een significant verschil in fibronectinespiegels in de bloed-hersenbarrière tussen cognitief gezonde mensen en mensen met de ziekte van Alzheimer, ongeacht hun APOEE4-status," voegde Kizil eraan toe.
"Alles dat overtollig fibronectine vermindert, moet enige bescherming bieden, en een medicijn dat dat doet, zou een belangrijke stap voorwaarts kunnen zijn in de strijd tegen deze slopende ziekte," stelde hij voor.
De resultaten kunnen uiteindelijk leiden tot nieuwe behandelingen voor de ziekte van Alzheimer.
De studie werd gepubliceerd in journal Acta Neuropathologica.