Door uitwisseling en vergelijking van het genotype van verschillende mensen kunnen artsen zeldzame ziekten behandelen

De zes jaar oude jongen Noah lijdt aan een ziekte die onbekend is voor de geneeskunde, waarbij de toestand van het kind van dag tot dag verslechtert. Dit jaar besloten specialisten die de jongen volgden om de genetische informatie van een kleine patiënt naar alle medische instellingen van de wereld te sturen in de hoop de ziekte te kunnen identificeren. Artsen willen een andere persoon vinden die lijdt aan een vergelijkbare ziekte, die zal helpen de ziekte te herkennen en het kind te genezen. Als er geen vergelijkbaar geval is in de hele wereld, zal er geen hoop zijn op genezing voor Noach.

Het geval met de jongen is een van de vele waar het nodig is om menselijke genotypes te zoeken en te vergelijken met het oog op diagnose en effectieve behandeling. Voor het uitvoeren van dit werk is een betrouwbaar systeem vereist dat u in staat stelt om genetische informatie snel te vinden en te vergelijken. Een groep programmeurs uit Toronto is al begonnen met het testen van het systeem voor de uitwisseling van gegevens over het genotype tussen artsen uit verschillende landen. Ontwikkelaars hebben zo'n systeem MatchMaker Exchange genoemd en het belangrijkste doel ervan is tot nu toe om contact te leggen tussen artsen uit verschillende landen die onderzoek doen naar zeldzame genmutaties.

Niet alleen programmeurs, maar ook genetica, specialisten in de praktijk, maar ook medewerkers van de IT-sector werken aan het project.

David Hausler, een specialist in bio-informatica, is een van de ontwikkelaars van het nieuwe systeem, zei hij tot nu toe, experts hebben het DNA van ongeveer tweehonderdduizend mensen kunnen ontcijferen en dit stopt het decoderingswerk niet.

Tegenwoordig zijn er al projecten om een enkele database te maken voor de opslag van reeds ontcijferd DNA, maar er is geen systeem voor het uitwisselen van dergelijke gegevens.

De verdere ontwikkeling van de geneeskunde hangt grotendeels af van de snelle uitwisseling van gegevens die verband houden met genotypen, evenals van het vermogen om sommige delen van het DNA van verschillende mensen te vergelijken.

David Housler is de oprichter en een van de technisch leidinggevenden van de Global Alliance for Genomics and Health, opgericht in 2013, wiens specialisten werken aan het creëren van verschillende systemen en ook interfaces voor hen ontwikkelen. Volgens deskundigen is het belangrijkste probleem bij de invoering van een systeem voor de uitwisseling van genetische informatie tussen artsen de wetgevende basis van sommige landen. Het feit is dat het genotype van de persoon persoonlijke informatie is en dat het volgens de wetgeving van een aantal landen verboden is om op het internet te plaatsen.

Volgens de ontwikkelaars zal het oplossen van dit probleem helpen bij het creëren van een netwerk waarin de gegevens gedecentraliseerd worden en verschillende toegangsniveaus hebben.

De voordelen van het systeem voor de uitwisseling van gegevens over genotypen de risico's sterk overtreffen, omdat de experts in staat zijn om het DNA van patiënten met complexe of zeldzame ziekten te ontcijferen zal zijn, en om het te vergelijken met gegevens van andere patiënten met dezelfde ziekte, die artsen in staat zal stellen om de effectieve en individuele behandeling strategie te bepalen.

Opgemerkt moet worden dat soortgelijke projecten, maar dan op een kleinere schaal, al zijn geïmplementeerd, bijvoorbeeld, een groep genetici in Canada identificeerde gedurende drie jaar DNA met meer dan vijftig ziekten die artsen niet konden herkennen aan de symptomen. Als volgens prognoses het wereldwijde systeem voor de uitwisseling van gegevens over de genotypen van mensen begint, kunnen we een veelvoud van succesvolle gevallen van identificatie van de ziekte verwachten, waardoor artsen complexe en zeldzame ziekten kunnen behandelen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]