Goedaardige nagelaandoening gekoppeld aan het zeldzame kankersyndroom
Laatst beoordeeld: 14.06.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Wetenschappers van de National Institutes of Health (NIH) hebben ontdekt dat een goedaardige nagelafwijking kan leiden tot een diagnose van een zeldzame erfelijke aandoening die het risico op het ontwikkelen van kanker van de huid, ogen, nieren en weefsels die de borst en buik bekleden (zoals het mesotheel) vergroot.
De aandoening, bekend als BAP1-tumorpredispositiesyndroom, wordt veroorzaakt door mutaties in het BAP1-gen, dat normaal gesproken onder andere als tumorsuppressor fungeert.
De studie is gepubliceerd in het JAMA-tijdschrift Dermatology en werd gepresenteerd op de jaarlijkse bijeenkomst van de Society for Investigative Dermatology (SID 2024), die van 15 tot 18 mei in Dallas werd gehouden.
De onderzoekers deden de ontdekking bij toeval tijdens het bestuderen van deelnemers die deelnamen aan een screeningstudie voor BAP1-varianten in het NIH Clinical Center. Als onderdeel van de studie werd dermatologische screening uitgevoerd bij inschrijving en jaarlijks voor deelnemers van 2 jaar en ouder. De huidige studie omvatte 47 mensen met BAP1-tumorpredispositiesyndroom uit 35 families.
"Toen hem tijdens zijn genetische basisevaluatie werd gevraagd naar zijn nagelgezondheid, merkte de patiënt op dat hij subtiele veranderingen in zijn nagels had opgemerkt," zei medeauteur van de studie en geneticus Alexandra Lebensohn, MS, van het NIH National Cancer Institute (NCI). "Zijn opmerking bracht ons ertoe om andere deelnemers systematisch te evalueren op nagelveranderingen en deze nieuwe observatie te identificeren."
Biopten van de nagel en het onderliggende nagelbed bij verschillende deelnemers bevestigden het vermoeden van de onderzoekers over een goedaardige tumorafwijking bekend als onychopapilloma. De aandoening veroorzaakt een gekleurde band (meestal wit of rood) langs de lengte van de nagel, verdikking van de nagel onder de verkleuring en verdikking aan het uiteinde van de nagel. Het treft meestal slechts één nagel.
Onder de studiedeelnemers van 30 jaar of ouder met een bekend BAP1-tumorpredispositiesyndroom had 88% echter onychopapillomen die meerdere nagels aantasten. De onderzoekers suggereren dat nagelscreening vooral waardevol kan zijn voor patiënten met een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van melanoom of andere potentiële BAP1-geassocieerde maligniteiten.
"Deze observatie is zeldzaam in de algemene bevolking, en wij zijn van mening dat de aanwezigheid van nagelveranderingen die consistent zijn met onychopapillomen op meerdere nagels het vermoeden zou moeten wekken voor het BAP1-tumorpredispositiesyndroom", zegt Edward Cowan, MD, hoofd van de dermatologische consultatiediensten bij het National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) van de NIH.
"Deze ontdekking is een uitstekend voorbeeld van hoe interdisciplinaire teams en natuurhistorische studies nieuwe kennis over zeldzame ziekten kunnen blootleggen", zegt Raffit Hassan, MD, co-auteur van de studie en hoofdonderzoeker van het klinische protocol waarmee deze patiënten worden behandeld. Waren ingeschreven.