Nieuwe publicaties
Er is een brede groep genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij leeftijdsgerelateerde bloedcelmutaties
Laatst beoordeeld: 02.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Wetenschappers hebben 17 extra genen ontdekt die abnormale groei van gemuteerde bloedcellen veroorzaken naarmate we ouder worden. De bevindingen, gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics, geven een completer beeld van de genetische factoren achter klonale hematopoëse, een proces dat verband houdt met veroudering en het risico op bloedkanker verhoogt.
Onderzoekers van het Wellcome Sanger Institute, Calico Life Sciences in Californië en de Universiteit van Cambridge analyseerden sequentiegegevens van meer dan 200.000 mensen in het UK Biobank-cohort. Ze zochten naar genen die signalen van "positieve selectie" vertoonden, waarbij mutaties ervoor zorgen dat populaties van gemuteerde cellen zich in de loop van de tijd aanzienlijk uitbreiden.
De 17 nieuw geïdentificeerde genen worden in verband gebracht met dezelfde ziekten als eerder bekende mutaties die verband houden met klonale hematopoëse. Dit onderstreept hun klinische betekenis voor het veroorzaken van de accumulatie van gemuteerde bloedcelklonen.
De ontdekking van deze voorheen onbekende genetische drivers opent nieuwe mogelijkheden om de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan klonale hematopoëse en de rol ervan bij ziekten te bestuderen. Dit zou kunnen leiden tot nieuwe benaderingen om gezond ouder worden te bevorderen. Het zou ook kunnen leiden tot nauwkeurigere genetische tests om risico's op bloedkanker en hart- en vaatziekten te identificeren.
Naarmate we ouder worden, accumuleren onze cellen willekeurige genetische mutaties. Sommige van deze mutaties kunnen een competitief groeivoordeel opleveren, waardoor gemuteerde cellen zich kunnen vermenigvuldigen en gezonde cellen kunnen overtreffen, waardoor grote "klonen" of populaties van identieke gemuteerde cellen ontstaan. Wanneer deze positieve selectie plaatsvindt in bloedstamcellen, wordt dit klonale hematopoëse genoemd. Dit proces wordt geassocieerd met bloedkankers, hart- en vaatziekten en andere leeftijdsgebonden aandoeningen.
Hoewel uit eerdere onderzoeken ongeveer 70 genen zijn geïdentificeerd die verband houden met klonale hematopoëse, worden de meeste nieuw waargenomen gevallen niet in verband gebracht met mutaties in een van deze bekende driver-genen. Dit suggereert dat er nog meer genetische factoren bij betrokken zijn.
De onderzoekers wilden de kenmerkende patronen van positieve selectie in het verouderende bloedsysteem in kaart brengen met behulp van exoomsequentiegegevens van meer dan 200.000 personen in het UK Biobank-cohort. Ze identificeerden 17 genen die de accumulatie van gemuteerde celklonen in het bloed aansturen, naast bekende driver-genen.
Het opnemen van mutaties in deze nieuw geïdentificeerde genen verhoogde de prevalentie van klonale hematopoëse met 18% in het UK Biobank-cohort, wat de impact ervan op veroudering benadrukt.
Dr. Michael Spencer Chapman, medeauteur van de studie van het Sanger Institute, zei: "Hoewel bestaande genetische tests nuttig zijn geweest voor de vroege opsporing van ziekten, laten onze bevindingen zien dat er ruimte is voor verbetering. Door deze 17 extra genen die verband houden met klonale hematopoëse op te nemen, kunnen we mogelijk genetische testmethoden verbeteren om de risico's die gepaard gaan met bloedkanker en hart- en vaatziekten beter te identificeren."
Nick Bernstein, medeauteur van de studie, voorheen werkzaam bij Calico Life Sciences in Californië en nu bij NewLimit, zei: "Met onze nieuwe genen hebben we nu een completer beeld om strategieën te ontwikkelen om de abnormale groei van gemuteerde bloedcellen te vertragen of terug te draaien en zo gezond ouder worden te bevorderen. Deze genen lijken ontstekingen en immuniteit te beïnvloeden, belangrijke factoren bij aandoeningen zoals hartziekten en beroertes. Hoewel interventies op basis van dit onderzoek nog ver weg zijn, opent het mogelijkheden voor toekomstige behandelingen voor een breed scala aan ziekten."
Dr. Jyoti Nangalia, hoofdauteur van de studie van het Sanger Institute en het Wellcome-MRC Cambridge Stem Cell Institute, zei: "Onze studie identificeert een veel bredere set genen die bijdragen aan de accumulatie van gemuteerde cellijnen met de leeftijd, maar dit is nog maar het begin. Uitgebreidere studies onder verschillende populaties zijn nodig om de resterende driver-genen te identificeren en meer inzicht te bieden in het proces en de verbanden met ziekten."