Genetisch onderzoek voor een miskraam

Met een geschiedenis van abortus in de vroege stadia, doodgeboorte van onbekende oorsprong, is het raadzaam om foetale misvormingen genetische onderzoek paar op het gebied van medische en genetische counseling of gespecialiseerde laboratorium.

Genealogisch onderzoek van een getrouwd stel wordt uitgevoerd volgens de instructies van het ministerie van Volksgezondheid. In paren met herhaalde miskramen worden vaak belast onthullen afkomst, wat wijst op een geschiedenis van de directe familie een miskraam, onvruchtbaarheid, geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen.

Tot voor kort werd een van de informatieve methoden van onderzoek in de genetica beschouwd als dermatoglyfen. Opheldering dermatoglifiki kenmerken om de meest informatieve complexe afwijkingen in de structuur van de huid patroon van menselijke vingers en handpalmen te bepalen. De vorming van elke handpalmen vindt plaats op de 3-4e maand van intra-uteriene ontwikkeling in overeenstemming met de chromosomale invloeden. Kenmerken van de patronen zijn te wijten aan de invloed van de genen van de ouders of chromosomale aberraties bij de foetus. Bij een aantal ziekten zijn er vergelijkbare kenmerken van dermatoglyfen, die voor diagnostische doeleinden kunnen worden gebruikt. Er wordt een analyse gemaakt van het huidpatroon van de terminale vingerkootjes van de vingers, vinger- en axiale triradius, digitale coquille-telling, de beëindiging van de belangrijkste palmaire lijnen, de viervingergroef met zijn varianten.

Op de vingers van de borstel, volgens de classificatie van Henry, zijn er drie soorten patronen: bogen (eenvoudig en gekruld), lussen (radiaal, ellepijp), krullen. Voor mensen met een intacte voortplantingsfunctie is een verscheidenheid aan papillaire patronen kenmerkend. De contactpunten van drie stromen papillaire lijnen, die onder een hoek van 120 graden gaan. Elkaar, vormen drie radii. Palmen worden gekenmerkt door de aanwezigheid van vier subalische triradius, de vijfde (proximaal) bevindt zich nabij de plooien van de pols. Met behulp van triradius is het mogelijk om soorten huidpatronen te onderscheiden en het aantal kammen van triradius tot het midden van het patroon of tussen twee drie stralen te tellen, d.w.z. Houd een sint-jakobsschelp.

Diagnostische waarde heeft ook een hoek (ATD), gevormd als gevolg van de verbinding door de rechte lijnen van de proximale triradius en twee subvingers (onder de II- en IV-vingers). Normaal is dit gelijk aan of minder dan 45 °. Bij dermatoglyfische analyse wordt aanbevolen het onderzoek met beide handen uit te voeren. Verschillende methoden voor kwantitatieve evaluatie van dermatoglyfische kenmerken worden gebruikt. De kwantitatieve kenmerken van dermatoglyfische gegevens omvatten de volgende indices: bogen, ulnaire lussen, radiale lussen, krullen, handpalm en vingertelling, hoek van ATD.

Wanneer een miskraam optreedt, worden enkele kenmerken van dermatoglyfen onthuld: radiale lussen worden vaker op de vingers van de hand gevonden dan in de controle. Monomorfe armen langs de ulnaire lussen worden twee keer zo vaak waargenomen als in de controle. Op palmen vaker is er een axiale triradius en een hoek van ATD van meer dan 60 °, met miskramen 10 keer vaker een interdigitale extra triradius. Zoek vaak een verkorting van de hoofdpijlerlijn. Vaker dan in de controle worden "schone" vormen en varianten van de sulcus met vier vingers onthuld.

In verband met de verbetering van methoden voor cytogenetische analyse, werd het mogelijk om meer accuraat genetische problemen te analyseren, zowel in het embryo / de foetus als bij de ouders. Dermatoglyfe analyse in dit opzicht is meer van historisch belang en kan worden gebruikt waar cytogenetische analyse niet mogelijk is.

Bijna de helft van de directe oorzaak van de miskraam van de vrouw is de chromosomale abnormaliteit van het embryo. Miskramen met structurele aberraties zijn relatief zeldzaam, meer dan de helft wordt geërfd van de ouders, in plaats van de novo.

In het proces van meiose treedt een verstoring van de verdeling van chromosomen op, in plaats van hun structurele integriteit. De diagnostische kenmerken van chromosomale etiologie van abortussen zijn abortussen vroeg stadium van de zwangerschap, abortus met een abnormaal karyotype, het hebben van een baby met een chromosomale afwijking (het syndroom van Down, mentale retardatie, gezicht dysplasie), doodgeboorte, die kan worden veroorzaakt door een abnormale aantal chromosomen.

Chromosomale afwijkingen bij de foetus kunnen bij echtgenoten met normale karyotypen voorkomen. Conceptie van de foetus met een abnormaal karyotype treedt op als een resultaat van mutatie in het proces van meiose of in de loop van mitotische stoornissen. Chromosomale afwijkingen kunnen van de ouders van heterozygoten zijn door translocatie, inversie, mozaïek. Dragers van afwijkende chromosomen zijn fenotypisch normaal, met uitzondering van verminderde reproductieve functie. Vaak onthult de geneticus, van ouders de inversie, de translocatie van chromosomen, het 'mozaïek', een conclusie - een variant van de norm. Voor de persoon kan een variant van de norm, en zolang het humane genoom niet volledig ontrafeld, is het moeilijk te zeggen wat onder de aanvullende aandelen van chromosomen en beperking deel van de schouders en dergelijke, maar in het proces van meiose - het proces van splitsing van de ouderlijke chromosomen in twee delen en de daaropvolgende fusie van de twee helften van de chromosomen in één, deze "mozaïeken" en inversies kunnen een afwijkende reeks chromosomen creëren. Daarom is de detectie van de pathologie van het karyotype, die vandaag de dag verwijst niet naar de norm, en de "options" regel is belangrijk, vooral als de oorzaak van herhaalde miskramen vroege termen die niet kunnen worden geïdentificeerd.

In dit opzicht zijn wij van mening dat de cytogenetische studie van echtgenoten met een gebruikelijke zwangerschapsklacht van het eerste trimester een belangrijk onderdeel van het onderzoek vormt. Alle patiënten met karyotype-kenmerken moeten erop worden gewezen dat prenatale diagnose noodzakelijk is in geval van zwangerschap. Dit geldt vooral voor ouders ouder dan 35 jaar.

Een belangrijk onderdeel van medische genetische counseling is de evaluatie van het HLA-systeem van echtgenoten.

Het is nu bekend dat elke menselijke cel 5-6 miljoen genen bevat en elk gen een unieke sequentie van ongeveer 1000 nucleotidenparen vertegenwoordigt. De aard van transcriptie, replicatie en behoud van het menselijk genoom door elke cel is zeer complex. En dat de natuur genomane verstoord, het lichaam de genen in elke cel - antigenen volgen "zijn" uit "vreemde" - major histocompatibility complex, een van de meest bestudeerde gebieden van het menselijke genoom, dat geassocieerd is met de genetische controle van de humane immuunrespons.

Major histocompatibility complex systeem codeert voor HLA-antigenen HLA-systeem kan worden bepaald door serologische onderzoeken werkwijzen (klasse I HLA-A-B-C) en op basis van genetische DNA door polymerase kettingreactie (II klasse DR, DQ DP).

[1], [2]