Prenatale diagnose: foetoscopie, drievoudig bloedonderzoek

Ouders met een verhoogd risico op een kind met aangeboren afwijkingen krijgen prenatale diagnostiek aangeboden. Op basis daarvan kan een acceptabel behandelplan worden opgesteld om de gevolgen van de afwijking tot een minimum te beperken of om de aanstaande ouders de mogelijkheid te geven een zwangerschap af te breken die zal eindigen in de geboorte van een kind met aanzienlijke afwijkingen.

Tot de risicogroep behoren vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar (chromosoomafwijkingen), vrouwen die al kinderen met afwijkingen hebben gebaard of bij wie erfelijke ziekten in de familie voorkomen en vrouwen die tot een risicogroep behoren (sikkelcelanemie bij mensen van Afrikaanse afkomst uit het Caribisch gebied).

Problemen met prenatale diagnostiek

• Stress en angst wanneer u vals-positieve screeningtestresultaten ontvangt.
• Het onterecht beëindigen van een normale zwangerschap, bijvoorbeeld wanneer een mannelijke foetus wordt geaborteerd terwijl de erfelijke ziekte is gekoppeld aan het X-chromosoom.
• De meeste aangeboren afwijkingen die bij lagerisicogroepen worden gezien, worden niet ontdekt bij willekeurige screening.
• De beschikbaarheid van medische diensten verschilt per regio.

Bepaling van alfa-foetoproteïne

Het serum van de moeder wordt vanaf 17 weken zwangerschap getest op alfa-foetoproteïne. De concentratie is verhoogd als de foetus een open (maar niet gesloten) neuraalbuisdefect of navelbreuk heeft, of wanneer er bij tweelingzwangerschappen afwijkingen zoals de achterste urethrakleppen en het syndroom van Turner aanwezig zijn. De alfa-foetoproteïneconcentratie is laag bij zwangerschappen met het syndroom van Down en bij moeders met diabetes. Omdat de test niet-specifiek is, wordt deze gebruikt voor voorlopige screening: degenen die positief testen, kunnen verder onderzoek aangeboden krijgen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Drievoudige bloedtest

De bepaling van de serumspiegels van alfafoetoproteïne, ongeconjugeerd estradiol en humaan choriongonadotrofine bij de moeder wordt uitgevoerd in relatie tot de leeftijd, het lichaamsgewicht en de zwangerschapsduur van de moeder. Dit maakt het mogelijk om het risico op neuralebuisdefecten en het syndroom van Down in te schatten. Als deze test en de daaropvolgende screening van risicomoeders voor alle moeders beschikbaar zouden zijn, zou de vroege herkenning van het syndroom van Down toenemen van 15 naar 50% (Scheurmier-hypothese), zoals aangetoond in een grootschalig prospectief onderzoek (N = 12.603).

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie wordt onder echografische controle uitgevoerd rond de 18e week van de zwangerschap. De frequentie van foetaal verlies na dergelijke manipulatie is ongeveer 0,5%. Het gehalte aan alfa-foetoproteïne wordt bepaald in het vruchtwater (dit is een nauwkeuriger onderzoek voor het opsporen van neuralebuisdefecten dan het bepalen van alfa-foetoproteïne in het bloedserum van de moeder). De cellen in het vruchtwater worden gekweekt om het karyotype te bestuderen en de activiteit van enzymen te bepalen voor genanalyse. Het onderzoek van de celkweek duurt 3 weken, waardoor een abnormale zwangerschap iets later kan worden afgebroken.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Chorionvillusbiopsie

Tussen 8 en 10 weken worden monsters van de zich ontwikkelende placenta afgenomen voor onderzoek met behulp van een transcervicale katheter of transabdominale naald onder echografische begeleiding. Karyotypering duurt 2 dagen, enzymactiviteit en genanalyse 3 weken, waardoor de mogelijkheid om een abnormale zwangerschap te beëindigen eerder wordt geboden, met meer veiligheid en minder stress dan na een vruchtwaterpunctie. De incidentie van foetaal verlies na een vlokkentest is ongeveer 3% (0,8% hoger dan na een vruchtwaterpunctie). Deze procedure detecteert geen neuralebuisdefecten bij de foetus.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Hoge resolutie echografie

Vanaf 18 weken kan een ervaren specialist een toenemend aantal externe en interne structurele afwijkingen vaststellen.

Foetoscopie

De ingreep vindt plaats vanaf de 18e week onder echografische controle. Externe misvormingen van de foetus kunnen worden opgespoord, er worden bloedmonsters van de foetus afgenomen en orgaanbiopten afgenomen. De frequentie van foetaal verlies is ongeveer 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]