Prenatale diagnostiek: foetoscopie, triple bloedbeeld

Ouders die de kans op nakomelingen met aangeboren afwijkingen hebben gemaakt, het aanbieden van prenatale diagnostiek uit te voeren, volgens welke de resultaten van een acceptabele behandeling plan kan worden ontwikkeld om de effecten van foetale defect te minimaliseren of toestaan aanstaande ouders om de zwangerschap, dat is meer dan de geboorte van een kind met een aanzienlijke misvormingen te beëindigen.

Hoogrisicogroepen zijn vrouwen ouder dan 35 jaar (chromosomale defecten); degenen die al kinderen hadden met misvormingen of erfelijke ziektes hadden in de familiegeschiedenis; vertegenwoordigers van een populatie met verhoogd risico (sikkelcelanemie bij in Caribische staten geboren mensen van Afrikaanse afkomst).

Problemen met prenatale diagnose

• Stress en opwinding bij het ontvangen van vals positieve resultaten van screeningtests.
• Ongerechtvaardigde onderbreking van de normale zwangerschap, bijvoorbeeld een situatie waarbij de maternale foetus wordt afgebroken, terwijl de erfelijke ziekte is gekoppeld aan het X-chromosoom.
• De meeste aangeboren afwijkingen waargenomen in groepen met een laag risico worden niet gedetecteerd bij selectieve screening.
• De beschikbaarheid van medische diensten varieert van regio tot regio.

Bepaling van alfa-fetoproteïne

Het serum van de moeder wordt getest op alfa-fetoproteïne tijdens de 17e week van de zwangerschap. Het verhoogde niveau als de foetus is geopend (maar niet gesloten) of neuralebuisdefect of wanneer omphalocele tijdens tweelingdracht er zulke gebreken achterste urethrakleppen en syndroom van Turner. Het niveau van alfa-fetoproteïne is verminderd tijdens de zwangerschap met de foetus met het syndroom van Down en bij moeders die lijden aan diabetes mellitus. Omdat deze test niet-specifiek is, wordt deze gebruikt voor pre-screening: mensen met positieve testen kunnen een nader onderzoek worden aangeboden.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Drievoudige bloedtest

Bepaling van serum niveaus van alfa-fetoproteïne moeder, ongeconjugeerd estradiol en humaan choriongonadotrofine oefening, correleren met de leeftijd, het gewicht en het lichaam van de moeder tijdens de zwangerschap. Dit maakt het mogelijk om het risico te bepalen van een foetus met een neuraalbuisdefect en het syndroom van Down. Als deze test en de verdere behandeling van moeders die zijn gevallen in een risicogroep, zijn beschikbaar voor alle moeders, dan, zoals in een brede prospectieve studie (N = 12603) Vroege detectie van Down-syndroom worden verhoogd van 15 tot 50% (hypothese Scheurmier).

Vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd onder echografie op het moment van de zwangerschap ongeveer 18 weken. De frequentie van foetaal verlies na een dergelijke manipulatie is ongeveer 0,5%. Bij het samenstellen van vruchtwater alfa-fetoproteïne (overstroom studie neurale buisdefecten dan de bepaling van alfa-fetoproteïne in maternaal serum te detecteren), en gekweekt vruchtwater cellen te bestuderen karyotype bepaling van enzymactiviteit van genanalyse. De studie van celkweek duurt 3 weken, dus abnormale zwangerschap kan iets later worden onderbroken.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsie Vorsyn Chorion

Op de 8-10e week worden monsters van de zich ontwikkelende placenta genomen voor onderzoek met een transcervicale katheter of trans-abdominale naald onder echoscopie. Karyotypering duurt 2 dagen, om de activiteit van enzymen te bepalen en de genanalyse vereist 3 weken, dus de mogelijkheid om een abnormale zwangerschap te onderbreken wordt eerder gegeven, met meer veiligheid en minder stressvolle stress dan na vruchtwaterpunctie. De frequentie van foetaal verlies na een chorionische villus-bemonstering is ongeveer 3% (0,8% hoger dan na vruchtwaterpunctie). Deze procedure laat niet toe om defecten van de neurale buis van de foetus te onthullen,

[15], [16], [17]

Echografie met hoge resolutie

Vanaf de periode van 18 weken kan een ervaren specialist een toenemend aantal externe en interne structurele anomalieën detecteren.

Fetoskopiya

Het wordt uitgevoerd vanaf de 18e week onder echoscopie. Externe misvormingen van de foetus kunnen worden opgespoord, bloedmonsters van de foetus en biopsieën van de organen worden genomen. De frequentie van foetaal verlies is ongeveer 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],