Vroegtijdige seksuele ontwikkeling

Een vroegtijdige puberteit wordt gekenmerkt door een vroege ontwikkeling van de melkklieren, een vroege start van de menstruatiecyclus en vroegtijdige schaambeharing bij meisjes, en een vroege vergroting van de uitwendige geslachtsorganen bij jongens. Haar in de oksels is niet duidelijk zichtbaar of afwezig. Het lichaam is evenredig ontwikkeld, kinderen van beide geslachten verschillen niet in lengte van hun leeftijdsgenoten, ze lopen niet achter in hun mentale ontwikkeling, en seksueel verlangen en masturbatie zijn niet kenmerkend.

Een echte vroegtijdige puberteit gaat meestal gepaard met onvruchtbaarheid.

Er is een grondig neurologisch en oftalmologisch onderzoek nodig, dat in de vroege stadia kan wijzen op de aanwezigheid van een ruimte-innemend proces in de hypothalamus.

Sommige mensen beginnen al op 8-jarige leeftijd met puberteit, wat normaal kan zijn. Als de puberteit vóór deze leeftijd begint, moet de patiënt onderzocht worden.

De eerste plaats onder de oorzaken van de ziekte wordt ingenomen door tumorlaesies van het centrale zenuwstelsel met een impact op de hypothalamus. Deze worden opvallend scherp waargenomen na encefalitis, meningitis en ernstig craniocerebraal trauma. In sommige gevallen is een constitutionele voortijdige puberteit mogelijk.

Biologisch aspect. Elk van de fiscale tekenen van de puberteit kan worden beschouwd als een soort biochemische studie naar een bepaald hormoon. Vergroting van de testikels bij jongens is het eerste teken van het begin van de seksuele ontwikkeling en wordt geassocieerd met de toediening van shockdoses hypofyse-gonadotrofine aan het bloed. Vergroting van de borstklieren bij meisjes en de penis bij jongens gaat gepaard met een verhoogde uitscheiding van geslachtshormonen. Het verschijnen van schaamhaar is een uiting van de androgeenproductie in de bijnieren. De groei van jongens versnelt wanneer het volume van de testikels 10-12 ml bereikt (gemeten volgens het vergelijkingsprincipe met orchidometerballen). Meisjes beginnen sneller te groeien naarmate hun borstklieren zich ontwikkelen. De vierde fase van de ontwikkeling van de borstklieren is kenmerkend voor het begin van de menstruatie (bij de meeste meisjes). Maar deze gecoördineerde ontwikkeling van puberteitsverschijnselen kan soms verstoord raken. Bij het syndroom van Cushing kan bijvoorbeeld de intensiteit van de schaamhaargroei de toename van het testikelvolume onevenredig overtreffen. Bij hypothyreoïdie zijn de testikels weliswaar vrij groot [het FSH-niveau is verhoogd door een nog sterkere toename van het TSH-niveau], maar is de snelheid waarmee de haargroei toeneemt, geringer.

Vroegtijdige puberteit bij jongens manifesteert zich door snelle groei van de penis en testikels, een toenemende frequentie van erecties, masturbatie, schaamhaar, een specifieke lichaamsgeur en -dampen. Dienovereenkomstig veranderen ook de secundaire geslachtskenmerken bij meisjes. De belangrijkste en meest ingrijpende "complicatie" is groeivertraging veroorzaakt door de vergroeiing van de epifysen met de diafysen. Bij het onderzoek van dergelijke kinderen dienen ouders ook te worden gevraagd naar enkele algemene endocriene symptomen die kenmerkend zijn voor hypothalamische disfunctie: polyurie, polydipsie, obesitas, slaapstoornissen en temperatuurregulatie. Tekenen van verhoogde intracraniale druk en bepaalde visuele stoornissen kunnen worden waargenomen.

Vroegtijdige seksuele ontwikkeling komt bij meisjes ongeveer vier keer vaker voor dan bij jongens. Bij meisjes wordt de oorzaak vaak niet vastgesteld, terwijl deze bij 80-90% van de jongens wel kan worden vastgesteld. Als de ziekte zich voor het tweede levensjaar manifesteert, kan de oorzaak vaak een hamartoom in de hypothalamus zijn. Op een CT-scan ziet het eruit als een ronde, niet-versterkende formatie.

Andere (meestal zeldzame) oorzaken:

• Tumoren van het centrale zenuwstelsel en hydrocefalie.
• Toestand na encefalitis of meningitis.
• McCune-Albright-syndroom.
• Craniofaryngioom.
• Tubereuze sclerose.
• Hepatoblastoom.
• Choriocarcinoom.
• Hypothyreoïdie.

Onderzoek van de patiënt. Algemene röntgenfoto van de schedel, bepaling van de botleeftijd op basis van röntgenonderzoek, CT-scan van de schedel (hoofd), onderzoek naar de uitscheiding van 17-ketosteroïden in de urine, echografie van het bekken (bij meisjes), bepaling van het T4-gehalte in het bloed.

Differentiële diagnose. Allereerst is het noodzakelijk om tumoren van de testikels of eierstokken uit te sluiten. Een grondig gynaecologisch onderzoek dient de eerste stap in de diagnose te zijn. Bij tumoren van de bijnierschors treedt premature pseudomaturatie op, waarbij hirsutisme significant tot uiting komt, premature ossificatie van de epifysen en bijgevolg een kleine gestalte, obesitas en arteriële hypertensie worden opgemerkt. Echte menstruatiecycli worden niet waargenomen. Vroegtijdige menstruatie gaat in de regel snel over in aanhoudende amenorroe. Er moet onderscheid worden gemaakt tussen de ziekte van Albright, die zich alleen bij meisjes ontwikkelt, en de neurofibromatose van Recklinghausen, die vaak de oorzaak is van vroegtijdige puberteit bij meisjes.

Fysiologie en behandeling van vroegtijdige puberteit

De behandeling dient gericht te zijn op het wegnemen van de onderliggende oorzaak van de ziekte. Bij constitutionele vroegtijdige puberteit is geen speciale behandeling nodig.

Het begin van de puberteit hangt af van het einde van de neuronale inhibitie in de mediaal-basale hypothalamus, waar gonadotropine-releasing hormone (GnRH) wordt afgescheiden, en van een afname van de gevoeligheid van de hypothalamus-hypofyse voor negatieve feedback van gonadale steroïden. Deze veranderingen gaan gepaard met een significante toename van de frequentie en sterkte van plotselinge "flushes" (in het bloed) van luteïniserend hormoon (LH) en, in mindere mate, follikelstimulerend hormoon (FSH). En het is het vermogen om "puls"-hoeveelheden (schokhoeveelheden) GnRH met hoge snelheid af te scheiden, dat een normale gonadale functie bepaalt. Een constant hoge concentratie GnRH in het bloed onderdrukt paradoxaal genoeg de secretie van hypofyse-gonadotropinen, wat de basis vormt voor de behandeling van premature puberteit met synthetische analogen van GnRH.

Na subcutane toediening of nasale insufflatie van de geneesmiddelen treedt een omkering op van de gonadale rijping en alle klinische correlaties met de puberteit (behalve de groei van schaamhaar, aangezien er geen verandering is in de secretie van androgenen door de bijnierschors). De snelheid van skeletrijping neemt ook af. De behandeling wordt voortgezet tot halverwege de puberteit of tot het begin van de menstruatie (ongeveer 11 jaar). Bij families van dergelijke patiënten dient de arts de hoop te wekken dat het zieke kind zich in de toekomst normaal zal ontwikkelen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]