Nieuwe publicaties
Menselijke pigmentatie is afhankelijk van genen
Laatst beoordeeld: 29.06.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Meer dan honderdzestig genen zijn verantwoordelijk voor huidskleur, oogkleur en haarkleur.
Pigmentatie wordt verzorgd door melanocyten, die de pigmentstof melanine produceren. Het wordt in twee varianten geproduceerd: rood-geel feomelanine en bruin-zwart eumelanine. De kleur van haar en ogen hangt niet alleen af van de aanwezigheid en hoeveelheid ervan, maar ook van de verhouding. Zo is eumelanine bij mensen met bruine ogen dominant in het pigmentepitheel van de iris, terwijl feomelanine dominant is bij mensen met blauwe of groene ogen.
Alle hoeveelheden en verhoudingen van melaninecellen worden bepaald door genen, en er zijn veel meer van dergelijke verantwoordelijke genen dan eerder werd gedacht. Zo hebben wetenschappers 169 gendragers van informatie gevonden, waarvan er 135 voorheen niet werden beschouwd als betrokken bij pigmentvorming.
Een nieuwe optische techniek maakte het mogelijk om de verbinding van genen met melanine te detecteren, waardoor het mogelijk was om het aantal en de concentratie pigment in één structuur te bepalen. De onderzoekers veranderden de genactiviteit in pigmentcellen met behulp van de genetische editor CRISPR-Cas9. Nadat een specifiek gen met deze editor was uitgeschakeld, werd de hoeveelheid melanine in de cellen gemeten, waardoor ze konden begrijpen wat het "uitgeschakelde" gen beïnvloedt. De wetenschappers telden 169 nieuw ontdekte genen die hierbij betrokken waren. Functioneel werden ze onderverdeeld in twee categorieën. De eerste categorie regelt rechtstreeks de melanineproductie door te zorgen voor de juiste enzymactiviteit, door te coderen voor regulerende eiwitten die de activiteit van genenzymen controleren. De tweede categorie beïnvloedt het transport van pigment door de celstructuur en de rijpingsprocessen van melanosomen, de specifieke cytoplasmatische organellen die melanine synthetiseren en opslaan. Daarnaast zijn er genen die de zuurtegraad van de interne omgeving van melanosomen reguleren. De functie van pigmentproducerende enzymen is grotendeels afhankelijk van de pH-waarde van de omgeving. De invloed van de ontdekte genen op pigmentatie werd niet alleen getest op individuele celstructuren, maar ook rechtstreeks op het menselijk lichaam. De gen-melanineactiviteit werd geanalyseerd bij kinderen met verschillende huidtinten.
Oog-, haarkleur en huidskleur zijn genetisch belangrijke en complexe eigenschappen die veel diepgaander onderzoek vereisen. Melanine is aanwezig in een breed scala aan levende organismen: de beroemde inktvisinkt bevat bijvoorbeeld ook dit pigment.
Eumelanine geeft een donkere, bruine tint, terwijl feomelanine een roze, roodachtige kleur geeft. Het belangrijkste vermogen van eumelanine is het absorberen en verstrooien van ultraviolet en zichtbaar licht.
Interessant is dat melanosomen bij mensen met een donkere huid groter zijn en geen clusters vormen. Bij mensen met een lichte huid zijn melanosomen relatief klein en vormen ze vaak clusters omgeven door een membraan. Er bestaat ook zoiets als albinisme, een erfelijke pigmentatiestoornis waarbij de huid, ogen en haren gedeeltelijk of volledig verstoken zijn van melanine.
Volledige details zijn gepubliceerd op sCIENCE