Nieuwe publicaties
Ultrasensitieve vloeibare biopsietechnologie spoort kanker eerder op dan standaardmethoden
Laatst beoordeeld: 02.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Een op AI gebaseerde methode voor het detecteren van tumor-DNA in het bloed heeft een ongekende gevoeligheid aangetoond bij het voorspellen van kankerrecidief, volgens een onderzoek onder leiding van wetenschappers van de Weill Cornell Medical School, NewYork-Presbyterian, het New York Genome Center (NYGC) en Memorial Sloan Kettering (MSK). De nieuwe technologie heeft de potentie om kankerbehandeling te verbeteren door terugkeer in een zeer vroeg stadium te detecteren en de respons van de tumor op therapie nauwlettend te volgen.
In een studie gepubliceerd op 14 juni in het tijdschrift Nature Medicine, toonden de onderzoekers aan dat ze een machine learning-model, een soort platform voor kunstmatige intelligentie, konden trainen om circulerend tumor-DNA (ctDNA) te detecteren op basis van DNA-sequentiegegevens uit bloedonderzoek van patiënten, met zeer hoge gevoeligheid en nauwkeurigheid. Ze demonstreerden de technologie met succes bij patiënten met longkanker, melanoom, borstkanker, darmkanker en precancereuze darmpoliepen.
"We hebben de signaal-ruisverhouding aanzienlijk kunnen verbeteren, waardoor we bijvoorbeeld kankerrecidief maanden of zelfs jaren eerder kunnen detecteren dan met standaard klinische methoden", aldus medeauteur van de studie Dr. Dan Landau, hoogleraar geneeskunde bij de afdeling hematologie en medische oncologie aan de Weill Cornell Medical School en kernlid van het New York Genome Center.
Co-auteur en eerste auteur van de studie was dr. Adam Widman, postdoctoraal onderzoeker in het laboratorium van Landau en tevens borstkanker-oncoloog bij MSK. Andere eerste auteurs waren Minita Shah van NYGC, dr. Amanda Frydendal van de Universiteit van Aarhus en Daniel Halmos van NYGC en de Weill Cornell Medical School.
De technologie van vloeibare biopsieën heeft lang geduurd om zijn grote potentieel te realiseren. De meeste bestaande methoden richten zich op relatief kleine groepen kankergerelateerde mutaties die vaak te zeldzaam zijn in het bloed om betrouwbaar te worden gedetecteerd, wat leidt tot onderschatting van de kans op terugkeer van kanker.
Enkele jaren geleden ontwikkelden Dr. Landau en zijn collega's een alternatieve aanpak gebaseerd op volledige genoomsequencing van DNA in bloedmonsters. Ze toonden aan dat hiermee veel meer "signalen" konden worden verzameld, waardoor tumor-DNA gevoeliger en logistieker kon worden gedetecteerd. Sindsdien wordt deze aanpak steeds vaker toegepast door ontwikkelaars van vloeibare biopsieën.
In het nieuwe onderzoek gingen de onderzoekers nog een stap verder door een geavanceerde strategie voor machinaal leren (vergelijkbaar met die in populaire AI-apps zoals ChatGPT) te gebruiken om subtiele patronen in de sequentiegegevens te detecteren. Ze wilden met name patronen die wijzen op kanker onderscheiden van patronen die wijzen op sequentiefouten en andere 'ruis'.
In één test trainden de onderzoekers hun systeem, dat ze MRD-EDGE noemden, om patiëntspecifieke tumormutaties te herkennen bij 15 patiënten met darmkanker. Na de operatie en chemotherapie voorspelde het systeem, op basis van bloedgegevens, dat negen van hen nog kanker hadden. Bij vijf van deze patiënten werd de recidief enkele maanden later vastgesteld met behulp van minder gevoelige methoden. Maar er waren geen vals-negatieve resultaten: geen van de patiënten die met MRD-EDGE als vrij van tumor-DNA waren geteld, kreeg een recidief tijdens de onderzoeksperiode.
MRD-EDGE toonde een vergelijkbare gevoeligheid in onderzoeken bij patiënten met longkanker in een vroeg stadium en triple-negatieve borstkanker. Op één na werden alle recidieven vroegtijdig opgespoord en werd de tumorstatus tijdens de behandeling gevolgd.
De onderzoekers toonden aan dat MRD-EDGE zelfs gemuteerd DNA van precancereuze colonadenomen kon detecteren – poliepen waaruit colonkankers ontstaan.
"Het was niet duidelijk of deze poliepen detecteerbaar ctDNA konden vrijgeven, dus dit is een belangrijke vooruitgang die kan wijzen op toekomstige strategieën om precancereuze veranderingen op te sporen", aldus dr. Landau, tevens lid van het Sandra and Edward Meyer Cancer Center aan de Weill Cornell School of Medicine en hematoloog-oncoloog bij het NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Tenslotte toonden de onderzoekers aan dat MRD-EDGE zelfs zonder voorafgaande training met tumorsequentiegegevens van patiënten, reacties op immunotherapie bij melanoom- en longkankerpatiënten kon detecteren, weken voordat de detectie met standaard röntgenbeeldvorming plaatsvond.
"MRD-EDGE voorziet in een grote behoefte en we zijn enthousiast over de mogelijkheden ervan. We werken samen met partners uit de industrie om het bij patiënten beschikbaar te maken", aldus Dr. Landau.