Diagnose van geboorteafwijkingen

De ontwikkeling van aangeboren afwijkingen is geassocieerd met een genetische factor en chromosomale afwijkingen. Aangeboren afwijkingen kunnen het latere leven van het kind aanzienlijk beïnvloeden of de kwaliteit van het hele leven bepalen.

Congenitale defecten omvatten:

• Genetische afwijkingen: Down-syndroom en trisomie 18.
• Erfelijke ziekten: sikkelcelanemie, cystische fibrose.
• Structurele aandoeningen: aangeboren hartafwijkingen en neuraalbuisdefecten, inclusief spina bifida.

Zwangere vrouwen en hun partners zelf moeten beslissen of ze een test op geboorteafwijkingen willen uitvoeren. Als u besluit dit te doen, praat dan met een geneticus. De psycholoog zal helpen om de juiste beslissing te nemen of naar een andere specialist te verwijzen.

Geboorteafwijkingen - Diagnose

Testen van geboorteafwijkingen in het eerste trimester

Deze omvatten:

• Test op transparantie van de cervicale vouw. Met behulp van echografie wordt de accumulatie van subcutane vloeistof op het achterste oppervlak van de foetale nek in het eerste trimester van de zwangerschap bepaald. De toename in breedte is een teken van een vroeggeboortedefect. Deze test kan alleen worden gedaan door een arts die speciaal is opgeleid.
• Bloedonderzoek voor β-hCG en PAPP-A in het eerste trimester. Bij de analyse van afgemeten hoeveelheden van de twee stoffen in het bloed, namelijk beta humaan chorion gonadotropine (β-HCG) en zwangerschap geassocieerd plasmaproteïne A (PAPP-A). β-hCG is een hormoon geproduceerd door de placenta en het hoge niveau wijst op bepaalde geboorteafwijkingen. PAPP-A is een eiwit in het bloed en het lage niveau geeft ook de aanwezigheid van defecten aan. De behandelende arts vergelijkt de niveaus van deze stoffen op basis van leeftijd en andere factoren en bepaalt het risico op het ontwikkelen van aangeboren afwijkingen bij het kind.

Het eerste trimester wordt getest op 10-13 weken zwangerschap, afhankelijk van het type test. Soms worden meerdere tests tegelijkertijd toegewezen. De test voor de transparantie van de cervicale vouw wordt vaak gelijktijdig met de analyse van bloed uitgevoerd.

• Een monster van het villous chorion wordt uitgevoerd met het doel de cellen van de placenta na 10-12 weken zwangerschap te analyseren. De arts neemt monsters van de placentacellen met een transvaginale plastic katheter. Op basis van de resultaten van deze test kunnen chromosomale geboorteafwijkingen zoals het syndroom van Down en erfelijke ziekten, zoals sikkelcelanemie en cystic fibrosis, worden beoordeeld. Maar het bepaalt niet de gebreken van de neurale buis.

Deze test wordt uitgevoerd door een hooggekwalificeerde specialist, daarom is het risico op vroeggeboorte 1: 400, volgens een onderzoek.

Tweede trimester testen

Deze omvatten:

• Een drievoudige of viervoudige biochemische bloedtest. Zulke testen bepalen de hoeveelheid van drie of vier stoffen in het bloed van een zwangere vrouw. Triple screening controleert het gehalte van alfa-foetoproteïne (AFP, a-feto-eiwit), humaan choriongonadotropine (hCG bèta-hCG b-hCG, menselijk choriogonadotropine, HCG) en vrij Type oestriol (ongeconjugeerd oestriol, ongeconjugeerd oestriol). Dergelijke screening bepaalt het niveau van de drie geneesmiddelen en hormoon inhibine A. De specialist vergelijkt het gehalte van deze stoffen met de leeftijd en andere factoren bepalen het risico van geboorteafwijkingen.
• Ultrasound. De arts op het scherm ziet het beeld van de zich ontwikkelende foetus. Het wordt uitgevoerd tussen 18-20 weken zwangerschap om bepaalde kenmerken te identificeren die geassocieerd zijn met chromosomale afwijkingen (Down-syndroom). Echografie helpt bij het identificeren van structurele veranderingen in organen, namelijk het hart, de rug, de buikholte of andere organen.

Screening voor het tweede trimester van de zwangerschap wordt uitgevoerd bij 15-20 weken zwangerschap. Een drievoudige en viervoudige bloedtest wordt ook wel een uitgebreide AFP-test genoemd. In sommige gevallen wordt een uitgebreide screening uitgevoerd. Een volledig rapport van de resultaten wordt verstrekt na de tests in het tweede trimester van de zwangerschap.

• Vruchtwaterpunctie (punctie van de blaas) wordt uitgevoerd om chromosomale veranderingen te identificeren door de cellen van het vruchtwater te analyseren. De procedure wordt transplacentaal uitgevoerd - kies het dunste deel van de placenta - tussen 15-20 weken zwangerschap. Vruchtwaterpunctie bepaalt de defecten van de neurale buis (spina bifida).

Definitie van geboorteafwijkingen - testnauwkeurigheid

Geen enkele test is 100% correct. Soms gebeurt het dat met negatieve resultaten van screening het kind nog geboorteafwijkingen heeft. Dit wordt een fout-negatief testresultaat genoemd. Maar het komt ook voor dat de testresultaten afwijken van de norm, maar het kind heeft geen afwijking in ontwikkeling.

Daarom bepaalt screening alleen het mogelijke risico op foetale pathologie. Als de resultaten wijzen op een verhoogd risico, zal de arts aanvullende tests voorschrijven: een villous chorion-monster of een vruchtwaterpunctie voor een nauwkeurige diagnose.

Screening voor het eerste trimester definieert het syndroom van Down in 85%. Complexe screening garandeert de nauwkeurigheid van de diagnose bij 95%.

Met behulp van echografie worden in bijna alle gevallen een neuraal buisdefect en anencefalie (aangeboren afwezigheid van de hersenen) gedetecteerd. De resultaten van een monster van villous chorion en vruchtwaterpunctie tonen nauwkeurig het syndroom van Down in 99% van de gevallen.

Definitie van geboorteafwijkingen - moet ik de diagnose krijgen?

Elke zwangere vrouw maakt deze belangrijke beslissing zelf. Je moet rekening houden met de erfelijke factor, de leeftijd, de noodzaak van deze procedure en wat je zult doen na ontvangst van de resultaten. Tegelijkertijd spelen spirituele overtuigingen en andere morele waarden een belangrijke rol in het besluitvormingsproces.

Sommige aangeboren afwijkingen, bijvoorbeeld gespleten bovenlip of gehemelte, of bepaalde hartaandoeningen worden operatief verwijderd na de geboorte en soms zelfs tijdens de zwangerschap. Andere geboorteafwijkingen kunnen niet worden geëlimineerd.

In dergelijke gevallen moet de diagnose worden gesteld:

• Als u denkt aan een onderbreking van de zwangerschap in geval van geboorteafwijkingen.
• U hebt erfelijke ziekten, bijvoorbeeld cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs of hemofilie.
• Je moet weten of de foetus een ontwikkelingsstoornis heeft.
• In geval van een defect, wil je alles weten over de zorg en opvoeding van een kind met ontwikkelingsstoornissen.
• U wilt graag een ziekenhuis kiezen en de behandelende arts, met wie u gaat samenwerken, ophalen voor de volledige zorg en behandeling van het kind.

Diagnose van geboorteafwijkingen - waarom zou u deze diagnose niet moeten stellen?

U kunt zich afmelden voor de diagnose als:

• U wilt een kind baren ondanks de testresultaten. Soms zijn de testresultaten positief, maar een kind kan gezond geboren worden. In afwachting van de resultaten maken toekomstige moeders zich grote zorgen.
• Deze diagnose onthult niet alle mogelijke afwijkingen.
• U maakt zich zorgen over het risico van vroeggeboorte, omdat een monster van een villous chorion of vruchtwaterpunctie niet altijd veilig is. Volgens één onderzoek, waarbij de procedure werd uitgevoerd door hooggekwalificeerde specialisten, bedroeg het risiconiveau 1: 400. Andere studies toonden een hoger risico van 2: 400 en 4: 400, maar met minder gekwalificeerde specialisten.
• Diagnose is duur.

[1], [2], [3], [4], [5]