De onderzoekers vonden duizenden onbekende DNA-sequenties in het genoom van zoogdieren

Een kolossale vergelijkende studie van de genomen van 29 zoogdiersoorten kan leiden tot een herziening van de principes van het functioneren en de organisatie van het menselijk genoom. Wetenschappers slaagden erin om de genetische "donkere materie" direct te zien, waarvan het bestaan al lang geraden was. In eerdere studies waarin menselijk en muizen-DNA werden vergeleken, werd een indirecte conclusie getrokken dat er een aanzienlijk aantal regulerende sequenties zijn die niet zelf voor eiwitten coderen maar de activiteit van andere genen regelen. Maar, in tegenstelling tot reeds bekende en gekarakteriseerde regulatoren, bleef hun bestaan op het gebied van hypothesen. Daarom werden ze "donkere materie" genoemd: het moet noodzakelijkerwijs ergens zijn, maar niemand kan het zien.

Het team van onderzoekers van het Massachusetts Institute of Technology (VS), samen met collega's van andere wetenschappelijke wereldcentra, slaagde. Gedurende vijf jaar waren ze bezig met het sequencen en vergelijken van de genomen van 29 placentale zoogdieren, waaronder mensen, olifanten, konijnen, vleermuizen, enz. Voor twintig van hen werd de genomische DNA-sequentie voor het eerst voor het eerst verkregen. Allereerst waren wetenschappers geïnteresseerd in die sequenties die weinig veranderden van soort naar soort. Het was het hoge conservatisme van dergelijke sites waardoor ze regelsequenties verdachtten.

En hier is het resultaat: 10.000 sterk geconserveerde sequenties die direct de activiteit van het gen beïnvloeden, werden gedetecteerd, en meer dan 1.000 dergelijke sequenties die dienen als de basis voor de synthese van regulatorische RNA's met een complexe structuur. Wetenschappers hebben ook 2,7 miljoen sites gevonden - mogelijke doelen voor interactie met transcriptiefactoren die bepalen waar en wanneer het gen moet werken. Bovendien werden 4.000 nieuwe coderende sequenties, met informatie over eiwitten, gedetecteerd. Het moet gezegd worden dat hoewel het menselijk genoom volledig is gelezen, de functies van veel DNA-sequenties onduidelijk blijven. Omgang met slechts één genoom, het is bijna onmogelijk om te zeggen welke site het eiwit zelf codeert en welke de regulerende functie vervult. Maar in vergelijking met andere genomen is dit probleem volledig oplosbaar.

Onderzoekers hebben de evolutie van zoogdieren gedurende 100 miljoen jaar op moleculair niveau kunnen volgen. De aanpassing van het organisme aan de veranderende omstandigheden van de omgeving wordt weerspiegeld in de transformaties in de regulatie van het genoom, in de rekrutering en activiteit van die "donkere materie" (die niet langer zo "donker" is). Je kunt nu bijvoorbeeld uitvinden welke genen van een menselijke aap zijn gemaakt. Eerder waren er ongeveer 200; een deel van hen was verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de hersenen en de structuur van de ledematen. Tegenwoordig is het aantal van dergelijke sequenties in DNA toegenomen tot 1.000.

Andere tijden moeten komen voor medicijnen. Een groot aantal ziekten wordt direct geassocieerd met mutaties in het coderende DNA-gebied: deze mutaties bederven de structuur van de eiwitten zelf. Maar nog meer ziekten worden veroorzaakt door een overtreding in de regulatie van genactiviteit - wanneer het eiwit wordt gesynthetiseerd waar het niet nodig is, of niet waar nodig, of niet in de hoeveelheden die nodig zijn. Dus nu met een nieuwe, gedetailleerde en uitgebreide kaart van regulerende elementen in het genoom zal het mogelijk zijn om de ware oorzaak van vele en vele ziekten te bepalen.