Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Kinderautisme kan worden behandeld
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het fragiele X-chromosoomsyndroom (Martin-Bell-syndroom) is een chromosomale abnormaliteit, die wordt beschouwd als de meest voorkomende erfelijke oorzaak van mentale retardatie. Symptomen van dit syndroom zijn ook een inconsistente mompelende spraak en schizofreniform gedrag - onverwacht stuiteren, grimassen en andere pretentieuze bewegingen. Bovendien kunnen kinderen met een kwetsbaar X-chromosomen syndroom lijden aan autisme bij kinderen.
Tot nu toe weten wetenschappers en artsen niet hoe ze dit syndroom moeten overwinnen, maar er zijn alleen methoden om symptomen tijdelijk te verlichten. Onderzoek in deze richting houdt echter niet op en een ervan kan een grote sprong voorwaarts worden.
Wetenschappers van het Medical Center van de University of Chicago, Rush, kwamen tot de conclusie dat het Martin-Bell-syndroom, evenals misschien antisociale symptomen van autisme, vatbaar moeten zijn voor medicamenteuze behandeling. De resultaten van hun onderzoek zijn gepubliceerd in de online versie van het tijdschrift "Science Translational Medicine" op 19 september.
De eerste fase van proeven met een nieuw geneesmiddel STX209 of arbaclofen is al voltooid. Dit medicijn is ontworpen om de biochemische processen van de hersenen in balans te brengen, die bij mensen met het Martin-Bell-syndroom worden geschonden.
25 vrijwilligers die deelnamen aan de studie en nieuwe medicijnen gebruikten, voelden significante verbeteringen: de mate van prikkelbaarheid nam af, het aantal hysterische aanvallen nam af en de sociale vaardigheden verbeterden.
"Dit is de eerste grootschalige studie gebaseerd op een moleculair begrip van het fragiele X-chromosomen-syndroom. Wij geloven dat de belangrijkste symptomen kunnen worden behandeld, "zegt Elizabeth Berry-Kravis, hoogleraar kindergeneeskunde, neurologie en biochemie.
Volgens het Amerikaanse Center for Disease Control and Prevention lijden ongeveer 1 op 4000 mannen en 1 op de 7000 vrouwen aan een fragiel X-chromosomen syndroom en hebben ze ook autistische stoornissen veroorzaakt door deze genetische afwijking. Meestal verschijnen de symptomen van autisme vóór de leeftijd van drie.
"Deze studie zou de eerste stap kunnen zijn in de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor genetische ziekten die tot nu toe als ongeneeslijk werden beschouwd", zegt professor Berry-Kravis. "Dankzij deze ontdekking kunnen we afstand nemen van de empirische vormen van therapie die werden uitgevoerd zonder de exacte oorzaak van de ziekte te bepalen."
[