Prenatale diagnose

Bloedonderzoek voor galactosemie

Galactosemie is gebaseerd op de ontoereikendheid van galactose-1-fosfaaturidyltransferase (klassieke galactosemie) of, in zeldzame gevallen, galactokinase of galactose-epimerase.

Bloedonderzoek voor fenylketonemie

Verstoring van het metabolisme van fenylalanine verwijst naar een zeer vaak voorkomende congenitale metabole stoornis. Vanwege het defect van het fenylalaninehydroxylase-gen (faaggen), ontwikkelt zich het enzymdeficiëntie, en als gevolg daarvan komt het blok in de normale omzetting van fenylalanine in het aminozuur tyrosine.

Immunoreactieve trypsine in het bloed van pasgeborenen (test op aangeboren taaislijmziekte)

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is een vrij veel voorkomende ziekte. Cystic fibrosis wordt overgenomen door autosomaal recessief type, het wordt gedetecteerd in 1 van 1500-2500 pasgeborenen. Vanwege vroege diagnose en effectieve behandeling, wordt de ziekte niet langer beschouwd als inherent alleen in de kindertijd en adolescentie.

17α-Hydroxyprogesteron in het bloed van pasgeborenen (test voor aangeboren adrenogenitaal syndroom)

17-Hydroxyprogesterone dient als een substraat voor de synthese van cortisol in de bijnierschors. In congenitale adrenale hyperplasie of congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van verschillende enzymen steroidogenesis bepaalde fasen, de inhoud van de 17-OH-progesteron in foetaal bloed, vruchtwater en bloed van zwangere toeneemt.

Thyrotroop hormoon in het bloed van pasgeborenen (test op aangeboren hypothyreoïdie)

Congenitale hypothyreoïdie kan worden veroorzaakt door aplasie of hypoplasie van de schildklier bij pasgeborenen, tekort aan enzymen betrokken bij de biosynthese van de schildklierhormonen en jodium deficiëntie of overmaat utero.

Gratis estriol in serum

Estriol - het belangrijkste steroïde hormoon, gesynthetiseerd door de placenta. In de eerste stap van de synthese die optreedt in het embryo, cholesterol geproduceerd de novo hetzij die vanuit het bloed van zwangere omgezet in pregnenolon, die gesulfateerd bast foetale bijnier in DHEAS, verder foetale lever wordt omgezet naar a-hydroxy-DHEA-S en estriol in placenta.

Choriongonadotrofine in het bloed

Verhoogde niveaus van choriongonadotropine in het serum worden al gedetecteerd op de 8e-9e dag na de conceptie. Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap neemt de concentratie van het choriongonadotrofine snel toe, met een verdubbeling om de 2-3 dagen.

Gratis beta-subeenheid van het choriongonadotrofine

Choriongonadotrofine is een glycoproteïne met een molecuulgewicht van ongeveer 46.000, bestaande uit twee subeenheden, alfa en bèta. Het eiwit wordt uitgescheiden door trofoblastcellen.

Eiwit-A-gerelateerd eiwit A (PAPP-A)

Bij een normale zwangerschap neemt de concentratie van PAPP-A in het serum significant toe vanaf de 7e week. De toename in de concentratie van PAPP-A vindt exponentieel plaats aan het begin van de zwangerschap, vertraagt dan en gaat door tot de bevalling.

Prenatale diagnose van aangeboren aandoeningen

Prenatale diagnose is de meest effectieve methode om aangeboren aandoeningen te voorkomen. Het maakt het in veel gevallen ondubbelzinnig mogelijk om het probleem van mogelijke schade aan de foetus en de daaropvolgende zwangerschapsafbreking op te lossen.