Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Bloedonderzoek voor galactosemie
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De referentiewaarden (norm) van de concentratie van galactose in het bloed van pasgeborenen zijn 0-1,11 mmol / L (0-20 mg%), op oudere leeftijd - minder dan 0,28 mmol / L (5 mg%).
Galactosemie is gebaseerd op de ontoereikendheid van galactose-1-fosfaaturidyltransferase (klassieke galactosemie ) of, in zeldzame gevallen, galactokinase of galactose-epimerase.
Voor screening op galactosemie wordt een werkwijze voor het remmen van bacteriegroei toegepast. Het onderzoek wordt uitgevoerd bij pasgeborenen, waarbij bloed wordt afgenomen van de navelstreng of van de vinger naar het filterpapier. Remming van bacteriële groei is rechtevenredig met de concentratie van galactose in het bloed (normale groeiremming treedt niet op).
Onderzoek in kwantitatieve bepaling serum of urine. In aanwezigheid van de ziekte kan de concentratie van galactose in het bloed stijgen tot 11,25 mmol / l (300 mg%). Kwantificering van galactose in het bloed is belangrijk voor het beoordelen van de adequaatheid van de voedingsselectie voor de patiënt. Bij een juist gekozen dieet mag het niveau van galactose in het bloed niet hoger zijn dan 0,15 mmol / l (4 mg%). Bij gezonde pasgeborenen is de concentratie van galactose in de urine lager dan 3,33 mmol / dag (60 mg / dag), later - minder dan 0,08 mmol / dag (14 mg / dag). Bij patiënten met galactosemie is het gehalte aan galactose in de urine 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Momenteel zijn er diagnostische kits die de kwantitatieve bepaling van de activiteit van galactose-1-fosfaaturidyltransferase in erytrocyten mogelijk maken. Deze studie maakt het niet alleen mogelijk om de aanwezigheid van enzymdeficiëntie vast te stellen, maar ook om heterozygote dragers van het defecte gen te onthullen.
Galactose is verhoogd bij leveraandoeningen, hyperthyreoïdie, spijsverteringsstoornissen.
[