Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Bloedtest op galactosaemie
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Referentiewaarden (norm) voor de galactoseconcentratie in het bloed van pasgeborenen zijn 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), op oudere leeftijd lager dan 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galactosemie wordt veroorzaakt door een tekort aan galactose-1-fosfaat uridyltransferase (klassieke galactosemie ) of, minder vaak, door galactokinase of galactose-epimerase.
Om galactosemie te screenen, wordt de bacteriële groeiremmingsmethode gebruikt. Het onderzoek wordt uitgevoerd bij pasgeborenen, waarbij bloed wordt afgenomen uit de navelstreng of via een vinger op een filterpapiertje. De remming van de bacteriële groei is recht evenredig met de galactoseconcentratie in het bloed (normaal gesproken treedt er geen groeiremming op).
Bij kwantitatieve bepaling wordt bloedserum of urine onderzocht. Bij aanwezigheid van de ziekte kan de galactoseconcentratie in het bloed stijgen tot 11,25 mmol/l (300 mg%). Kwantitatieve bepaling van galactose in het bloed is belangrijk om te beoordelen of de gekozen voeding geschikt is voor de patiënt. Bij een goed gekozen dieet mag de galactoseconcentratie in het bloed niet hoger zijn dan 0,15 mmol/l (4 mg%). Bij gezonde pasgeborenen is de galactoseconcentratie in de urine lager dan 3,33 mmol/dag (60 mg/dag), vervolgens lager dan 0,08 mmol/dag (14 mg/dag). Bij patiënten met galactosemie bedraagt het galactosegehalte in de urine 18,75-75 mmol/l (500-2000 mg%).
Er zijn momenteel diagnostische kits beschikbaar waarmee de activiteit van galactose-1-fosfaaturidyltransferase in rode bloedcellen kwantitatief kan worden bepaald. Deze studie maakt het niet alleen mogelijk om de aanwezigheid van enzymdeficiëntie vast te stellen, maar ook om heterozygote dragers van het defecte gen te identificeren.
Galactose is verhoogd bij leverziekten, hyperthyreoïdie en spijsverteringsstoornissen.
[