Bloedonderzoek voor fenylketonemie

De referentiewaarden (norm) van de concentratie van fenylketonen in het bloed bij kinderen - tot 121 μmol / l (tot 2 mg%).

Verstoring van het metabolisme van fenylalanine verwijst naar een zeer vaak voorkomende congenitale metabole stoornis. Vanwege het defect van het fenylalaninehydroxylase-gen (faaggen), ontwikkelt zich het enzymdeficiëntie, en als gevolg daarvan komt het blok in de normale omzetting van fenylalanine in het aminozuur tyrosine. De hoeveelheid fenylalanine in het lichaam hoopt zich op en de concentratie ervan in het bloed neemt met 10-100 toe. Verder wordt het fenylpyruvinezuur, dat een toxisch effect heeft op het zenuwstelsel. In verband hiermee is vroege diagnostiek van fenylketonurie van groot belang , omdat het langdurige bestaan van fenylketonemia leidt tot een verstoring van de mentale ontwikkeling van het kind. De ophoping van fenylalanine in het lichaam vindt geleidelijk plaats en het ziektebeeld ontwikkelt zich langzaam.

De bloedtest wordt binnen de volgende 48 uur (2-5 dagen) uitgevoerd, nadat de pasgeborene melk heeft gekregen (een bron van fenylalanine). Een kop met een voedingsmedium, geïnoculeerd met bacteriën fenylalanine-afhankelijke stam van Bacillus subtilis, gesuperponeerde schijfje filtreerpapier bevochtigd met een paar druppels capillair bloed en besturingsschijven met verschillende hoeveelheden fenylalanine. Het gebied van bacteriële groei rond de schijf bevochtigd met bloed is evenredig met de concentratie van fenylalanine in het bloed van de pasgeborene.

Naast het defect van fenylalaninehydroxylase aan hyperfenylalanineemia, kan tijdelijke tyrosinemie van pasgeborenen het gevolg zijn, wat waarschijnlijk het gevolg is van een ontoereikend tyrosinemetabolisme.

Typen hyperfenylalaninemie

Type	De concentratie van fenylalanine in het bloed, mg%	Defect enzym	Behandeling
Klassieke fenylketonurie	> 20	Fenylalanine hydroxylase	Dieet
Atypische fenylketonurie	12-20	Fenylalanine hydroxylase	Dieet
Aanhoudende pulmonale hyperfenyl-alaninemie	2-12	Fenylalanine hydroxylase	Dieet
Voorbijgaande tyrosinemie	2-12	Onvoldoende β-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (en anderen) Secundair als gevolg van een tekort aan vitamine C	Vitamine C, een mengsel van laag eiwit
Onvoldoende dihydropteridine-reductase	12-20	Digidropteridine reductase	Dopa, hydroxytryptofaan
Defecten van biopsiesynthese	12-20	Digidropterid-insintetaza	Dopa, hydroxytryptofaan
Voorbijgaande hyperfenyl-alaninemie	2-20	Onbekend	Geen

De basis voor de behandeling van patiënten met fenylalaninehydroxylasedeficiëntie is de beperking van fenylalanine in het dieet. Bij een voldoende gekozen dieet mag de concentratie van fenylalanine in het bloed het bovenste normaalniveau niet overschrijden of iets onder het normale niveau liggen.

Bij patiënten met tijdelijke tyrosinemie wordt het dieet zo gekozen dat de concentratie tyrosine in het bloed tussen 0,5 en 1 mg% ligt.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]