Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
17α-hydroxyprogesteron in bloed bij pasgeborenen (test op congenitaal adrenogenitaal syndroom)
Laatst beoordeeld: 05.07.2025

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
17-hydroxyprogesteron dient als substraat voor de synthese van cortisol in de bijnierschors. Bij congenitale hyperplasie van de bijnierschors of het adrenogenitaal syndroom, als gevolg van mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van verschillende enzymen in bepaalde stadia van de steroïdogenese, neemt het gehalte aan 17-hydroxyprogesteron in het bloed van de foetus, het vruchtwater en het bloed van de zwangere vrouw toe. In dit opzicht kan de studie van 17-hydroxyprogesteron worden gebruikt voor zowel prenatale als postnatale diagnostiek van foetale aandoeningen. Tijdens de fysiologische zwangerschap mag de concentratie 17-hydroxyprogesteron in het bloed van een zwangere vrouw niet hoger zijn dan 14 nmol/l.
Serumconcentratie van 17-hydroxyprogesteron in de dynamiek van de fysiologische zwangerschap
Zwangerschapsperiode |
Referentiewaarden |
|
Ng/dl |
Nmol/l |
|
1e trimester |
93,3-144,3 |
2.8-4.3 |
2e trimester |
203.3-470 |
6.1-14.1 |
Derde trimester |
203.3-466.7 |
6.1-14 |
Bij congenitale adrenale hyperplasie bij de foetus wordt al in het eerste trimester een verhoogde concentratie 17-hydroxyprogesteron in het bloed van de zwangere vrouw waargenomen, gemiddeld tot 12 nmol/l (3-30 nmol/l). In het tweede trimester bereikt het 17-hydroxyprogesterongehalte 25 nmol/l (20-35 nmol/l), in het derde trimester 35 nmol/l (in het vruchtwater tot 50 nmol/l).
Bij verdenking op congenitaal adrenogenitaal syndroom wordt de concentratie 17-hydroxyprogesteron in het bloed uit de navelstreng (of gemeten in de eerste 3 dagen na de geboorte) onderzocht.
Referentiewaarden (norm) van de 17-hydroxyprogesteronconcentratie in het bloed van pasgeborenen
Leeftijd |
Referentiewaarden |
|
Ng/ml |
Nmol/l |
|
Bloed uit de navelstreng |
9-50 |
27.3-151.5 |
Voorbarig |
0,26-5,68 |
0,8-17,0 |
Pasgeborenen eerste 3 dagen |
0,07-0,77 |
0,2-2,3 |
Bij congenitale bijnierhyperplasie als gevolg van 21-hydroxylasedeficiëntie stijgt de concentratie 17-hydroxyprogesteron in het bloed tot 40-220 ng/ml; bij 11β-hydroxylasedeficiëntie is de stijging minder uitgesproken.
Wat moeten we onderzoeken?
Hoe te onderzoeken?