17α-Hydroxyprogesteron in het bloed van pasgeborenen (test voor aangeboren adrenogenitaal syndroom)

17-Hydroxyprogesterone dient als een substraat voor de synthese van cortisol in de bijnierschors. In congenitale adrenale hyperplasie of congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van verschillende enzymen steroidogenesis bepaalde fasen, de inhoud van de 17-OH-progesteron in foetaal bloed, vruchtwater en bloed van zwangere toeneemt. In dit opzicht kan de studie van 17-hydroxyprogesteron worden gebruikt voor zowel prenatale als postnatale diagnose van foetale ziekten. In het geval van een fysiologische zwangerschap, is de concentratie van 17-hydroxyprogesteron in het bloed van de zwangere vrouw niet hoger dan 14 nmol / l.

Concentratie van 17-hydroxyprogesteron in serum in de dynamiek van fysiologische zwangerschap

De zwangerschapsduur	Referentiewaarden
	Ng / dL	Nmol / l
Ik trimester	93,3-144,3	2,8-4,3
II trimester	203,3-470	6,1-14,1
III trimester	203,3-466,7	6,1-14

In congenitale adrenale hyperplasie al trimester foetale ik zwanger bloed nota toenemende concentratie van 17-hydroxyprogesteron tot gemiddeld 12 nmol / L (3-30 nmol / l). In II trimester-content bereikt 17-hydroxyprogesteron 25 nmol / L (20-35 nmol / L) in het III trimester - 35 nmol / l (in het vruchtwater - tot 50 nmol / l).

Als een vermoedelijk aangeboren adrenogenitaal syndroom wordt vermoed, wordt de concentratie van 17-hydroxyprogesteron in het bloed van de navelstreng (of verkregen in de eerste 3 dagen na de geboorte) onderzocht.

De referentiewaarden (norm) van 17-hydroxyprogesteron-concentratie in het bloed van pasgeborenen

Leeftijd	Referentiewaarden
	Ng / ml	Nmol / l
Bloed van de navelstreng	9-50	27,3-151,5
Voorbarig	0,26-5,68	0,8-17,0
Pasgeborenen eerste 3 dagen	0,07-0,77	0,2-2,3

Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 21-hydroxylase deficiëntie, gepaard met verhoogde concentraties van 17-OH-progesteron in het bloed tot 40-220 ng / ml, met een tekort van 11β-hydroxylase stijging minder uitgesproken.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]