17α-hydroxyprogesteron in bloed bij pasgeborenen (test op congenitaal adrenogenitaal syndroom)

17-hydroxyprogesteron dient als substraat voor de synthese van cortisol in de bijnierschors. Bij congenitale hyperplasie van de bijnierschors of het adrenogenitaal syndroom, als gevolg van mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van verschillende enzymen in bepaalde stadia van de steroïdogenese, neemt het gehalte aan 17-hydroxyprogesteron in het bloed van de foetus, het vruchtwater en het bloed van de zwangere vrouw toe. In dit opzicht kan de studie van 17-hydroxyprogesteron worden gebruikt voor zowel prenatale als postnatale diagnostiek van foetale aandoeningen. Tijdens de fysiologische zwangerschap mag de concentratie 17-hydroxyprogesteron in het bloed van een zwangere vrouw niet hoger zijn dan 14 nmol/l.

Serumconcentratie van 17-hydroxyprogesteron in de dynamiek van de fysiologische zwangerschap

Zwangerschapsperiode	Referentiewaarden
	Ng/dl	Nmol/l
1e trimester	93,3-144,3	2.8-4.3
2e trimester	203.3-470	6.1-14.1
Derde trimester	203.3-466.7	6.1-14

Bij congenitale adrenale hyperplasie bij de foetus wordt al in het eerste trimester een verhoogde concentratie 17-hydroxyprogesteron in het bloed van de zwangere vrouw waargenomen, gemiddeld tot 12 nmol/l (3-30 nmol/l). In het tweede trimester bereikt het 17-hydroxyprogesterongehalte 25 nmol/l (20-35 nmol/l), in het derde trimester 35 nmol/l (in het vruchtwater tot 50 nmol/l).

Bij verdenking op congenitaal adrenogenitaal syndroom wordt de concentratie 17-hydroxyprogesteron in het bloed uit de navelstreng (of gemeten in de eerste 3 dagen na de geboorte) onderzocht.

Referentiewaarden (norm) van de 17-hydroxyprogesteronconcentratie in het bloed van pasgeborenen

Leeftijd	Referentiewaarden
	Ng/ml	Nmol/l
Bloed uit de navelstreng	9-50	27.3-151.5
Voorbarig	0,26-5,68	0,8-17,0
Pasgeborenen eerste 3 dagen	0,07-0,77	0,2-2,3

Bij congenitale bijnierhyperplasie als gevolg van 21-hydroxylasedeficiëntie stijgt de concentratie 17-hydroxyprogesteron in het bloed tot 40-220 ng/ml; bij 11β-hydroxylasedeficiëntie is de stijging minder uitgesproken.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]