Zwangerschap Geassocieerd Eiwit A (PAPP-A)

Tijdens een normale zwangerschap neemt de PAPP-A-concentratie in het bloedserum aanzienlijk toe vanaf de zevende week. De stijging van de PAPP-A-concentratie vindt exponentieel plaats aan het begin van de zwangerschap, neemt vervolgens af en houdt aan tot aan de bevalling.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Redenen voor een verlaagde PAPP-A

Bij foetale chromosomale afwijkingen is het PAPP-A-gehalte in het bloedserum in het eerste en vroege tweede trimester van de zwangerschap (8-14 weken) bij twee derde van de vrouwen verlaagd. De sterkste daling in de concentratie van dit eiwit wordt waargenomen bij trisomieën van chromosoom 21, 18 en 13. Afwijkingen van de geslachtschromosomen bij de foetus gaan ook vaak gepaard met een daling van het PAPP-A-gehalte in het bloedserum van de zwangere vrouw. Een verandering in de PAPP-A-concentratie is ook mogelijk bij trisomie van chromosoom 22. De prognostische waarde van PAPP-A voor het detecteren van foetale afwijkingen is hoger dan de verandering in de waarden van bekende markers zoals AFP, hCG, trofoblastisch β1- _globuline, evenals ongeconjugeerd estriol en inhibine A, en is vergelijkbaar met die van vrij β-hCG. De daling van het PAPP-A-niveau bij foetale chromosomale afwijkingen is het meest uitgesproken rond de 10-11e week van de zwangerschap.

Serum PAPP-A mediane concentratiewaarden voor het screenen van aangeboren afwijkingen

Zwangerschapsduur, weken	Mediane PAPP-A-concentratie, mg/l
8	1,86
9	3.07
10	5.56
11	9,86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

Een nog scherpere daling van de concentratie PAPP-A in het bloedserum van een zwangere vrouw wordt waargenomen bij aanwezigheid van het Cornelia de Lange-syndroom bij de foetus, waarbij, net als bij autosomale trisomieën, multipele dysplasieën, ontwikkelingsstoornissen en een vertraagde psychomotorische en fysieke ontwikkeling worden waargenomen.

Een ander onafhankelijk pathognomonisch symptoom van foetale aneuploïdie aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap is verdikking van de nekplooi. Deze verdikking kan worden vastgesteld met echografie, maar de visualisatie van deze vorm van lokaal oedeem van de weke delen is vrij complex en subjectief, zelfs met behulp van moderne scannermodellen met hoge resolutie. Vroege verificatie van foetale trisomie na echografie of biochemische screening en daaropvolgende karyotypering van cytotrofoblasten verkregen door chorionbiopsie, maakt het mogelijk om de zwangerschap al in het eerste trimester te beëindigen. In het tweede trimester wordt de verificatie van foetale aneuploïdie uitgevoerd door karyotypering van fibroblastachtige cellen uit vruchtwater.