Eiwit-A-gerelateerd eiwit A (PAPP-A)

Bij een normale zwangerschap neemt de concentratie van PAPP-A in het serum significant toe vanaf de 7e week. De toename in de concentratie van PAPP-A vindt exponentieel plaats aan het begin van de zwangerschap, vertraagt dan en gaat door tot de bevalling.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

De redenen voor de afname in PAPP-A

Wanneer chromosomale afwijkingen in foetaal serum levels PAPP-A tot I en II vroege trimester (8-14 weken), verminderd met tweederde van de vrouwen. De dramatische daling van de concentratie van het eiwit in trisomie merkteken op chromosomen 21, 18 en 13. De geslachtschromosoomafwijkingen bij de foetus ook vaak gepaard met achteruitgang van PAPP-A in het bloedserum van zwangere. Veranderen van de concentratie van PAPP-A is verkrijgbaar met trisomie van chromosoom 22. PAPP-A prognostische waarde voor de detectie van foetale afwijkingen groter dan de verandering in de niveaus van dergelijke markers zijn bekend als AFP, hCG trophoblastic β ₁ globulinen en ongeconjugeerd oestriol en inhibine A, en is vergelijkbaar met die voor vrij β-CG. Verminderde PAPP-A niveaus met chromosomale afwijkingen is het meest uitgesproken in de 10-11 weken van de zwangerschap.

Mediaanconcentraties van serum PAPP-A voor screening op congenitale misvormingen

Zwangerschap, ned	Mediaanconcentraties van PAPP-A, mg / L
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

Een nog drastische vermindering van de concentratie van PAPP-A in het bloedserum van zwangere waargenomen in de aanwezigheid van foetaal Cornelia de Lange syndroom, waarin, zoals bij trisomie voor autosomen, bekijken van meerdere dysplasie, misvormingen, vertraagde psychomotorische en fysieke ontwikkeling.

Andere onafhankelijke pathognomonisch symptoom van foetale aneuploïdie bij het einde van de I trimester van de zwangerschap is een verdikking van de nuchal vouw, die wordt gedetecteerd door ultrageluid, maar deze vorm van visualisering van lokale zwelling van zacht weefsel vrij ingewikkeld en subjectief, zelfs bij gebruik van moderne modellen van scanners met een hoog oplossend vermogen. Opgemerkt wordt dat kort na verificatie trisomies echografie of biochemische screening en daaropvolgende karyotypering cytotrofoblast verkregen horionbiopsii maakt abortus al I trimester. In het tweede trimester wordt foetale aneuploïdie geverifieerd door karyotypering van fibroblast-achtige cellen uit het vruchtwater.