Immunoreactieve trypsine in het bloed van pasgeborenen (test op aangeboren taaislijmziekte)

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is een vrij veel voorkomende ziekte. Cystic fibrosis wordt overgenomen door autosomaal recessief type, het wordt gedetecteerd in 1 van 1500-2500 pasgeborenen. Vanwege vroege diagnose en effectieve behandeling, wordt de ziekte niet langer beschouwd als inherent alleen in de kindertijd en adolescentie. Met de verbetering van methoden voor behandeling en diagnose, bereikt een toenemend aantal patiënten de volwassenheid. Momenteel overleeft 50% van de patiënten tot 25 jaar. De belangrijkste methode voor vroege postnatale diagnose van cystische fibrose is de bepaling van de concentratie van trypsine in het serum van pasgeborenen.

Referentiewaarden (norm) van de concentratie van immunoreactief trypsine in bloedserum

Leeftijd	Immunoreactieve trypsine, μg / l
Bloed van de navelstreng	23,3 ± 1,9
0-6 maanden	31,3 ± 5,4
6-12 maanden	37,1 ± 6,9
1-3 jaar	29,8 ± 1,8
3-5 jaar	28,3 ± 3,2
5-7 jaar	35,7 ± 3,6
7-10 jaar oud	34.9 ± 2.2
Volwassenen	33,3 ± 11,1

Een verhoging van de concentratie van trypsine in het bloedserum van kinderen in de eerste paar weken na de geboorte geeft de aanwezigheid van cystic fibrosis aan, en daarom wordt de definitie van deze indicator als een effectieve screeningsmethode beschouwd. Met de progressie van de ziekte en de ontwikkeling van echte pancreasinsufficiëntie, neemt de concentratie van trypsine in het bloedserum af.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]