Immunoreactieve trypsine in bloed bij pasgeborenen (test op congenitale taaislijmziekte)

Cystic fibrosis (mucoviscidose) is een vrij veel voorkomende ziekte. Mucoviscidose erft autosomaal recessief over en komt voor bij 1 op de 1500-2500 pasgeborenen. Dankzij vroege diagnose en effectieve behandeling wordt de ziekte niet langer beschouwd als een aandoening die beperkt blijft tot de kindertijd en adolescentie. Naarmate de behandelings- en diagnosemethoden verbeteren, bereiken steeds meer patiënten de volwassen leeftijd. Momenteel overleeft 50% van de patiënten de leeftijd van 25 jaar. De belangrijkste methode voor vroege postnatale diagnose van cystic fibrosis is het bepalen van de trypsineconcentratie in het bloedserum van pasgeborenen.

Referentiewaarden (norm) van de concentratie van immunoreactief trypsine in bloedserum

Leeftijd	Immunoreactieve trypsine, µg/l
Bloed uit de navelstreng	23,3±1,9
0-6 maanden	31,3±5,4
6-12 maanden	37,1±6,9
1-3 jaar	29,8±1,8
3-5 jaar	28,3±3,2
5-7 jaar	35,7±3,6
7-10 jaar	34,9±2,2
Volwassenen	33,3±11,1

Een verhoogde serumtrypsineconcentratie bij kinderen in de eerste weken na de geboorte wijst op de aanwezigheid van cystische fibrose en wordt daarom beschouwd als een effectieve screeningsmethode. Naarmate de ziekte vordert en er daadwerkelijk pancreasinsufficiëntie ontstaat, neemt de serumtrypsineconcentratie af.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]