Afrikanen zijn minder vatbaar voor hiv

De ontwikkeling van een HIV-infectie wordt geblokkeerd door bepaalde soorten eiwitten die gespecialiseerd zijn in het 'afwikkelen' van de dubbelstrengs DNA-helix.

Immuniteit tegen een bepaalde ziekte wordt vaak genetisch overgedragen, ook tegen infectieuze pathologieën. Al jaren wordt gemeld dat sommige mensen volledig resistent zijn tegen hiv vanwege de aanwezigheid van een mutatie in het CCR5-gen, dat codeert voor een receptor voor T-lymfocyten. Dankzij deze receptor dringt het virus de cel binnen. Specialisten hebben zelfs experimenten uitgevoerd waarbij hiv-patiënten gewone stamcellen kregen vervangen door cellen met een mutatie in CCR5. Deze mutatie is echter zeldzaam – bij slechts 1% van de mensen. Daarom wordt de optie van beenmergdonatie met stamcellen niet overwogen. Natuurlijk bestaat de mogelijkheid om genetische modificatie toe te passen, maar dit is nog in de onderzoeksfase.

Wetenschappers hebben ontdekt dat niet alleen de bovengenoemde mutatie de ontwikkeling van een hiv-infectie kan blokkeren. Vertegenwoordigers van de Universiteit van Manitoba, het Federale Polytechnische College van Lausanne, het Sanger Instituut en enkele andere wetenschappelijke instellingen hebben een studie uitgevoerd naar een ander gen dat de ontwikkeling van een hiv-infectie kan voorkomen: CHD1L. Bij mensen kan dit gen in verschillende variaties voorkomen, wat ook de activiteit van het infectieproces beïnvloedt.

Dit type gen werd ontdekt na zorgvuldige studie van bijna vierduizend menselijke genomen van hiv-patiënten. Interessant is dat alle genomen met CHD1L werden aangetroffen bij mensen van Afrikaanse afkomst of hun nakomelingen. Nadat het humaan immunodeficiëntievirus het lichaam met CHD1L is binnengedrongen, begint het zich actief te vermenigvuldigen, maar op het hoogtepunt is er een afname in activiteit (het zogenaamde checkpoint), wat aangeeft in hoeverre het lichaam de infectie zonder therapeutische interventies kan bestrijden. Dit fenomeen stelt ons in staat om de mate van ontwikkeling van het infectieproces, de kans op infectie door een virusdrager, enz. te bepalen. Verschillende mensen hebben niet hetzelfde referentiepunt: deze indicator is individueel en hangt rechtstreeks af van de genetische kenmerken van het organisme. Opgemerkt moet worden dat dergelijke experimenten al eerder zijn uitgevoerd, maar dat voornamelijk het genoom van mensen uit Europese landen werd bestudeerd.

Bij mensen van Afrikaanse afkomst werd juist bij hen een verband ontdekt tussen infectieactiviteit en variaties in het CHD1L-gen: enkele varianten bleken bijzonder resistent te zijn tegen de ontwikkeling van HIV.

Via CHD1L wordt een enzym gecodeerd dat het herstel van beschadigd DNA mogelijk maakt. Dit enzym kan de dubbelstrengs DNA-helix ontvouwen, waardoor andere eiwitten die direct betrokken zijn bij de 'reparatie' mogelijk worden. Studies van immuuncelstructuren hebben aangetoond dat CHD1L voorkomt dat het virus nieuwe kopieën van zijn genoom aanmaakt. Het volledige mechanisme van dit proces is tot op heden echter nog niet volledig opgehelderd. Vermoedelijk zullen wetenschappers in de nabije toekomst een medicijn kunnen ontwikkelen met een vergelijkbaar effect als CHD1L.

De volledige tekst van het onderzoeksartikel is te vinden op de pagina van het tijdschrift Nature op.