Autisme: er is een nieuwe oorzaak van de aandoening gevonden

Voorheen werden diverse geboorteafwijkingen, hoofdletsel en infectieziekten beschouwd als oorzaken van autisme bij kinderen. Daarnaast werden hypothesen geopperd over een aangeboren stoornis in de hersenfunctie, of zelfs een psychische stoornis. Gerenommeerde Spaanse, Japanse en Canadese specialisten van de Universiteit van Toronto hebben echter wetenschappelijk bewezen dat een op de drie gevallen van de ziekte verband houdt met een acuut tekort aan een bepaald eiwit in de menselijke hersenen. De resultaten van het onderzoek werden gepubliceerd in het tijdschrift Molecular Cell.

Deze groep experts had al soortgelijke studies uitgevoerd, waaruit bleek dat mensen met autisme significant lagere niveaus van het eiwit nSR100 (ook bekend als SRRM4) hadden. Destijds was er echter nog geen direct bewijs voor een verband tussen dit eiwit en de ontwikkeling van autisme.

Feit is dat de normale werking van hersenstructuren direct afhankelijk is van de gecoördineerde werking van een aantal eiwitcomplexen. Zo is de eiwitverbinding nSR 100 verantwoordelijk voor de kwaliteit van hersenreacties en de controle over menselijke handelingen. Bij patiënten met de diagnose autisme hebben specialisten in veel gevallen een duidelijke tekortkoming van deze eiwitverbinding vastgesteld.

Daarnaast voerden de wetenschappers een reeks studies uit op dieren, met name knaagdieren. De essentie van het experiment was als volgt: de hersenen van muizen werden kunstmatig ontdaan van de specifieke eiwitverbinding. Als gevolg hiervan begonnen de knaagdieren typische tekenen van autisme te vertonen: het gedrag van de muizen veranderde dramatisch, ze begonnen communicatie met elkaar te vermijden, trokken zich terug en verstopten zich voor lawaai – kortom, ze werden sociaal gevoelig.

"We hadden eerder al gesuggereerd dat er een zeker verband bestaat tussen een laag NSR 100-niveau en de ontwikkeling van autisme. Maar nu hebben we de mogelijkheid om het te bewijzen: een laag percentage eiwitten kan inderdaad pathologie veroorzaken, en dit is een zeer belangrijke ontdekking. Zelfs met een halvering van het niveau van de eiwitverbinding konden we symptomen waarnemen die kenmerkend zijn voor autisme," aldus Dr. Sabine Cordes, moleculair geneticus van het Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute, over het wetenschappelijke werk.

"Het belangrijkste voordeel van ons werk is dat de verkregen resultaten de aanpak van de behandeling van de ziekte fundamenteel kunnen veranderen, en ook de invloed van andere etiologische factoren op de biologie van het zenuwstelsel kunnen verklaren", concludeert een van de onderzoekers en auteurs van de ontdekking, Benjamin Blencowe, hoogleraar aan de Universiteit van Toronto.

Soortgelijke studies waren al eerder in Amerika uitgevoerd, maar deze hadden geen betrekking op de analyse van de eiwitsamenstelling en de beoordeling van alternatieve splicingregulatie – de reactie van eiwitcodering door één gen. Destijds gingen wetenschappers ervan uit dat autisme verband kon houden met de impact van echografie tijdens het echo-onderzoek van een vrouw in het eerste trimester van de zwangerschap. Opgemerkt moet worden dat specialisten destijds geen verband konden leggen tussen het optreden van autisme en de impact van echografie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]