Autisme: de nieuwe oorzaak van de ziekte wordt genoemd

Eerder waren de oorzaken van autisme bij kinderen verschillende aandoeningen tijdens de bevalling, hoofdtrauma, infectieziekten. Daarnaast zijn er hypotheses geweest over aangeboren disfunctie, of zelfs psychische stoornissen. Beroemde Spaanse, Japanse en Canadese deskundigen die de Universiteit van Toronto vertegenwoordigen, hebben echter wetenschappelijk bewezen dat elk derde geval van de ziekte geassocieerd is met een acuut tekort aan een bepaald eiwit in het menselijk brein. De resultaten van de studies werden gepubliceerd in de periodieke Molecular Cell.

Deze groep van deskundigen heeft al vergelijkbare onderzoeken uitgevoerd, waarbij werd vastgesteld dat bij mensen met autisme het niveau van het eiwit nSR100 (ook bekend als SRRM4) aanzienlijk wordt verlaagd. Er was echter op dat moment geen direct bewijs van eiwitbinding en ontwikkeling van autisme.

Het feit is dat de normale werkcapaciteit van hersenstructuren direct afhangt van de goed gecoördineerde functie van een aantal eiwitcomplexen. De eiwitverbinding nSR 100 is bijvoorbeeld verantwoordelijk voor de kwaliteit van hersenreacties en controle over menselijke acties. Bij patiënten met de diagnose "autisme" vonden deskundigen in veel gevallen een duidelijk nadeel van deze eiwitverbinding.

Bovendien hebben wetenschappers een reeks onderzoeken uitgevoerd naar dieren, en met name naar knaagdieren. De essentie van het experiment was als volgt: de hersenen van muizen werden kunstmatig beroofd van de genoemde eiwitverbinding. Als gevolg hiervan begonnen typerende tekens van autisme bij knaagdieren te verschijnen: het gedrag van muizen veranderde radicaal, ze begonnen communicatie met elkaar te vermijden, gesloten en verborgen voor lawaai - dat wil zeggen, ze werden sociaal gevoelig.

"Iets eerder hebben we al gesuggereerd dat er een duidelijk verband bestaat tussen de verminderde inhoud van nSR 100 en de ontwikkeling van autisme. Maar nu hebben we de mogelijkheid om dit te bewijzen: inderdaad, een laag percentage eiwit kan pathologie veroorzaken, en dit is een zeer belangrijke ontdekking. Reeds op een laag niveau van het eiwit verbindingen in de helft, waren we in staat om het uiterlijk van symptomen die kenmerkend zijn van autisme te observeren, "- hij sprak over het wetenschappelijke werk van dr Moleculaire Genetica Sabine Cordes, die het Research Institute Lyunenfelda-Tanenbaum.

"Het belangrijkste voordeel van ons werk ligt in het feit dat de resultaten fundamenteel de aanpak kan veranderen aan de behandeling van de ziekte, evenals de invloed van andere etiologische factoren in de biologie van het zenuwstelsel, leg uit" - vat een van de onderzoekers en auteurs van de opening Benjamin Blencowe, die is een professor aan de Universiteit Toronto.

Eerder in Amerika werden vergelijkbare studies al uitgevoerd, maar deze waren niet gerelateerd aan de analyse van de eiwitsamenstelling en evaluatie van de regulatie van alternatieve splicing - de reactie van eiwit coderend door een enkel gen. Vervolgens veronderstelden de wetenschappers dat autisme geassocieerd kan worden met de impact van echografie tijdens de echografie van een vrouw in het eerste trimester van de zwangerschap. Opgemerkt moet worden dat specialisten in die tijd de relatie tussen het begin van autisme en de impact van echografie niet konden vaststellen.

[1], [2], [3], [4], [5],