FDA keurt eerste medicijn voor etiologische behandeling van taaislijmziekte goed

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft het eerste medicijn voor de etiologische behandeling van cystische fibrose goedgekeurd, meldt AP.

Cystic fibrosis (taaislijmziekte) is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Dit eiwit, dat een ionenkanaal is, reguleert het transport van water en chloride-ionen door de membranen van slijmvliescellen. Door veranderingen in de CFTR-structuur neemt de viscositeit van slijm toe, wat leidt tot ophoping in de luchtwegen, het spijsverteringsstelsel en het urogenitale stelsel. Dit gaat gepaard met ernstige chronische infecties van de betreffende organen, waardoor veel patiënten de volwassen leeftijd niet bereiken.

Tot nu toe bestond er geen etiologische behandeling (die inwerkte op de oorzaak van de ziekte) voor cystische fibrose; bij deze patiënten werd alleen symptomatische therapie toegepast.

Het nieuwe medicijn Kalydeco (ivacaftor), ontwikkeld door het Amerikaanse farmaceutische bedrijf Vertex Pharmaceuticals, verbetert de werking van CFTR, waarbij door een mutatie het aminozuur glycine op positie 155 wordt vervangen door asparaginezuur (deze variant van het eiwit wordt aangeduid als G551D-CFTR). Het verhoogt met name de kans op het openen van dit ionenkanaal onder invloed van cyclisch adenosinemonofosfaat (cAMP) en verhoogt de chloorstroom door membranen, die verstoord is bij cystische fibrose.

De experimentele behandeling met ivacaftor verbeterde de longfunctie van de patiënten met gemiddeld 10% en zorgde ervoor dat ze in gewicht toenamen (patiënten met cystische fibrose hebben meestal een ondergewicht). Ook hun welzijn verbeterde aanzienlijk.

Kalydeco is verkrijgbaar in tabletvorm met 150 milligram van het actieve ingrediënt en wordt tweemaal daags ingenomen. De FDA heeft het goedgekeurd voor gebruik bij volwassenen en kinderen ouder dan zes jaar. De werkzaamheid en veiligheid van het medicijn bij jongere kinderen worden momenteel onderzocht.

De mutatie waartegen ivacaftor actief is, is verantwoordelijk voor slechts 4 procent van de gevallen van CF. Dit betekent dat van de ongeveer 30.000 Amerikanen met de ziekte het medicijn slechts bij ongeveer 1.200 mensen zou helpen (het medicijn zou alleen worden voorgeschreven als een patiënt de diagnose G551D-CFTR heeft). De meeste gevallen van CF worden veroorzaakt door een mutatie waarbij het aminozuur fenylalanine op positie 508 van het CFTR-eiwit ontbreekt (een variant genaamd CFTR-ΔF508). Vertex heeft VX-809 ontwikkeld, een medicijn dat momenteel klinisch wordt getest voor deze vorm van de ziekte.

"Hoewel [ivacaftor] niet voor de meeste patiënten is bedoeld, laat het zien dat je een fout in de genen kunt vinden en op rationele wijze een medicijn kunt ontwerpen dat het probleem verhelpt", aldus Drucy Borowitz, directeur van het cystic fibrosis-programma aan de State University of New York in Buffalo.

De ontwikkeling van ivacaftor kostte Vertex honderden miljoenen dollars. De Cystic Fibrosis Foundation doneerde $ 75 miljoen. Een jaar behandeling met het medicijn zou $ 294.000 kosten, waarmee het een van de duurste medicijnen is.

"De prijs van het medicijn is gebaseerd op de waarde ervan voor zo'n kleine groep patiënten", legde Nancy Wysenski, executive vice president van Vertex, uit aan analisten. Tegelijkertijd merkte ze op dat het bedrijf het medicijn gratis zal verstrekken aan patiënten zonder ziektekostenverzekering of aan patiënten met een gezinsinkomen van maximaal $ 150.000 per jaar. Bovendien dekt het 30% van de prijs van Kalydeco voor bepaalde groepen verzekerde patiënten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]