Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Wetenschappers hebben een leukemiegen geïdentificeerd
Laatst beoordeeld: 30.06.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De kans op het ontwikkelen van leukemie of myelodysplastische syndromen kan worden voorspeld door de aanwezigheid of afwezigheid van mutaties in het GATA2-gen.
Een internationaal team van onderzoekers uit Australië, de Verenigde Staten en Canada meldt dat ze een mutatie hebben gevonden die mogelijk de oorzaak is van erfelijke acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen. De wetenschappers publiceerden een rapport over hun werk in het tijdschrift Nature Genetics.
Myelodysplastische syndromen zijn het onvermogen van het beenmerg om voldoende normale bloedcellen van een of ander type te produceren (er zijn ofwel weinig cellen, ofwel functioneren ze slecht, of beide). Patiënten lijden aan bloedarmoede en hebben een constante aanvulling van bloedcellen nodig met behulp van donorbloed. In een op de drie gevallen ontwikkelt het myelodysplastisch syndroom zich tot acute myeloïde leukemie, waarbij het beenmerg intensief abnormale bloedcellen begint te produceren en deze geleidelijk de gezonde bloedcellen verdringen.
De eerste hypothese over de erfelijke aard van deze ziekten ontstond begin jaren negentig, toen werd vastgesteld dat leden van één familie zowel myelodysplastisch syndroom als myeloïde leukemie hadden, gecompliceerd door een lage weerstand tegen bacteriële infecties. Het duurde 18 jaar voordat moleculair genetici een specifieke boosdoener vonden; meer dan 20 families namen deel aan het onderzoek.
De boosdoener was het GATA2-gen. In een aantal families verhoogden mutaties hierin het risico op leukemie aanzienlijk; andere dragers van het beschadigde gen waren extreem vatbaar voor bacteriële, virale en schimmelinfecties door een gebrek aan normale immuuncellen in het bloed. Wat de resultaten interessanter maakt, is dat mutaties in GATA2 ook leiden tot lymfoedeem – een verstoring van de vochtcirculatie in weefsels en, als gevolg daarvan, zwelling van de ledematen (elephantiasis). Bovendien veroorzaken verstoringen in dit gen in sommige gevallen doofheid. Myelodysplastische syndromen gaan meestal gepaard met het verlies van een deel van het chromosoom met dit gen: mutaties in GATA2 zijn ook gevonden bij mensen met "gewone", niet-erfelijke leukemie.
Twee andere genen waren eerder al gesuggereerd als oorzaak van bloedkanker. Zonder deze gegevens te ontkennen, probeerden de onderzoekers zich te richten op andere oorzaken van leukemie en ontdekten uiteindelijk een derde: GATA2. Mutaties die gepaard gaan met andere soorten kanker, zoals borstkanker, zijn gemakkelijk op te sporen, maar het vinden van vergelijkbare mutaties bij oncologische bloedziekten is extreem moeilijk, en er is momenteel zeer weinig informatie over hun genetische factoren. Dit is vooral ongelegen gezien de hoge prevalentie van leukemie.
Onderzoekers zijn er nog niet achter hoe één enkele genstoornis kan leiden tot zo'n breed scala aan symptomen, van beenmergproblemen tot doofheid. Artsen kunnen nu echter wel betrouwbaar de kans op leukemie voorspellen op basis van de aan- of afwezigheid van dit type genetische mutatie bij een familielid.
[