Invasieve methoden voor prenatale diagnose

Invasieve methoden van prenatale diagnostiek worden veel gebruikt voor de identificatie van een groot aantal foetale aandoeningen, waaronder genetische aandoeningen en chromosomale afwijkingen (trisomie 18 en 21 paren chromosomen, cri du chatten, Duchenne spierdystrofie, neurale buisdefecten, congenitale metabole stoornissen en dergelijke. D .), evenals de detectie van schendingen van de foetus.

[1], [2]

Vruchtwaterpunctie

Bemonstering van vruchtwater voor biochemische, hormonale, immunologische, cytologisch en genetische studies om de toestand van de foetus te beoordelen. Indicaties voor vruchtwaterpunctie zijn isoserological onverenigbaarheid van bloed tussen moeder en foetus, chronische foetale hypoxie (perenashivanie zwangerschap, OPG-gestosis, extragenitale ziekten van moeder, etc ...), De oprichting van de foetale maturiteit, prenatale diagnose van geslacht, cardiologie onderzoek op foetale misvormingen, microbiologische studie.

Afhankelijk van de plaats van de punctie, wordt transvaginale en trans-abdominale vruchtwaterpunctie onderscheiden. Transvaginale vruchtwaterpunctie wordt aanbevolen om te worden uitgevoerd op de duur van de zwangerschap tot 16-20 weken, transabdominal - na 20 weken. De operatie wordt altijd uitgevoerd onder echografie, waarbij de meest geschikte punctieplaats wordt gekozen, afhankelijk van de locatie van de placenta en kleine delen van de foetus.

Bij trans-abdominale vruchtwaterpunctie na behandeling van de voorste buikwand met een antiseptische oplossing, wordt anesthesie van de huid, subcutaan weefsel en subaponeurotische ruimte met een 0,5% -oplossing van novocaïne uitgevoerd. Voor het onderzoek is ten minste 40 ml vruchtwater nodig. Plaats de punctie op de voorste buikwand behandeld met een antisepticum en breng een aseptische sticker aan. Transvaginale vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd via de anterieure fornix van de vagina, het cervicale kanaal of de achterste vaginale gewelf. De keuze van de locatie van de priknaald hangt af van de locatie van de placenta. Na een voorafgaande sanering van de vagina wordt de baarmoederhals vastgezet met een kogeltang, naar boven of beneden verschoven, afhankelijk van de gekozen methode, en wordt een punctie van de vaginale wand onder een hoek met de baarmoederwand gemaakt. Wanneer de naald in de baarmoederholte doordringt, komt het vruchtwater uit de opening.

De biochemische samenstelling van het vruchtwater is relatief constant. Er zijn lichte schommelingen in de concentratie van minerale en organische stoffen, afhankelijk van de periode van zwangerschap en de toestand van de foetus. De pH van vruchtwater komt overeen met die van foetaal bloed verkregen uit de huid van de foetuskop. Bij een voldragen zwangerschap is de pH van het vruchtwater 6,98-7,23. De meest informatief over diagnostische foetale hypoxie pH (lager dan 7,02), pCO 2 (boven 7,33 kPa), p02 (minder dan 10,66 kPa), kalium- concentratie (meer dan 5,5 mmol / l), ureum (7 5 mmol / L) en chloriden (hogere PO mmol / L). Een van de belangrijke indicatoren van metabolisme in het vruchtwater wordt beschouwd creatinine, waarvan de concentratie toeneemt met progressie van de zwangerschap en uiteindelijk is 0,18-0,28 mmol / l. Creatinine weerspiegelt de mate van volwassenheid van de foetale nier, het verhogen van het niveau in het vruchtwater wordt waargenomen met foetaal hypotrofie en late zwangerschap toxicose. Een toename van het eiwitgehalte in het vruchtwater kan wijzen op hemolytische aandoeningen, intra-uteriene foetale sterfte, anencefalie en andere foetale ontwikkelingsafwijkingen. Het niveau van glucose in het vruchtwater van 15 mg / 100 ml en hoger 'is een teken van de volwassenheid van de foetus, minder dan 5 mg / 100 ml - de onvolgroeidheid ervan. Wanneer de zwangerschap te lang is, neemt de glucoseconcentratie af met 40% als gevolg van een verlaging van het glycogeengehalte in de placenta als gevolg van dystrofische veranderingen.

Bepaal de optische dichtheid van bilirubine (CBP) in het vruchtwater om de hemolytische ziekte van de foetus te bepalen. De waarde van de OPB wordt vastgesteld met behulp van een spectrofotometer bij 450 nm. Wanneer de OPB lager is dan 0,1, wordt de spectrofotometrische curve als fysiologisch beoordeeld.

[3], [4], [5], [6],

Cytologisch onderzoek van vruchtwater

Om de mate van rijpheid van de vrucht gedragen cytologie vruchtwater diagnosticeren. De belangrijkste bron van de cellulaire samenstelling van het vruchtwater zijn de huid en het epitheel van de urinewegen van de foetus. In de samenstelling geactiveerd epitheel amnion, en foetale navelstreng mondholte. Voor onderzoek en precipiteren vruchtwater werd gecentrifugeerd bij 3000 omw / min gedurende 5 minuten, zijn uitstrijkjes gefixeerd met een mengsel van ether en alcohol, en gekleurd door de werkwijze volgens Shore-Garrasa, uitstrijkje of 0,1% oplossing van nijlblauw sulfaat, waarbij het lipide-kernloze cellen kleurt ( product foetale talgklieren van de huid) oranje (de zogenaamde sinaasappelcellen). Het percentage van cellen in een uitstrijkje overeenkomt oranje vruchten looptijd: tot 38 weken van de zwangerschap minder dan 10%, meer dan 38 weken - tot 50%. De beoordeling van de rijpheid van de foetale long gemeten concentratie van fosfolipiden in het vruchtwater, met name de verhouding van lecithine / sfingomyeline (L / S). Lecithine, fosfatidylcholine rijk is het belangrijkste middel van de oppervlakteactieve stof. De waarden van de verhouding M / C worden als volgt geïnterpreteerd:

• L / C = 2: 1 of meer - licht volwassen; Slechts 2% van de gevallen van pasgeborenen lopen het risico ademhalingsproblemen te ontwikkelen;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - de kans op het ontwikkelen van respiratory distress syndrome is 50%;
• L / C = minder dan 1,5: 1 - in 73% van de gevallen is de ontwikkeling van respiratory distress syndrome mogelijk.

Gebruik in de dagelijkse praktijk een kwalitatieve beoordeling van de verhouding lecithine en sfingomyeline (schuimtest). Hiertoe wordt 3 ml ethylalcohol toegevoegd aan een reageerbuis die 1 ml vruchtwater bevat en de buis wordt gedurende 3 minuten geschud. De resulterende ring van schuim geeft de volwassenheid van de foetus aan (positieve test), de afwezigheid van schuim (negatieve test) geeft de onvolgroeidheid van het longweefsel aan.

De studie van vruchtwater met het oog op de diagnose van congenitale misvormingen wordt meestal uitgevoerd op de zwangerschapsduur van 14-16 weken. Foetale cellen in het vruchtwater en gebruikt voor genetische studies worden gekweekt op weefselkweek. Indicaties voor vruchtwaterpunctie zijn in dit geval:

• de leeftijd van een vrouw die ouder is dan 35 jaar (gezien het hoge risico van het vormen van trisomie voor 21 paren chromosomen);
• aanwezigheid. Chromosomale aandoeningen bij kinderen die eerder zijn geboren;
• Vermoeden van ziekten gekoppeld aan het X-chromosoom bij de moeder.

Complicaties van vruchtwaterpunctie: voortijdige afscheiding van vruchtwater (vaker met transcervicale toegang), wond van foetale bloedvaten, wond van de blaas en darmen van de moeder, chorionamnionitis; minder - vroeggeboorte, placenta-abruptie, foetaal letsel en navelstrengletsel. Door de brede introductie van ultrasone controle zijn complicaties van vruchtwaterpunctie echter uiterst zeldzaam.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsie Vorsyn Chorion

Een operatie waarvan het doel is om cellen van het villous chorion te verkrijgen voor het karyotypering van de foetus en het bepalen van chromosomale en genafwijkingen (inclusief de bepaling van erfelijk veroorzaakte metabolische stoornissen). Bemonstering wordt uitgevoerd transcervicale of trans-abdominale in de periode van 8 tot 12 weken zwangerschap onder toezicht van echografie. Complicaties van chorionische villus biopsie kunnen omvatten intra-uteriene infectie, bloeding, spontane abortussen, hematomen. Meer recente complicaties omvatten voortijdige geboorte, laag geboortegewicht (<2500 g), misvormingen van de foetus. Perinatale mortaliteit bereikt 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocentesis (het verkrijgen van bloedmonsters van de foetus door het prikken van de navelstreng) wordt uitgevoerd voor foetale karyotypering en immunologische onderzoeken. Relatieve contra-indicaties voor cordocentese zijn lage bloeddruk, polyhydramnio's, onsuccesvolle locatie van de foetus. Mogelijke complicaties (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh immunisering bloeding in de foetus, navelstreng vasculaire hematoom, intrauteriene groeivertraging.

[16], [17], [18], [19],

Foetale chirurgie

Met de verbetering van de methoden van echografie en invasieve prenatale diagnostiek, is de mogelijkheid ontstaan voor de ontwikkeling van een nieuwe richting in perinatologie - foetale chirurgie. Sommige pathologische aandoeningen van de foetus kunnen vóór de geboorte worden gecorrigeerd, waardoor de geboorte van kinderen in een ernstige toestand wordt voorkomen. De eerste intra-uteriene chirurgische operatie - vervangende foetale bloedtransfusie - werd uitgevoerd in ernstige vorm van hemolytische ziekte van de foetus door middel van een cordocentese. De hoge incidentie van intra-uteriene foetale sterfte maakt echter niet wijdverspreid gebruik van deze methode mogelijk.

Andere richting van foetale chirurgie gaat gepaard met een lekke band en legen van de pathologische ophoping van vocht in de foetale holte (hydrothorax, ascites, hydropericardium) ontstaan in geval van immuun en niet-immuun hydrops foetus.

Pogingen zijn ook gedaan bij intra-uteriene behandeling van de foetus met hydrocephalus, die werd teruggebracht tot de implantatie van een ventriculo-amniotische shunt om de intracraniale druk te verminderen. Ondanks bemoedigende resultaten van experimenteel onderzoek, is de waarde van de klinische toepassing van de methode nog niet definitief vastgesteld: perinatale mortaliteit bij behandelde foetussen was 18%; 66% van de overlevenden had lichamelijke en geestelijke ontwikkelingsstoornissen van matig tot ernstig.

Veelbelovend zijn operationele hulpmiddelen bij omgekeerde arteriële perfusie bij tweelingen (specifieke pathologie bij meerlingzwangerschappen, gekenmerkt door vasculaire boodschappen tussen de vruchten die de doodsoorzaak van de ene of de andere tweeling kunnen veroorzaken). Omgekeerde arteriële perfusie komt alleen voor in tweelingen met gefuseerde placenta's. Bij congestief hartfalen (het optreden van pericardiale effusie) wordt een punctie van het hydropericardium uitgevoerd; met polyhydramnio's - therapeutische vruchtwaterpunctie. Bovendien is ligatie van de communicerende vaten in de navelstreng of hun lasercoagulatie uitgevoerd onder endoscopische controle mogelijk.

[20], [21], [22], [23]