Menselijke pigmentatie is afhankelijk van genen
Laatst beoordeeld: 07.06.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Meer dan honderdzestig genen zijn verantwoordelijk voor de huidskleur, oogkleur en haarkleur.
De pigmentatie wordt verzorgd door melanocyten, die de pigmentstof melanine produceren. Het wordt geproduceerd in twee varianten: roodgeel pheomelanine en bruinzwart eumelanine. De kleur van haar en ogen hangt niet alleen af van hun aanwezigheid en hoeveelheid, maar ook van de verhouding. Bij mensen met bruine ogen is eumelanine bijvoorbeeld overheersend in het irispigmentepitheel, terwijl bij mensen met blauwe of groene ogen pheomelanine overheerst.
Alle hoeveelheden en verhoudingen van melaninecellen worden bepaald door genen, en er zijn veel meer van dergelijke verantwoordelijke genen dan eerder werd gedacht. Zo hebben wetenschappers 169 gendragers van informatie gevonden, waarvan er 135 voorheen niet werden beschouwd als betrokken bij pigmentvorming.
Een nieuwe optische techniek maakte het mogelijk om de verbinding van genen met melanine te detecteren, waardoor het mogelijk was om het aantal en de concentratie van pigment in een enkele structuur te bepalen. De onderzoekers veranderden de genactiviteit in pigmentcellen met behulp van de genetische editor CRISPR-Cas9. Nadat ze met deze editor een bepaald gen hadden uitgeschakeld, werd de hoeveelheid melanine in de cellen gemeten, waardoor ze konden begrijpen wat het "uitgeschakelde" gen beïnvloedt. Als resultaat telden de wetenschappers 169 nieuw ontdekte betrokken genen. Functioneel waren ze verdeeld in twee categorieën. De eerste categorie controleert de melanineproductie rechtstreeks door te zorgen voor de juiste enzymactiviteit en codeert voor regulerende eiwitten die de genenzymactiviteit controleren. De tweede categorie beïnvloedt het transport van pigment door de cellulaire structuur en de rijpingsprocessen van melanosomen, de specifieke cytoplasmatische organellen die melanine synthetiseren en opslaan. Daarnaast zijn er genen die de zuurgraad van de interne omgeving van melanosomen reguleren. De functie van pigmentproducerende enzymen is grotendeels afhankelijk van de pH van de omgeving. De invloed van de ontdekte genen op de pigmentatie werd niet alleen getest op individuele celstructuren, maar ook rechtstreeks op het menselijk lichaam. De gen-melanineactiviteit werd geanalyseerd bij kinderen met verschillende huidtinten.
Oog-, haarkleur en huidskleur zijn genetisch belangrijke en complexe eigenschappen die veel diepgaander onderzoek vereisen. Melanine is aanwezig in een grote verscheidenheid aan levende organismen: de beroemde inktvisinkt bevat bijvoorbeeld ook dit pigment.
Eumelanine geeft een donkere, bruine tint, terwijl pheomelanine een roze, roodachtige kleur geeft. Het belangrijke vermogen van eumelanine is het absorberen en verspreiden van ultraviolet en zichtbaar licht.
Interessant is dat melanosomen bij mensen met een donkere huidskleur groter zijn en geen clusters vormen. Bij mensen met een lichte huidskleur zijn melanosomen relatief klein en vormen vaak clusters omgeven door een membraan. Er bestaat ook zoiets als albinisme, een erfelijke pigmentatiestoornis waarbij de huid, ogen en haren geheel of gedeeltelijk verstoken zijn van melanine.
Volledige details worden gepubliceerd op SCIENCE