Menselijke pigmentatie is afhankelijk van genen
Laatst beoordeeld: 07.06.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Meer dan honderdzestig genen zijn verantwoordelijk voor huidskleur, oogkleur en haarkleur.
Pigmentatie wordt geleverd door melanocyten, die de pigmentstof melanine produceren. Het wordt geproduceerd in twee varianten: rood-geelle feomelanine en bruinzwarte eumelanine. De kleur van haar en ogen hangt niet alleen af van hun aanwezigheid en hoeveelheid, maar ook van de verhouding. Mensen met bruine ogen hebben bijvoorbeeld eumelanine overheersend in het irispigmentepitheel, terwijl mensen met blauwe of groene ogen feomelanine overheersen.
Alle hoeveelheden en verhoudingen van melaninecellen worden bepaald door genen, en er zijn veel meer van dergelijke verantwoordelijke genen dan eerder gedacht. Wetenschappers hebben dus 169 genedragers van informatie gevonden, waarvan 135 niet eerder werden beschouwd als betrokken bij pigmentvorming.
Een nieuwe optische techniek mocht de verbinding van genen met melanine detecteren, waarmee het mogelijk was om het aantal en de concentratie van pigment in een enkele structuur te bepalen. De onderzoekers veranderden genactiviteit in pigmentcellen met behulp van de CRISPR-Cas9 genetische editor. Na het uitschakelen van een bepaald gen met behulp van deze editor, werd de hoeveelheid melanine gemeten in de cellen, waardoor ze konden begrijpen wat het "uitgeschakelde" gen beïnvloedt. Als gevolg hiervan telden de wetenschappers 169 nieuw ontdekte betrokken genen. Functioneel werden ze verdeeld in twee categorieën. De eerste categorie regelt direct de melanineproductie door de juiste enzymactiviteit te waarborgen, die codeert voor regulerende eiwitten die genenzymactiviteit regelen. De tweede categorie beïnvloedt het transport van pigment door de cellulaire structuur en de rijpingsprocessen van melanosomen, de specifieke cytoplasmatische organellen die melanine synthetiseren en opslaan. Bovendien zijn er genen die de mate van zuurgraad van de interne omgeving van melanosomen reguleren. De functie van pigmentproducerende enzymen is grotendeels afhankelijk van de pH van de omgeving. De invloed van de ontdekte genen op pigmentatie werd niet alleen getest op individuele cellulaire structuren, maar ook direct op het menselijk lichaam. Gen-melanine-activiteit werd geanalyseerd bij kinderen met verschillende huidtinten.
Oog- en haarkleur en huidtint zijn genetisch belangrijke en complexe eigenschappen die veel diepere studie vereisen. Melanin is aanwezig in een breed scala aan levende organismen: de beroemde inkt inkt in het snijden bevat bijvoorbeeld ook dit pigment.
Eumelanine geeft een donkere, bruine tint, terwijl Pheomelanin een roze, roodachtige kleur biedt. Het belangrijke vermogen van eumelanine is het absorberen en verspreiden van ultraviolet en zichtbaar licht.
Interessant is dat melanosomen in mensen met een donkere huid groter zijn en geen clusters vormen. Bij mensen met een lichte huid zijn melanosomen relatief klein en vormen ze vaak clusters omgeven door een membraan. Er is ook zo'n fenomeen als albinisme, een erfelijke pigmentatiestoornis waarbij de huid, ogen en haar gedeeltelijk of volledig zijn verstoken van melanine.
Volledige details worden gepubliceerd op science