Erfelijke genen spelen een grotere rol bij het risico op melanoom dan eerder werd gedacht
Laatst beoordeeld: 14.06.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Als het om huidkanker gaat, denken de meeste mensen aan waarschuwingen over zonnebrand en zonnebanken. Gedachten aan ‘kankergenen’ of erfelijke risico’s worden vaker geassocieerd met ziekten zoals borst- of darmkanker. Een nieuwe studie daagt deze status quo uit en laat zien dat genetica een grotere rol speelt in het risico op melanoom dan wordt erkend.
Artsen laten zelden genetische screenings uitvoeren om risicofactoren te beoordelen bij patiënten met een familiegeschiedenis van melanoom, omdat uit eerder beperkt onderzoek blijkt dat slechts 2% tot 2,5% van alle gevallen genetisch bepaald is. Om dezelfde reden dekken verzekeringsmaatschappijen deze tests zelden, behalve in de meest extreme situaties. Op medisch gebied worden genetische tests doorgaans niet aangeboden voor kankers die niet aan de drempel van 5% voldoen.
De studie, uitgevoerd door een team van onderzoekers en artsen onder leiding van Joshua Arbesman, MD, van de Cleveland Clinic, en Pauline Funchin, MD, van Stanford Medicine (voorheen van de Cleveland Clinic), suggereert dat melanoom ruimschoots hieraan voldoet drempelwaarde. Hun bevindingen, gepubliceerd in het Journal of the American Academy of Dermatology, tonen aan dat tot 15% (1 op 7) van de patiënten bij wie door artsen uit de Cleveland Clinic de diagnose melanoom werd gesteld tijdens de van 2017 tot 2020 droegen mutaties in genen die predisponerend zijn voor kanker. Het onderzoeksteam, waaronder het Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, en Claudia Marcela Diaz, PhD, analyseerde internationale patiëntendatabases en vond vergelijkbare resultaten.
"Erfelijke kankers kunnen gezinnen verwoesten en verwoestingen achterlaten. Genetische tests stellen ons in staat deze gezinnen proactief te identificeren, te screenen en zelfs te behandelen, waardoor ze de middelen krijgen die ze nodig hebben om de best mogelijke zorg te krijgen", zegt Dr. Arbesman. “Ik zou artsen en verzekeringsmaatschappijen willen aanmoedigen om hun criteria te verbreden bij het aanbieden van genetische tests aan mensen met een familiegeschiedenis van melanoom, omdat erfelijke aanleg voor melanoom niet zo zeldzaam is als we denken.”
Dr. Arbesman, die leiding geeft aan een laboratorium aan het Lerner Institute for Cancer Biology van de Cleveland Clinic, zegt ook dat zijn bevindingen een steeds populairder wordende overtuiging onder kankerbiologen ondersteunen: er zijn andere risicofactoren dan blootstelling aan de zon die de kans op het ontwikkelen van melanoom kunnen beïnvloeden. Bij mensen.
"Niet al mijn patiënten hadden mutaties geërfd die hen kwetsbaarder maakten voor de zon", zegt hij. "Er is hier duidelijk iets anders aan de hand en er is meer onderzoek nodig."
Dr. Arbesman en zijn team bestuderen veel van de genen die zijn geïdentificeerd in de genetische tests van zijn patiënten om meer te leren over hoe melanoom zich ontwikkelt en hoe het kan worden behandeld. Hij werkt er bijvoorbeeld aan om te bepalen of sommige van zijn patiënten en hun families die erfelijke mutaties hebben, meer baat zouden kunnen hebben bij immuuntherapie dan degenen die geen erfelijke mutaties hebben. Zijn laboratorium onderzoekt ook hoe de genen van andere patiënten hebben bijgedragen aan de ontwikkeling en ernst van hun melanoom.