De zeldzaamste ziekte op de planeet verandert een jong meisje in een stenen pilaar
Laatst beoordeeld: 16.10.2021
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Jonge Amerikaanse Ashley Kerpil lijdt aan een van de meest zeldzame genetische ziekten op de planeet, waarbij er een extra vorming van botweefsel is - "stone man syndrome." Deze ziekte tast de zachte weefsels van een persoon aan en verandert ze uiteindelijk in een verbeend weefsel. Het meisje verliest echter niet het hart en wil zoveel mogelijk ervaren tijdens de tijd die ze nog heeft (tot volledige onbeweeglijkheid).
De 31-jarige Amerikaanse vrouw ondervond veel uitdagingen op haar manier van leven. In drie jaar tijd had ze de eerste symptomen van de zeldzaamste ziekte, die de wetenschappelijke naam OPF heeft - verergering van progressieve fibrodysplasie of de ziekte van München. Maar artsen accepteerden ten onrechte de symptomen van OPF voor de manifestatie van een kwaadaardig tumor - sarcoom. Als gevolg van een medische fout heeft een kleine Ashley haar rechterarm gestript, die door chirurgen werd geamputeerd. Later werd bekend dat er helemaal geen kwaadaardige tumor was en dat alle symptomen verband hielden met een zeldzame ziekte, naargelang de frequentie van voorkomen, is er ongeveer één geval per miljoen (in de geneeskunde zijn dergelijke gevallen niet meer dan 700 bekend).
Deze congenitale ziekte wordt gekenmerkt door een nogal trage, maar progressieve loop. Het wordt veroorzaakt door een genmutatie, waardoor het proces van transformatie van kraakbeen en spieren in secundair botweefsel wordt gestart. Voor het eerst werd de ziekte beschreven in 1648, sindsdien zijn er hoofdzakelijk afzonderlijke gevallen van manifestatie van de ziekte geweest, maar in de wereldliteratuur was er een beschrijving van de familiale ziekte van OPF. Tot nu toe is de behandeling van dit type ziekte nog niet ontwikkeld, maar wetenschappers zijn zich actief aan het ontwikkelen op dit gebied en ze zijn er al in geslaagd om bepaalde resultaten te bereiken. Maar voordat de methode bij mensen wordt gebruikt, is het nodig om een reeks experimenten met dieren uit te voeren.
In de zachte weefsels van Ashley, vooral de pezen, spieren, ligamenten, begint het ontstekingsproces regelmatig. Het Amerikaanse lichaam reageert echter op een zeer ongebruikelijke manier op ontstekingen - in de plaats van ontsteking begint het calcificerende proces, wat leidt tot verstarring van zachte weefsels. Een jonge vrouw probeert het leven zo volledig mogelijk te leven. In haar eenendertigste slaagde ze erin om te trouwen, een ontmoeting gehad met de geestelijk leider van alle boeddhisten - de Dalai Lama, en onlangs was haar hobby surfen. Optimisme, opgewektheid en doorzettingsvermogen van een jonge Amerikaanse vrouw kunnen worden benijd. Ze raakt niet ontmoedigd en probeert zich te bewegen zolang het nog mogelijk is, totdat de ziekte haar volledig treft en haar niet immobiliseert.
Volgens Ashley is haar karakter als gevolg van een ernstige ziekte steviger geworden, ze bereikt noodzakelijkerwijs alle doelen die voor haarzelf zijn gesteld. Noch Ashley, noch de artsen kunnen betrouwbaar zeggen hoe lang ze het vermogen zal hebben om te bewegen, dus de vrouw probeert zoveel mogelijk sensatie te ervaren in het leven.
Nu kan Ashley de kniegewrichten niet meer ontgrendelen, uiteindelijk zal de ziekte het lendegebied aantasten, in welk geval ze voor altijd het vermogen om te zitten zal verliezen.