Aneuploïdie is een genetische aandoening waarbij een cel of organisme een onregelmatig aantal chromosomen heeft, anders dan de typische of diploïde (2n) set chromosomen voor de soort.
Pfeiffer-syndroom (SP, Pfeiffer-syndroom) is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de vorming van het hoofd en het gezicht, evenals misvormingen van de botten van de schedel en de handen en voeten.
Rett-syndroom (ook bekend als Rett-syndroom) is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel beïnvloedt, meestal bij meisjes.
Overwerk (of vermoeidheid) is een aandoening waarbij het lichaam fysieke en/of psychologische uitputting ervaart als gevolg van overmatige inspanning en gebrek aan rust.
Een van de zeldzame erfelijke bindweefselpathologieën is arachnodactylie - misvorming van de vingers, vergezeld van verlenging van de buisvormige botten, skeletkrommingen, aandoeningen van het cardiovasculaire systeem en visuele organen.
Een relatief zeldzame ziekte - ectodermale dysplasie - is een genetische aandoening die gepaard gaat met een stoornis in de functionaliteit en structuur van de afgeleide elementen van de buitenste laag van de huid.
Syndroom van de superieure orbitale fissuur, pathologische oftalmoplegie - dit alles is niets meer dan het Tholos Hunt-syndroom, een laesie van structuren in de superieure orbitale spleet.
Een aangeboren afwijking veroorzaakt door een abnormale structuur van de schedelzenuwen is het Moebius-syndroom. Overweeg de oorzaken, symptomen, methoden voor diagnose en correctie.
