Ectodermale dysplasie

Een relatief zeldzame ziekte, ectodermale dysplasie, is een genetische aandoening die gepaard gaat met een stoornis in de functionaliteit en structuur van de afgeleide elementen van de buitenste huidlaag. Haar, nagelplaten, tanden en klieren (slijm, zweet en talg) worden meestal aangetast. De ziekte is complex en kan in verschillende vormen voorkomen. De behandeling is voornamelijk corrigerend en symptomatisch: helaas is er geen sprake van volledig herstel. [ 1 ]

Epidemiologie

Varianten van ectodermale dysplasie zijn onder andere het Christ-Siemens-Touraine-syndroom, het Clouston-syndroom, het Rapp-Hodgkin-syndroom en het EEC-syndroom. De pathologie werd voor het eerst beschreven halverwege de 19e eeuw door Dr. Touraine. In 1913 en 1929 werd deze beschrijving aangevuld door tandarts Christ en dermatoloog Siemens, in 1968 door Rapp en Hodgkin, en in 1970 door Rüdiger.

In de medische literatuur wordt de ziekte vaker aangetroffen onder de naam ectodermale dysplasie en komt overeen met de internationale codering Q82.4 (ICD-10).

Tot op heden kunnen artsen geen exacte incidentiecijfers geven. Men vermoedt echter dat het syndroom bij ongeveer één op de vijf- tot tienduizend gevallen voorkomt. [ 2 ]

De etiologische heterogeniteit van de ziekte is goed bekend, met drie genetische typen erfelijke overdracht: autosomaal recessief, dominant en X-gebonden recessief (de laatste is het meest voorkomend). [ 3 ]

Momenteel zijn er drie genen geïdentificeerd in verschillende chromosomen, waardoor het mogelijk is om deze ziekte op te sporen met behulp van genetisch-moleculaire methoden. Het aantal mogelijke mutaties bedraagt meer dan zestig.

Ectodermale dysplasie treft meestal jongens, wat gepaard gaat met geslachtsgebonden overerving. Meisjes hebben vaak een milde vorm van de aandoening, of een asymptomatische vorm.

De pathologie is in verschillende landen ter wereld geregistreerd bij vertegenwoordigers van alle rassen. Het kan sporadisch voorkomen bij klinisch gezonde stellen, of zich in een familiale vorm manifesteren (vooral vaak als de ouders nauw verwant zijn).

Oorzaken ectodermale dysplasie

De enige oorzaak van ectodermale dysplasie is een mutatie van een bepaalde erfelijke genfactor. De meest voorkomende afwijking is die van het EDA-gen, gelokaliseerd op het X-chromosoom. Dit gen is verantwoordelijk voor de codering van de eiwitstof ectodysplasine-A, waarvan de abnormale structuur de vorming van ectodermelementen verstoort. De exacte kenmerken van de eiwitstof en het mechanisme achter de ontwikkeling van mutatiestoornissen zijn momenteel nog niet opgehelderd.

De X-gebonden ziekte heeft zijn eigen kenmerken: het probleem komt vaker voor bij mannen, maar ook vrouwen kunnen niet alleen drager zijn, maar ook individuele symptomen van het syndroom vertonen, zij het in milde mate. Zo kunnen patiënten met ectodermale dysplasie last hebben van een overmatige droogheid van de huid, rimpels, dunner en droog haar en tandvervorming. Problemen met de borstklieren en tepels zijn mogelijk. Dergelijke symptomen wijzen op een mogelijke onvolledige dominantie van EDA-genmutaties.

Onder andere kunnen veranderingen in het EDAR-gen worden onderscheiden, dat verantwoordelijk is voor de codering van de receptor voor de tumornecrosefactor. Dit gen is gelokaliseerd op chromosoom II en wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het exacte proces van pathologieontwikkeling is nog niet opgehelderd.

Als we het hebben over zeldzame varianten van ectodermale dysplasie, ontstaan ze onder invloed van genmutaties in TDARADD, verantwoordelijk voor het coderen van de proteïnereceptor voor exodysplasine-A, gelokaliseerd op chromosoom I. De pathogenetische mechanismen zijn nog niet volledig onderzocht. [ 4 ]

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactoren die leiden tot de geboorte van een kind met ectodermale dysplasie zijn afwijkingen:

• het EDA-gen dat codeert voor ectodysplasine A, toegewezen aan chromosoom Xq12-q13.1;
• EDAR-gen dat codeert voor tumornecrosefactorreceptor, een lid van de EDAR-superfamilie, toegewezen aan chromosoom 2q11-q13;
• TDARADD-gen dat codeert voor ectodysplasine-A, een receptor-geassocieerd eiwit, toegewezen aan chromosoom 1q42.2-q43.

Een erfelijke aanleg voor ectodermale dysplasie kan worden vermoed door onderzoek van de familiegeschiedenis.

Met behulp van uitgebreide genetische en moleculaire diagnostiek kunnen we het genetische risico inschatten dat een kind dit syndroom ontwikkelt.

Pathogenese

De pathogene kenmerken van de ontwikkeling van deze ziekte zijn nog onvoldoende bekend. Het is bekend dat ectodermale dysplasie optreedt als gevolg van mutaties in bepaalde genen. De meest voorkomende vorm van pathologie is schade aan het EDA-gen, gelokaliseerd op het X-chromosoom. Dit gen codeert voor een eiwit genaamd ectodysplasine-A. Pathologische veranderingen in de structuur ervan veroorzaken een abnormale ontwikkeling van ectodermale derivaten. Helaas zijn tot op heden zowel de functionele kant van dit eiwit als de pathogenese van veranderingen in de EDA-genmutatie nog onvoldoende onderzocht.

Het belangrijkste onderscheidende kenmerk van ectodermale dysplasie is dat klinische stoornissen niet alleen bij mannen voorkomen, maar ook bij vrouwen: de dragerschapsstatus manifesteert zich door mildere pathologische veranderingen. Met name droog haar en een droge huid, vroegtijdige rimpelvorming, kromming en andere gebitsstoornissen worden opgemerkt.

Bovendien wordt het typische Christ-Siemens-Touraine-syndroom veroorzaakt door mutaties in het EDAR-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van een van de receptoren voor tumornecrosefactor. Dit gen is gelokaliseerd op chromosoom II en wordt autosomaal recessief overgeërfd. Pathogenetische kenmerken zijn in dit geval ook niet onderzocht. [ 5 ]

Er is ook een zeldzamere variant van de anhidrotische vorm van ectodermale dysplasie bekend, met een autosomaal dominante overerving. De oorzaak is een mutatie in het TDARADD-gen, dat codeert voor het eiwit substance-receptor voor exodysplasine-A en gelokaliseerd is op chromosoom I. Hoogstwaarschijnlijk zijn de pathogene kenmerken in dit geval identiek aan die van de meer voorkomende vorm van de ziekte, die geslachtsafhankelijk is.

Ter informatie: het ectoderm is een van de drie kiembladen (de andere twee zijn het mesoderm en het endoderm). Het ectoderm is de buitenste laag die zich vormt tijdens de derde week van de embryonale ontwikkeling en die zorgt voor de vorming van de huid en aanhangsels (haar, nagels), rectaal en oraal epitheel, tandglazuur, lens en hoornvlies, en zweetklieren. Bij mensen met ectodermale dysplasie zijn sommige of alle ectodermstructuren afwezig of functioneren ze niet goed.

Symptomen ectodermale dysplasie

Het klinische beeld van ectodermale dysplasie wordt bepaald door een aantal aandoeningen die het ectoderm en de zweetklieren aantasten. De talgklieren en de apocriene klieren zijn ook aangetast, maar deze afwijkingen zijn minder uitgesproken. Andere klierstelsels - met name de traanklieren, de spijsverteringsklieren, de neusklieren en de bronchiën - vertonen tekenen van atrofie. Typische symptomen: atrofische processen, hypoplasie van de huid, hypoplasie van de melkklieren en tepels.

In het gezicht worden rimpels, verdunning van de oogleden, periorbitale pigmentatiestoornissen, papels, eczeem en palmaire hyperkeratose aangetroffen. De voorhoofdsknobbels en wenkbrauwbogen steken duidelijk naar voren, de neusbrug is glad, de neus is klein en zadelvormig, de neusvleugels zijn hypoplastisch, de lippen zijn vol en vooruitstekend en de wangen zijn ingevallen.

Het haar is dun, vaak met kale plekken, en wordt gekenmerkt door droogheid en lichte tinten.

De tanden zijn onregelmatig gevormd, vaak kegelvormig en puntig. Sommige tanden ontbreken volledig (hoektanden zijn altijd aanwezig).

Ook de oorschelpen zijn misvormd. Ze zijn meestal klein, hoog aangezet en de oorkrul is onregelmatig van vorm.

Wat de gezichtsorganen betreft, kunnen vertroebeling van de lens, bijziendheid, blefaroconjunctivitis, verminderde traanproductie en vloeibaar glasvocht worden waargenomen.

Sommige patiënten lijden aan volledig gehoorverlies. Er is een neiging tot infectieziekten en stoornissen in de warmteregulatie.

Eerste tekenen

De eerste manifestaties van ectodermale dysplasie worden vaak al in de neonatale periode ontdekt. Dit kan echter ook later optreden, aangezien het klinische beeld bij jonge kinderen niet altijd uitgesproken is en in de loop der jaren verergert.

De basissymptomen die kunnen worden gebruikt om de aanwezigheid van een pathologie te vermoeden, zijn vaak de volgende:

• groeiachterstand tegen de achtergrond van een relatief groot hoofd;
• droog, dun haar, voornamelijk “vellus”-haar met langzame groei en lage pigmentatie, korte en dunne wimpers en wenkbrauwen, of hun volledige afwezigheid;
• vroege alopecia, tot aan volledig haarverlies;
• typische verschijning van het type "oudemannengezicht", uitstekend voorhoofd, wenkbrauwbogen en knobbeltjes, verbrede jukbeenderen, ingevallen neusbrug, kleine zadelvormige neus en hypoplastische vleugels, ingevallen wangen, uitstekende "visachtige" lippen, "zware" kin, onregelmatige vorm van de oorschelpen;
• vertraagde doorbraak van tanden (van één tot drie jaar), verstoring van de gebruikelijke volgorde van doorbraak, lange periode van behoud van melktanden, afwezigheid van sommige tanden; [ 6 ]
• conische tandconfiguratie, puntige snijkanten, glad oppervlak van de kiezen;
• gebits- en beetstoornissen;
• onderontwikkelde speekselklieren, zwakke speekselvloed, droge mond, heesheid;
• overmatige droogheid van de huid, vroegtijdige rimpelvorming, die vooral in het gezicht zichtbaar is;
• pigmentatiestoornissen, slecht functioneren van de talgklieren, papulaire huiduitslag;
• conjunctivitis, fotofobie;
• onderontwikkelde melkklieren, of het ontbreken ervan;
• onvoldoende ontwikkelde slijmklieren in de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel, waardoor er vaak bronchitis, rhinitis, sinusitis en gastro-intestinale aandoeningen optreden;
• periodieke scherpe temperatuurstijging in verband met onjuiste warmteoverdracht als gevolg van verstoring van de zweetklieren;
• minder vaak – mentale retardatie, oligofrenie (vaker is de ontwikkeling van de intelligentie normaal);
• verminderde sociale aanpassing en oriëntatie, stijfheid en isolatie;
• spraakproblemen die samenhangen met abnormale tandgroei en droge slijmvliezen van de mondkeelholte;
• verminderd zicht;
• weinig of geen zweten.

Triade bij anhidrotische ectodermale dysplasie

De anhidrotische variant van ectodermale dysplasie manifesteert zich door een drietal basissymptomen:

• schaarse haargroei van het type atrichose of hypotrichose; [ 7 ], [ 8 ]
• onjuiste configuratie van de tanden (vaak kegelvormig, puntig), of onderontwikkeling en afwezigheid van tanden;
• aandoeningen van de zweetafscheiding zoals hypohidrose en anhidrose, die vaak worden veroorzaakt door het ontbreken van zweetklieren als zodanig.

Door de aanwezigheid van anhidrose heeft de patiënt bijkomende symptomen zoals overgevoeligheid voor hoge temperaturen en regelmatige recidieven van hyperthermie, wat een reëel gevaar voor het menselijk leven vormt. De huid is dunner en droog. Veel patiënten lijden aan chronische blefaroconjunctivitis, het "droge ogen syndroom" en astma-achtige aandoeningen. [ 9 ]

Vormen

Verschillende gecombineerde manifestaties en hun intensiteit bepalen de indeling van ectodermale dysplasie in verschillende typen, die onafhankelijke pathologieën kunnen worden genoemd. De belangrijkste typen zijn: het Christ-Siemens-Touraine-syndroom, het Clouston-syndroom, het Rapp-Hodgkin-syndroom en het EEC-syndroom.

Het Christ-Siemens-Touraine-syndroom, of anhidrotische ectodermale dysplasie, wordt gekenmerkt door een volledige disfunctie van de zweetklieren en een uniek fenotype van de gezichtsstructuur: het kind heeft een vooruitstekend voorhoofd, dunne en schaarse wenkbrauwen, zeldzame korte wimpers en rimpels. Een periorbitale pigmentatiestoornis, een zadelvormige neusbrug en kaakhypoplasie zijn kenmerkend. Het haar kan gedepigmenteerd of zwak gepigmenteerd zijn.

Sommige specialisten waren van mening dat volledige anhidrose nog steeds zelden bij patiënten wordt vastgesteld en dat bij de meeste patiënten het zweetafscheidingssysteem zwak is, maar nog wel functioneert. Deze mening werd in overweging genomen en leidde ertoe dat artsen na verloop van tijd een meer correcte naam gingen gebruiken: hypohidrotische vorm van de ziekte. Hypohidrotische ectodermale dysplasie is een genetische stoornis van de vorming van de ectodermale laag. De pathologie wordt gekenmerkt door verstoringen in de vorming van elementen van het ectoderm zoals huid en haar, klieren (zweet- en talgklieren) en tanden. De ziekte bestaat uit drie subtypes, die symptomatisch vrijwel niet van elkaar te onderscheiden zijn, aangezien het belangrijkste klinische symptoom een verminderde zweetproductie is (voornamelijk hypohidrose). We hebben het over het Christ-Siemens-Touraine-syndroom met een X-gebonden overerving, evenals autosomaal recessieve en autosomaal dominante ectodermale dysplasie. Er bestaan ook enkele minder vaak voorkomende subtypes die gepaard gaan met ernstige immuundeficiëntie: de zogenaamde congenitale anhidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntietoestand.

Het syndroom van Clouston is een hydrotische vorm van ectodermale dysplasie. De kenmerkende symptomen van de pathologie zijn dezelfde afwijkingen aan de tanden, het haar en het zweetsysteem, maar in iets mindere mate. Hypodontie wordt gevonden in het gebied van de onderste snijtanden, tweede kiezen en bovenste hoektanden. Nagelafwijkingen manifesteren zich in de vorm van hypoplasie, dystrofie, aplasie met paronychia. Het aantal zweetklieren is verminderd, terwijl de talgklieren onveranderd blijven. Hypotrichose en kaalheid zijn mogelijk. De overerving is autosomaal en autosomaal dominant.

Het Rapp-Hodgkinsyndroom wordt ook wel hypohidrotische ectodermale dysplasie genoemd en gaat gepaard met een hazenlip, een alveolaire uitsteeksel, een zacht en hard gehemelte. Kenmerkende verschijnselen zijn: hypohidrose en hypotrichose, pathologische veranderingen aan de nagels, hypodontie of oligodontie in combinatie met een hazenlip, een alveolaire uitsteeksel, een zacht en hard gehemelte. Veel voorkomende symptomen zijn een ingezakte neusbrug, vernauwing van de neus, micrognathie van de bovenkaak, een kleine mond en verkleinde geslachtsdelen. Het syndroom erft autosomaal dominant over.

Het EEC-syndroom is pas recentelijk geïdentificeerd als een aparte aandoening, beter bekend als het gecombineerde syndroom van ectrodactylie, ectodermale dysplasie met gespleten gehemelte en lip. Kenmerkende symptomen zijn afwijkingen aan voeten en handen, een gespleten lip en soms een gespleten tong. Deze tekenen zijn aanwezig tegen een achtergrond van verminderd zweten, hypotrichose en alopecia, nagelhypoplasie, een droge en gehypopigmenteerde huid, conjunctivitis, fotofobie, enz. Tandafwijkingen, late eruptie en multipele cariës zijn ook kenmerkend. Tegen de achtergrond van fysieke afwijkingen is de mentale ontwikkeling meestal adequaat. De overerving is autosomaal dominant, maar recessief overgeërfde varianten komen ook voor.

Ectodermale dysplasie bij kinderen

Ondanks het feit dat ectodermale dysplasie een aangeboren aandoening is, is het niet altijd mogelijk om het bij een pasgeboren baby te diagnosticeren: vaak wordt de diagnose pas na enkele jaren gesteld (vaak na 2-3 jaar). Praktiserende artsen merken op dat vroege diagnose noodzakelijk is, aangezien niet alleen de toekomstige levensstijl, maar soms ook het leven van de patiënt er direct van afhangt. De symptomen van de pathologie zijn gevarieerd, maar niet altijd merkbaar. Sommige komen vaker voor, terwijl andere minder vaak voorkomen. [ 10 ] Zowel ouders als artsen moeten worden gewaarschuwd door de volgende tekenen:

• hypoplasie van de zweetklieren met hypo- of anhidrose, stoornissen in de thermoregulatie, frequente episodes van hyperthermie, oorzaakloze koorts, regelmatige oververhitting;
• hypotrichose, schaarste, depigmentatie en dunheid van het haar, verkorting van de wenkbrauwen en wimpers (of hun afwezigheid);
• aanhoudende of voorbijgaande kaalheid (totaal of plaatselijk);
• late doorbraak van de tanden met verstoring van de volgorde;
• onvoldoende aantal tanden, abnormale configuratie van de tanden (vaak kegelvormig, puntig met een puntige rand) of afwezigheid van tanden;
• verkeerde stand van de tanden, soms mobiliteit van de tanden, grote interdentale ruimtes;
• lage aanhechting van het bovenste lipbandje, scherp geprononceerde buccale strengen, ondiepe orale vestibule;
• onvoldoende ontwikkeld maxillair alveolair proces;
• de röntgenfoto toont verkorte tandwortels, verbrede parodontale ruimten en afgeplatte condylaire uitsteeksels van de onderkaak;
• hypoplasie van de slijmklieren in de mond, met als gevolg onvoldoende speekselproductie en heesheid;
• neiging tot schimmelstomatitis, cheilitis;
• typisch "oudemannengezicht" met een prominent voorhoofd, een ingevallen neusbrug, een kleine zadelvormige neus, ingevallen wangen, volle, onduidelijke, bolle lippen en onregelmatig gevormde oren;
• dunne, droge, gerimpelde huid, soms met papulaire huiduitslag;
• onvoldoende functie van de traanklieren, frequente ontstekingsziekten (keratitis, blefaritis, enz.);
• afwijkingen van de lip en het gehemelte;
• nagelletsels, paronychia;
• afwijkingen aan de voeten en/of handen, hyperkeratose van de handpalmen en voeten;
• onvoldoende ontwikkeling van de melkklieren en tepels (soms zelfs afwezigheid);
• immuundeficiëntie, eczeem;
• een neiging tot luchtweg- en spijsverteringsziekten, evenals neusbloedingen.

Verschillende combinaties van symptomen en hun intensiteit bepalen de individuele varianten van het beloop van ectodermale dysplasie.

Complicaties en gevolgen

Patiënten met ectodermale dysplasie moeten ongecontroleerde thermische effecten vermijden. Bij baby's is constante controle van de lichaamstemperatuur noodzakelijk. Oudere kinderen moeten de nodige preventieve en verkoelende maatregelen krijgen - met name regelmatig koele dranken drinken, kleding bevochtigen en airconditioners gebruiken.

Het is noodzakelijk om zo vroeg mogelijk met de verzorging van de mondholte en de tanden te beginnen – om hun functionaliteit te behouden en hun uiterlijk te optimaliseren. De hulp van een orthodontist bestaat vaak uit het plaatsen van correctieplaatjes en sinuslifting, gevolgd door tandheelkundige implantaten. Ondersteunende tandprothesen zijn mogelijk. [ 11 ]

Bij de hypohidrotische vorm van ectodermale dysplasie met immunodeficiëntie zijn medicijnen nodig die het immuunsysteem ondersteunen, evenals intensieve therapie voor infectieziekten of een hematopoëtische stamceltransplantatie.

Als het pathologische syndroom niet in de vroege kindertijd wordt ontdekt, kan een verstoorde thermoregulatie schade aan de hersenen veroorzaken, wat uiteindelijk tot de dood kan leiden. Met een adequate en tijdige diagnose en competente behandeling hebben patiënten de mogelijkheid om een normaal leven te leiden zonder negatieve gevolgen voor de duur ervan. [ 12 ]

Diagnostics ectodermale dysplasie

De diagnose ectodermale dysplasie wordt vaak gesteld na periodieke gevallen van koorts of laat doorkomende tandjes. De disfunctie en afwezigheid van zweetklieren wordt bevestigd door een huidbiopsie of niet-invasieve confocale microscopie. Het is ook mogelijk om grafietafdrukken van de handpalmen en voeten te bestuderen.

De kwaliteit van het functioneren van het zweetsysteem wordt beoordeeld door numerieke evaluatie van pilocarpine-geïnduceerd zweten. Om de diagnose te bevestigen, worden genetische tests uitgevoerd en wordt de erfelijke anamnese onderzocht.

Genetische evaluatie omvat het direct sequencen van de EDA-gensequentie om mutaties op te sporen.[ 13 ]

De beoordeling van de erfelijke anamnese vindt plaats samen met het bepalen van de objectieve status van de moeder. Vaak vertoont zij bepaalde tekenen die wijzen op het dragen van de aandoening. Dergelijke tekenen zijn onder andere een droge huid, dunner wordend, verzwakt haar en onderontwikkelde melkklieren.

Genetische studies naar het dragerschap van de verstoorde vorm van het EDA-gen zijn vaak problematisch vanwege frequente vals-negatieve resultaten. Daarom worden andere methoden van genetisch onderzoek gebruikt om dragerschap aan te tonen, met name de multiplex ligasereactie.

Bij patiënten met een vermoeden van ectodermale dysplasie kan instrumentele diagnostiek de volgende procedures omvatten:

• echografie en elektrocardiografie;
• huidbiopsie om de toestand van de zweetklieren te beoordelen;
• microscopie van haarstructuur;
• Röntgenfoto van de kaken om de kwaliteit van de gebitselementen te bepalen.

Laboratoriumtests, zoals een volledig bloedbeeld, kunnen een verandering in het eosinofielengehalte en bloedarmoede aantonen. Dergelijke veranderingen zijn echter niet specifiek voor ectodermale dysplasie.

Differentiële diagnose

Anhidrotische ectodermale dysplasie wordt allereerst onderscheiden van de hydrotische variant van de ziekte (Clouston-syndroom). De symptomen van beide pathologieën vertonen veel overeenkomsten, maar bij de hydrotische vorm functioneren de zweetklieren, waardoor xerodermie en hyperthermie mogelijk afwezig zijn. Er wordt ook onderscheid gemaakt tussen alle bestaande vormen van ectodermale dysplasie en bepaalde vormen van ichthyosis. [ 14 ]

Behandeling ectodermale dysplasie

Het behandelingsregime voor ectodermale dysplasie wordt bepaald op basis van de bestaande aandoeningen en omvat het gebruik van symptomatische middelen tegen de achtergrond van levenslange speciale zorg, die aan de patiënt wordt voorgeschreven als een levensstijl en het vermijden van oververhitting en fysieke inspanning omvat. De behandelingstactiek is ook afhankelijk van de leeftijd van de patiënt. [ 15 ]

De basisrichting van systemische therapie is het gebruik van tweedegeneratie H1-antihistaminica-blokkers, omdat deze niet in staat zijn om het bloed-hersenmembraan te penetreren, geschikt zijn voor langdurig gebruik en gemakkelijk te gebruiken zijn (eenmaal daags). In de vroege kinderjaren kunnen eerstegeneratie H1-antihistaminica-blokkers worden gebruikt, wat te danken is aan de licht sederende eigenschappen van deze medicijnen. [ 16 ]

Bij ectodermale dysplasie worden zonder uitzondering externe therapeutische middelen gebruikt om de huid te verzachten en te beschermen. De volgende medicijnen kunnen de voorkeur hebben:

• verzachtende middelen met een hydrofiele basis en 5% ureum;
• crèmes op basis van cyramiden of vaseline met een frequentie van minimaal 2 keer per dag aanbrengen (bij het begin van de remissieperiode overstappen op eenmaal per 1-2 dagen);
• medische en cosmetische producten voor de verzorging van een droge en geïrriteerde huid.

Bij patiënten met een verhoogde SCORAD-index (van 20 tot 40 en meer dan 40) worden actieve corticosteroïdmiddelen extern voorgeschreven:

• mometasonfuroaat zalf 0,1% dagelijks 's avonds gedurende 21 dagen;
• kan worden vervangen door fluticasonpropionaat 0,005%.

Als er geen reactie is op lokale corticosteroïden, worden lokale calcineurineremmers voorgeschreven, bijvoorbeeld tacrolimuszalf 0,1% tweemaal daags gedurende drie maanden of totdat de symptomen verdwijnen.

Van de vitaminepreparaten is het raadzaam om alleen vitamine D3 (cholecalciferol) in te nemen _, en alleen na bepaling van het calcidiolgehalte in het bloed. Cholecalciferol wordt voorgeschreven in doses van 1000-1600 IE per dag gedurende 1-2 maanden.

Fysiotherapie maakt gebruik van lichttherapie:

• UVA1 (340-400 nm) in de acute periode, tijdens terugval of ernstige fase tot 5 keer per week gedurende 1,5-3 maanden;
• UVB smalband (311-313 nm) voor chronische vormen van pathologie.

Patiënten met ectodermale dysplasie krijgen daarnaast symptomatische medicijnen voorgeschreven, in overleg met andere artsen met een specifieke specialisatie: tandarts, gastro-enteroloog, longarts, enz.

De medicijnen worden gebruikt in combinatie met de regelmatige toepassing van uitwendige hydraterende dermatologische producten, zoals:

• Radevit is een dermatoprotectief middel dat de trofie en weefselregeneratie verbetert. Het heeft ontstekingsremmende, verzachtende en hydraterende eigenschappen. Radevit mag niet worden gebruikt bij allergieën en hypervitaminose A, E of D.
• Lipikar is een cosmetisch lipidenherstelproduct dat de huid verzacht en voedt. Het kan op elke leeftijd worden gebruikt, zelfs tijdens de neonatale periode.
• Emolium is een complex verzachtend middel dat zelfs de diepere huidlagen hydrateert en de beschermende lipidenlaag herstelt. Bevat natriumhyaluronaat, ureum, sheaboter en macadamia-olie. Kan vanaf de geboorte worden gebruikt, mits er geen allergie is voor de samenstelling van het geneesmiddel.
• La-Cree is een effectief product met natuurlijke plantaardige oliën en extracten, lecithine en allantoïne. De crème verzacht effectief, elimineert jeuk, roodheid en schilfering van de huid en voorkomt het ontstaan van ontstekingsreacties.

Omdat de toestand van patiënten met ectodermale dysplasie in de zomer verslechtert, wat gepaard gaat met een stijging van de omgevingstemperatuur en een verhoogde zonneactiviteit, is het in deze maanden

Het voorkomen

Het is vrijwel onmogelijk om de ontwikkeling van erfelijke ectodermale dysplasie te voorkomen: het is alleen mogelijk om de symptomen van de pathologie te verlichten. In veel gevallen kan het leven van patiënten met een genmutatie zo comfortabel mogelijk worden gemaakt, aangezien de ernst van het klinische beeld grotendeels niet alleen afhangt van de erfelijke factor, maar ook van de combinatie met externe omstandigheden en de levensstijl van de patiënt. De fundamentele factor is de liefde en deelname van familieleden en ouders. Na overleg met een arts is het noodzakelijk om een revalidatiesysteem voor het kind te bedenken: voedingsaanpassingen, overleg met een tandarts en tandtechnicus, en een afweging van de belangrijkste punten die van invloed zijn op de kwaliteit van de behandeling en de aanpassing van de patiënt aan de maatschappij.

Het is ook belangrijk om de aanwezigheid van het syndroom zo vroeg mogelijk vast te stellen om de risico's voor het kind te kunnen inschatten. Dit kan door middel van cryotypering: een onderzoek naar de chromosomenset van een pasgeboren baby met behulp van navelstrengbloedanalyse.

De kans op een zieke baby kan worden bepaald met behulp van medisch genetici, met behulp van een DNA-test terwijl het kind nog in de baarmoeder zit. Waarschijnlijkheidsfactoren zijn niet alleen gevallen van het syndroom in de familie, maar ook bepaalde stressfactoren vóór of tijdens de zwangerschap.

Met in-vitrofertilisatie kan de ontwikkeling van de ziekte bij het kind al in de bevruchtingsfase worden voorkomen. Bij de IVF-methode worden meerdere embryo's verkregen: voordat deze in het lichaam van de moeder worden "geïmplanteerd", worden de risico's op erfelijke aandoeningen gecontroleerd.

Prognose

Helaas kunnen patiënten met ectodermale dysplasie niet genezen worden: er is alleen symptomatische behandeling van het syndroom beschikbaar. Patiënten in de vroege kinderjaren kunnen overlijden als gevolg van stoornissen in de thermoregulatie en secundaire infectie. De ziekte heeft doorgaans geen invloed op de levensverwachting van volwassen patiënten.

Het is erg belangrijk om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen om direct met de behandeling te kunnen beginnen. Dit voorkomt de ontwikkeling van complexen en fobieën bij het kind en verbetert de sociale aanpassing. Over het algemeen wordt een complexe en tamelijk gecompliceerde behandeling voorgeschreven, waarbij specialisten met verschillende medische profielen betrokken zijn.

Het is net zo belangrijk om alle aanbevelingen van de artsen op te volgen. Als alles zorgvuldig wordt gepland en aangepast, kan de patiënt ondanks de pathologie een normaal leven leiden. Houd er rekening mee dat de ziekte een gunstiger beloop heeft wanneer de patiënt in een koel en vochtig klimaat leeft.

Ectodermale dysplasie is een zeldzame maar complexe ziekte die niet te genezen is. Tijdige diagnostiek en hoogwaardige symptomatische en uitgebreide behandeling stellen patiënten echter in staat om de meeste pijnlijke symptomen te verlichten en een bevredigend en bevredigend leven te leiden.

Invaliditeit als gevolg van ectodermale dysplasie

Kinderen met ectodermale dysplasie, die zich manifesteert in meerdere gebitsafwijkingen in combinatie met afwijkingen van andere anatomische structuren van ectodermale oorsprong, worden doorgaans erkend als gehandicapt. Bij kleine pathologische veranderingen en een ongecompliceerd en mild beloop van de ziekte kan de indeling in een handicapgroep echter worden geweigerd, aangezien de diagnose ectodermale dysplasie op zichzelf geen onvoorwaardelijke basis vormt voor de erkenning van een kind als gehandicapt.

De beoordeling van het arbeidsvermogen van de patiënt vindt niet eerder plaats dan 12 maanden na de diagnose, nadat de nodige behandelings- en revalidatiemaatregelen zijn uitgevoerd. Indien artsen na de behandeling een aanhoudende beperking van het functioneren van het lichaam vaststellen, veroorzaakt door aangeboren ontwikkelingsstoornissen, kan in dat geval een invaliditeitscategorie worden vastgesteld die overeenkomt met de ernst van de bestaande pathologieën.

Hoe leven mensen met ectodermale dysplasie?

Patiënten vechten hun hele leven tegen de manifestaties van ectodermale dysplasie. Ze worden begeleid door artsen van verschillende specialismen: kinderarts, orthodontist, therapeut en orthopeed, logopedist, psycholoog, neuroloog, medisch geneticus, KNO-arts en dermatoloog. Indien nodig zoeken ze hulp bij kaakchirurgen.

Op basis van talrijke klinische studies en observaties hebben deskundigen een lijst opgesteld met de belangrijkste aanbevelingen voor patiënten die lijden aan ectodermale dysplasie:

• Controleer regelmatig uw lichaamstemperatuur en stabiliseer deze door uzelf af te drogen met een vochtige, koele handdoek, douches, koude dranken en airconditioning in de verblijfsruimte. Draag tijdens fysieke inspanning vochtige, lichte kleding. Neem indien nodig koortsverlagende medicijnen.
• Raadpleeg regelmatig een arts, afhankelijk van de symptomen en aandoeningen. Gebruik speciale oogdruppels als er sprake is van een gebrek aan traanafscheiding. Om een droge huid te behandelen, kunt u regelmatig een hydraterende crème gebruiken.
• Eet alleen vloeibaar voedsel, gebruik indien nodig kunstmatige speekselpreparaten en vermijd het eten van hete en droge voedingsmiddelen en producten.
• Het verstrekken van gebitsprotheses.
• Gezinsplanning mag alleen worden uitgevoerd na genetische counseling.
• Neem maatregelen ter voorkoming van cariës in acht, voer vroegtijdig remineraliserende therapie en fluoridering uit.

Patiënten die zich aan deze aanbevelingen houden, leiden een volkomen normaal leven, stichten een gezin en zijn sociaal actief. Tegelijkertijd zijn begrip en deelname van naasten van groot belang.