Arachnodactylie

Een van de zeldzame erfelijke bindweefselpathologieën is arachnodactylie - misvorming van de vingers, vergezeld van verlenging van de buisvormige botten, skeletkrommingen, aandoeningen van het cardiovasculaire systeem en visuele organen.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door Dr. Williams en de Franse kinderarts Marfan, die het dolichostenomelia noemde. In de wereldgeneeskunde verscheen later de term Marfan's syndroom en vanaf 1902 begonnen ze de naam arachnodactylie te gebruiken. Pathologie verwijst naar aangeboren aandoeningen van bindweefsel, en een van de belangrijkste symptomen zijn langwerpige, verdunde en gebogen "spinvingers". [1]

Epidemiologie

Arachnodactylie wordt beschouwd als een erfelijke monogene pathologie van bindweefsel, met autosomaal dominante overerving, hoge penetratie en wisselende mate van expressiviteit.

In ongeveer 75-80% van de gevallen is de ziekte erfelijk en in de overige gevallen treedt deze op als gevolg van spontane mutaties (met name door missense-puntmutaties). [2]

Het is bewezen dat de pathogenetische kenmerken van arachnodactylie het gevolg zijn van veranderingen in verschillende genen (in 95% van de gevallen):

• in het fibrilline-1-gen (ongeveer duizend mutaties onderzocht) op chromosoom 15q21.1;
• gen TGFβR1 of TGFβR2 op het negende en 3p24.2-P25-chromosoom.

Deze veranderingen hebben een directe invloed op de omvang van klinische manifestaties.

Bij 5% van de patiënten werden mutaties in de α-2-keten van type I collageen beschreven.

De prevalentie van arachnodactylie is ongeveer 2 gevallen per 5000 mensen. Er is geen raciaal of geslachtsdeterminisme. [3]

Oorzaken arachnodactylie

Arachnodactylie treedt op als gevolg van spontane mutatie. De ziekte wordt niet gekenmerkt door bekende tekenen van aangeboren en erfelijke pathologieën, en langwerpige vingers komen voornamelijk tot uiting in het Marfan-syndroom en homocystinurie.

De ziekte is zeldzaam en alle gedetecteerde patiënten hadden een mutatie in het FBN1-gen (fibrillinegen) op chromosoom 15 in de q21.1-regio. Het klinische polymorfisme van het syndroom kan worden verklaard door de massa aan mutaties, en ongeveer 15% zijn mutatieveranderingen die tijdens de conceptie optraden. [4]

Atypische variëteiten van arachnodactylie worden veroorzaakt door mutaties van andere genen: er werd een verband gevonden tussen de ontwikkeling van pathologie en mutaties van het LTBP3, R-gen gelokaliseerd op chromosoom 14 in het q24-gebied, dat de groeifactor transformeert. 

De overgrote meerderheid van mutaties worden missense-mutaties genoemd (ongeveer 57%). Meer dan 20% zijn kleine deleties met verlies van chromosomale delen, ongeveer 12% splitsingsplaatsmutaties, 8% onzinmutaties en 2% grootschalige herschikkingen en deleties. [5]

Congenitale contractuur arachnodactylie wordt veroorzaakt door een verstoorde synthese van het eiwit fibrilline-2. Het probleem wordt veroorzaakt door een mutatie in het FBN2-gen, gelegen op het vijfde chromosoom in het q23-q31-gebied. Alle mutaties zijn overwegend puntmutaties, waarbij het codon wordt omgeschakeld naar codering voor een ander aminozuur. [6]

Homocystinurie ontwikkelt zich tegen de achtergrond van een verstoord metabolisme van het essentiële aminozuur methionine. De basis van pathologie kan het verlies van activiteit zijn of de afname ervan door dergelijke enzymsubstanties:

• Cystathionine-bèta-synthase-enzym (CBS). De pathologie is B ₆  resistent en manifesteert zich met tekenen die kenmerkend zijn voor de B ₆ -onafhankelijke vorm, maar de introductie van een B ₆ -vitaminepreparaat leidt niet tot verbetering.
• Enzym N5, N10 methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR). Dit enzymatische middel is een substraat dat demethylering van homocysteïne veroorzaakt en de omzetting ervan in methionine, een essentieel aminozuur dat veel proteïne- en peptidestoffen vormt.
• Het enzym N5 is methyleentetrahydrofolaat. Dit is een B _6-  afhankelijke vorm van pathologie die ontstaat bij een tekort aan vitamine B ₆. De introductie van een vitaminepreparaat in het lichaam verbetert de toestand van de patiënt.
• Homocysteïne transmethylase-enzym. Het ontwikkelt zich tegen de achtergrond van stofwisselingsstoornissen van cobalamine - vitamine B ₁₂.

Risicofactoren

Arachnodactylie is een genetisch bepaalde ziekte die wordt gekenmerkt door systemische schade aan het bindweefsel. De pathologie houdt verband met veranderingen in het fibrilline 1-gen gelokaliseerd op de korte arm van chromosoom 15 op locus 21.1.

Arachnodactylie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd en wordt gekenmerkt door een hoge penetrantie en wisselende expressiviteit. Pathologie kan zich zowel aan de mannelijke als aan de vrouwelijke kant manifesteren.

Pathogenese

Meer dan 50% van het menselijk lichaamsgewicht bestaat uit bindweefselstructuren, in het bijzonder het skelet, de huid, het vaatstelsel, de lymfe en het bloed.

Bindweefselcellen worden vertegenwoordigd door fibroblasten en hun subtypen: osteoblasten, chondrocyten, keratoblasten, odontoblasten, evenals macrofagen en mestcellen.

Embryonaal bindweefsel is het materiaal voor de vorming van constitutionele, genetische en epigenetische componenten. Bindweefselaandoeningen worden in verschillende mate weerspiegeld in het hele lichaam als geheel, in het functionele vermogen en de constitutie.

Met arachnodactylie wordt een substitutie van nucleotiden in het gen opgemerkt, dat structurele informatie over het fibrilline-1-peptide bevat. Deze eiwitsubstantie behoort tot de glycoproteïnegroep, neemt deel aan het microfibrillaire systeem en vormt de basis voor de elastische fibrillen van het bindweefsel.

Het weefsel behoudt een stabiele structuur dankzij de extracellulaire matrix, die veel groeifactoren bevat die zorgen voor systematische celvernieuwing. Grote bloedvaten en ligamenten bevatten talrijke elastinefibrillen, waarbij de belangrijkste symptomen van arachnodactylie worden waargenomen.

De transformerende groeifactor β wordt aanzienlijk beïnvloed: zijn inactieve vorm bindt niet, wat een toename van de biologische activiteit van deze factor met zich meebrengt.

Fibrillinestoornissen brengen een onjuiste vorming van vezels met zich mee, waardoor de sterkte en elasticiteit van de huid en andere structuren van het bindweefsel verloren gaat.

Als de structuur van collageen wordt verstoord, is de primaire link van hemostase verstoord.

Deskundigen wijzen op de betrokkenheid van hormonale stoornissen bij het optreden en de progressie van afwijkingen van de bindweefselstructuren, waaronder arachnodactylie. Trombotische symptomen worden bepaald door reologische aandoeningen - in het bijzonder een verandering in de viscositeit van het bloed in de gemodificeerde vaten van het brachiocefale gebied.

Het spijsverteringskanaal wordt aangetast als gevolg van collageenaandoeningen: hypomotorische gal dyskinesie, hiatale hernia, hepatobiliaire anomalieën, chronische vorm van "gewiste" gastroduodenitis, dolichosigma worden opgemerkt.

Hoe wordt arachnodactylie geërfd?

Arachnodactylie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, maar kan ook optreden als gevolg van spontane mutaties. Dat wil zeggen, het is helemaal niet nodig dat de pathologie zich manifesteert in een van de naaste familieleden - bijvoorbeeld bij ouders en grootouders. De mutaties die aan de pathologie ten grondslag liggen, kunnen zich in willekeurige volgorde manifesteren.

Symptomen arachnodactylie

In de geneeskunde delen ze het gewiste en voor de hand liggende verloop van arachnodactylie. Met een gewist verloop zijn er veranderingen aanwezig, maar ze zijn enkelvoudig en beperkt tot één of twee orgaansystemen. Een duidelijk beloop manifesteert zich door meerdere zichtbare stoornissen met wisselende intensiteit van symptomen. Tegelijkertijd kan de toestand van de patiënt relatief stabiel zijn gedurende decennia, of gestaag vorderen en zich manifesteren in relatie tot andere organen en systemen.

Vaak kan het arachnodactyliesyndroom al in de eerste dagen na de geboorte van de baby worden gedetecteerd.

Het belangrijkste externe teken van arachnodactylie zijn slanke en langwerpige vingers, die door korte pezen een typische kromming krijgen en op spinnenpoten lijken.

Spinvingers of arachnodactylie worden bijna vanaf de neonatale periode duidelijk zichtbaar. Maar het symptoom verschijnt duidelijker rond de leeftijd van drie jaar.

Hoogte-indicatoren zijn ook kenmerkend: kinderen zijn meestal lang, onderarmen en benen zijn lang, ledematen zijn onevenredig en dun. De onevenredigheid is vooral uitgesproken in de hoge lokalisatie van de taille en knieschijven. [7]

Andere skeletaandoeningen zijn onder meer:

• versmalde en langwerpige schedelvorm (dolichocephalisch) met een onjuist gevormd gezichtsgebied;
• trechtervormige borstconfiguratie (de zogenaamde "vogel");
• gebogen wervelkolom;
• aangeboren heupdislocaties;
• gebruikelijke dislocaties van de knie-schouder;
• kromming van de calcaneus;
• osteofytische formaties - botgroei;
• Platte voeten;
• onvoldoende ontwikkeling van het lichaamsvet.

Bijkomende tekenen van arachnodactylie kunnen zijn:

• bijziendheid;
• blauwachtige sclera;
• subluxatie van de lens;
• aandoeningen van het hart en de bloedvaten (hartafwijkingen, aorta-aneurysma);
• uitgesproken dunheid;
• articulaire hypermobiliteit;
• "Gewelfde" lucht.

Arachnodactylie wordt gekenmerkt door de verlenging van de buisvormige botten, waardoor verschillende skeletkrommingen ontstaan. Bovendien hebben veel patiënten piramidale aandoeningen, asymmetrie van peesreflexen, anosocorie en nystagmus tegen de achtergrond van een normale mentale ontwikkeling.

Als we het hebben over arachnodactylie, gelijktijdige homocystinurie, kan de patiënt de volgende symptomen hebben:

• periodieke aanvallen;
• secundair glaucoom met subluxatie van de lens;
• netvliesloslating, astigmatisme;
• schade aan arteriële stammen (inclusief nieren, hersenen);
• osteoporose;
• trombose;
• psychische aandoening.

Arachnodactylie bij pasgeborenen

In de meeste gevallen kan arachnodactylie binnen de eerste paar dagen van zijn leven bij een kind worden gedetecteerd. Bovendien zullen de symptomen in de toekomst, met de leeftijd, verergeren.

De eerste tekenen om een ziekte te vermoeden zijn meestal de volgende:

• ongewoon lange ledematen en vingers;
• gebrek aan gewicht met een adequate fysieke conditie van het kind;
• langwerpig langwerpig gezicht;
• tekort aan lichaamsvet, slecht ontwikkelde spieren;
• overmatige gewrichtsflexibiliteit.

Vanaf ongeveer vier jaar oud, tegen de achtergrond van arachnodactylie, begint de borstkas te veranderen, de wervelkolom buigt en ontwikkelen zich platte voeten.

Van de zijkant van de gezichtsorganen worden bijziendheid, ectopie van de lens, veranderde hoornvliesconfiguratie, strabismus, hypoplastische processen in de iris en het netvlies opgemerkt. Dergelijke schendingen kunnen al in de eerste 2-3 jaar van het leven van een baby worden opgemerkt, hoewel ze in de loop van de jaren toenemen.

Het grootste gevaar wordt gevormd door schendingen van het cardiovasculaire systeem. Als er dergelijke schendingen zijn, zijn er tegen de achtergrond van het ontbreken van een passende behandeling een hoog risico op overlijden van de patiënt, zelfs in de kindertijd. Onder de gevaarlijkste pathologieën kunnen schade aan de vaatwanden, cardiale misvormingen en defecten van de kransslagaders worden onderscheiden. Soms wordt bij kinderen van het eerste levensjaar al een toenemend falen van hartactiviteit gedetecteerd.

Arachnodactylie kan gepaard gaan met schade aan andere organen - met name het zenuwstelsel, bronchiën en longen, huid, urogenitaal stelsel. Dergelijke schendingen worden gedetecteerd tijdens diagnostische maatregelen.

Complicaties en gevolgen

De meest voorkomende nadelige effecten van arachnodactylie zijn hart- en ademhalingsschade. Bovendien treden er problemen met het gezichtsvermogen op, tot en met verlies.

Patiënten met arachnodactylie hebben complexe therapie nodig voor alle bestaande pathologieën. Als een dergelijke behandeling niet wordt uitgevoerd, wordt de levensverwachting van patiënten aanzienlijk verminderd: zeldzame patiënten slagen erin om zonder medische tussenkomst 40 jaar te worden. Door de jaren heen worden de problemen met het cardiovasculaire systeem verergerd, het risico op uitgebreide bloedingen met een tragische afloop neemt toe.

Mensen die aan arachnodactylie lijden, moeten regelmatig worden onderzocht en behandeld voor gelijktijdige pathologieën: alleen onder deze aandoening hebben ze alle kans om lang en zonder ernstige complicaties te leven.

Het syndroom van Marfan en arachnodactylie vereisen speciale aandacht als een vrouwelijke patiënt zwanger wordt. In een dergelijke situatie is het belangrijk om de patiënt regelmatig en grondig te onderzoeken, medicatie om de toestand van haar cardiovasculaire systeem te behouden. Dit is de enige manier om een succesvolle zwangerschap en een veilige geboorte van een kind te garanderen.

Om nadelige gevolgen te voorkomen, moeten patiënten met arachnodactylie regelmatig door artsen worden onderzocht om de ontwikkeling van cardiovasculaire en musculoskeletale pathologieën te voorkomen. Ze worden geadviseerd om een uitzonderlijk gezonde levensstijl te leiden, met matige fysieke activiteit.

Diagnostics arachnodactylie

Klinische diagnostiek voor arachnodactylie omvat het verzamelen van klachten, erfelijke en familiegeschiedenis, fenotypebepaling, evenals antropometrische en fysieke onderzoeken. Het is belangrijk om de aanwezigheid van manifestaties van bindweefselpathologieën bij directe familieleden te bepalen: hiervoor wordt een genealogische studie uitgevoerd. [8]

Laboratoriumdiagnostiek voor arachnodactylie omvat de studie van de toestand van bepaalde soorten bindweefsel, vertegenwoordigd door bot- en kraakbeenweefsel, bloed, lymfe. Het meest informatief is de studie van de gehalten aan hydroxyproline en glycosoaminoglycanen in het dagelijkse urinevolume. Daarnaast wordt het gehalte aan lysine, proline, hydroxyproline in het bloed beoordeeld. Om de veranderde verhoudingen van verschillende soorten collagenen en structurele aandoeningen van collageenvezels te bepalen, wordt typering voorgeschreven door de methode van indirecte immunofluorescentie met behulp van polyklonale antilichamen tegen collageen en fibronectine. [9] Afhankelijk van de indicaties worden de volgende analyses uitgevoerd, die de kwaliteit van de metabolische processen van bindweefsel weerspiegelen:

• glycosaminoglycanen, fibrilline, fibronectine;
• studie van hydroxyproline, markers van collageen type 1 biosynthese, aminoterminale propeptiden van type 1 procollageen, markers van type 1 collageenafbraak, galactosyloxylysine, deoxypyridinoline;
• analyse van de resolutie van het collageenmetabolisme (studie van matrixmetalloproteïnasen en weefselremmers van matrixmetalloproteïnasen, transformerende groeifactor);
• analyse voor micro- en macro-elementen (gehalte aan calcium en magnesium, fosfor, ijzer, zwavel en koper, kobalt en selenium, zink en magnesium, fluor en vanadium, silicium en boor);
• studie van markers van botweefselvorming en de snelheid van hermodelleringprocessen (analyse van het gehalte aan osteocalcine, alkalische fosfatase in het bot, parathyroïdhormoon, somatotroop hormoon, prolactine, vitamine D ₃, pentosidine, homocysteïne in urine en bloed).

Instrumentele diagnostiek is gericht op het identificeren van bestaande ontwikkelingsstoornissen en het beoordelen van de functionele toestand van organen en systemen. Cardiovasculaire aandoeningen met arachnodactylie vereisen verplichte opname in de diagnostische lijst van procedures zoals:

• elektrocardiografie;
• dagelijkse ECG-monitoring;
• echografisch onderzoek van het hart en de bloedvaten.

Vasculaire afwijkingen worden onderzocht met behulp van computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming. Aanvullende diagnostische procedures kunnen zijn:

• Echografie van de buikorganen, urogenitaal systeem;
• Röntgenfoto van de borstkas, heupgewrichten; [10]
• CT of MRI van de wervelkolom.

Na alle nodige onderzoeken wordt de patiënt verwezen voor erfelijkheidsadvies.

Differentiële diagnose

Er is een fenotypische overeenkomst tussen het Beals-syndroom en arachnodactylie bij het Marfan-syndroom (mutaties van respectievelijk de FBN2- en FBN1-genen), wat te wijten is aan de bijna volledige identiteit van de eiwitstoffen fibrilline 1 en fibrilline 2. Het is niet verwonderlijk dat de tweede naam voor het syndroom van Beals is contractuur arachnodactylie. [11]

Differentiatie wordt uitgevoerd met andere bindweefselpathologieën:

• Stickler-syndroom;
• Ehlers-Danlos-syndroom;
• homocystinurie;
• artrogrypose.

Het Beals-syndroom wordt gekenmerkt door een marfanoïde fenotype, congenitale flexiecontracturen van grote en kleine gewrichten, carpaal en voetarachnodactylie, kromming van de wervelkolom, onregelmatige vorm van de oren (de zogenaamde "gekreukelde" oorschelpen). Moleculaire analyse van het FBN2-gen wordt uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Arthrogryposis wordt gekenmerkt door meerdere articulaire contracturen, lage lengte en verminderde intelligentie. De vorm van de vingers en oren was normaal. [12]

Bij het Ehlers-Danlos-syndroom worden kyfoscoliose, trechtervormige kromming van de borstkas, uitgesproken platvoeten en verminderde refractie opgemerkt. Verhoogde mobiliteit en gewrichtsdislocaties, hoge huidelasticiteit en gevoeligheid zijn typerend.

Het Stickler-syndroom wordt gekenmerkt door een verandering in gewrichtsvolume en stijfheid.

Behandeling arachnodactylie

Arachnodactylie behoort tot de categorie van genetische pathologieën en de geneeskunde heeft momenteel geen methoden om gendefecten te corrigeren. Daarom is de behandeling gericht op het optimaliseren van de toestand van de patiënt, het voorkomen van verergering van pathologie en het elimineren van symptomatische manifestaties. Complexe therapie wordt voorgeschreven, met de betrokkenheid van meerdere medisch specialisten tegelijk, die afhangt van het behoren tot de meest uitgesproken symptomatologie: vaak moet u bovendien contact opnemen met een orthopedist, cardioloog, oogarts, gastro-enteroloog en andere artsen. [13]

Onder de aanbevelingen voor de klinische behandeling van patiënten worden de volgende als algemene principes beschouwd:

• fysieke activiteit beperken, maar niet volledig opgeven (als onderdeel van het ondersteunen van het cardiovasculaire systeem);
• drugs therapie;
• indien nodig chirurgische correctie van de meest aangetaste delen van het hart en de bloedvaten;
• orthopedische correctie;
• kuur, fysiotherapie, oefeningen voor fysiotherapie.

Het dieetvoeding van patiënten met arachnodactylie moet een voldoende hoeveelheid eiwitrijk voedsel bevatten, verrijkt met sporenelementen, vitamines en vetzuren. Het gebruik van vlees, vis, zeevruchten, bonen, noten wordt aanbevolen. Als arachnodactylie het gevolg is van homocystinurie, is het gebruik van dierlijke eiwitten sterk beperkt.

Kinderen met een dunne lichaamsbouw en een groot postuur wordt aangeraden om van jongs af aan katoenzaad en sojaolie, zonnebloempitten, varkensvet en reuzel in het dieet te introduceren. Bovendien bieden ze preparaten aan die meervoudig onverzadigde vetzuren van het Omega-type bevatten, die de productie van somatotroop hormoon remmen.

Om het eiwitmetabolisme te normaliseren, worden vitamines uit de B-groep voorgeschreven. Ze kunnen ook worden verkregen uit voedsel: boekweit, erwten, lever.

Het is erg belangrijk dat ascorbinezuur met voedsel in het lichaam van de patiënt komt. Voor dit doel worden rozenbottelinfusie, paprika, kool, citrusvruchten en duindoorn en prei noodzakelijkerwijs in het dieet geïntroduceerd.

Indien nodig krijgen patiënten orthopedische correctie aangeboden die nodig is om de belasting van de wervelkolom en gewrichten te verminderen. Voor dit doel worden orthopedische schoenen, knie- en andere apparaten, wreefsteunen en elastische verbanden gebruikt.

Chirurgische behandeling wordt uitgevoerd volgens indicaties.

Geneesmiddelen

Medicamenteuze behandeling voor arachnodactylie wordt 1-2 keer per jaar uitgevoerd, afhankelijk van de toestand van de patiënt en van de ernst van pathologische symptomen. De duur van de kuur wordt individueel bepaald en bedraagt gemiddeld 4 maanden. [14]

Om de vorming van collageen te stimuleren, worden geneesmiddelen Piaskledin 300, L-lysine of L-proline voorgeschreven in combinatie met complexe multivitaminepreparaten die ascorbinezuur, B-vitamines, tocoferol, magnesium, zink, selenium, koper bevatten.

Onder chondroprotectors, het meest optimale gebruik van chondroïtinesulfaat en glucosaminesulfaat - geneesmiddelen die betrokken zijn bij de regulering van het metabolisme van chondrocyten, onderdrukking van de enzymsynthese, het verhogen van de gevoeligheid van chondrocyten voor enzymeffecten, bij het stimuleren van anabole processen, enz.

Het mineraal metabolisme wordt gestimuleerd door geneesmiddelen die fosfor-calciumprocessen normaliseren. Actieve vormen van vitamine D worden vaak de voorkeursgeneesmiddelen: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, enz. Tegelijkertijd worden preparaten van fosfor, calcium en magnesium gebruikt. Tijdens de behandeling wordt ongeveer eens per 20 dagen het calcium- en fosforgehalte in het bloed of de urine gecontroleerd en wordt een bloedtest op alkalische fosfatase uitgevoerd.

Om de bio-energetische toestand van het lichaam te verbeteren, is het mogelijk om Phosphaden, Riboxin, Lecithine, Elkar, Co-enzym Q10 voor te schrijven.

Een benaderend therapieregime kan er als volgt uitzien:

• Chondroprotector binnen de leeftijdsdosis, ingenomen met voedsel en voldoende water. De duur van een behandelingskuur is 3-4 maanden.
• L-proline in een dosering van 500 mg (voor kinderen vanaf 12 jaar en volwassenen) wordt een half uur vóór de maaltijd 1-2 keer per dag gedurende zes weken ingenomen. Indien aangegeven, kan aanvullend een aminozuurcomplex worden voorgeschreven - L-proline, L-lysine, L-leucine in een hoeveelheid van 10-12 mg / kg gewicht. De receptie wordt gedurende twee maanden 1-2 keer per dag uitgevoerd.
• Vitamine-mineraalcomplexpreparaten Centrum, of Vitrum of Unicap, in dosering rekening houdend met de leeftijd. Opnameduur is 4 weken.

Dit behandelingsregime is geschikt als een patiënt met arachnodactylie klaagt over problemen met het bewegingsapparaat en de testresultaten wijzen op een verhoogde uitscheiding van glycosoaminoglycanen in een 24-uurs urinestudie en een verlaagd gehalte aan vrije aminozuren in het bloed.

In de regel wordt de behandeling door patiënten goed genoeg waargenomen, zonder speciale bijwerkingen. Als overgevoeligheidsreacties worden gedetecteerd, worden de medicijnen vervangen, wordt het behandelschema aangepast.

Fysiotherapie behandeling

Fysiotherapieprocedures voor arachnodactylie worden voorgeschreven volgens indicaties. Bij onvoldoende osteogenese om de genezing van botbreuken te verbeteren, of bij tekenen van osteoporose, wordt bijvoorbeeld elektroforese met 5% calciumchloride, 4% magnesiumsulfaat, 2% kopersulfaat of 2% zinksulfaat aanbevolen.

Als vegetatieve vaataandoeningen worden gevonden, gebruik dan 1% cafeïne, natriumbenzoaat, efedrinehydrochloride of mezaton.

Om de efficiëntie van de bijnierschors te activeren, worden medicijnelektroforese met 1,5% etymizol en decimetertherapie naar het bijniergebied voorgeschreven. [15]

Om de vasculaire tonus te stabiliseren, worden waterprocedures aanbevolen die vasculaire "gymnastiek" bevorderen. Baden zoals kooldioxide, naaldhout, zoutzuur, waterstofsulfide, radon zijn uitstekend. Ze oefenen rubdowns, douches, contrastdouches, schuimende en zoutbaden.

Om de conditie van het kraakbeenweefsel te verbeteren, worden magneettherapie, inductotherapie, lasertherapie, elektroforese met dimethylsulfaxide (Dimexide) gebruikt.

Chirurgie

Chirurgische operaties voor arachnodactylie worden strikt volgens de indicaties voorgeschreven. Bijvoorbeeld, bij detectie van uitgesproken hemodynamische stoornissen tegen de achtergrond van verzakking van de klepbladen, worden massieve aorta-aneurysma's, protheses van de kleppen en het beschadigde segment van de aorta uitgevoerd. [16]

Als er uitgesproken functionele stoornissen van de ademhalings- en cardiovasculaire systemen zijn, als gevolg van een sterke kromming van de borst, wordt thoracoplastiek uitgevoerd.

Bij progressief pijnsyndroom veroorzaakt door een ernstige vorm van scoliose van 3-4 graden, is chirurgische ingreep ook geïndiceerd. Vanuit oogheelkundig oogpunt worden subluxatie van de lens gecompliceerd door secundair glaucoom, evenals cataracten en degeneratieve veranderingen van het netvlies met een hoog risico op loslating, beschouwd als absolute indicaties voor lensverwijdering.

Elke operatie voor patiënten met arachnodactylie en andere aandoeningen die zich uitstrekken tot de bindweefselstructuren, wordt alleen uitgevoerd in het stadium van relatieve klinische en biochemische verlichting. Na de ingreep is langdurig medisch toezicht en intensieve therapie met het gebruik van geneesmiddelen die de uitwisseling van bindweefsel verbeteren nodig.

Het voorkomen

Arachnodactylie is een zeldzame genetische aandoening. Soms komt het spontaan voor bij ogenschijnlijk gezonde ouders. Daarom is het heel erg moeilijk om het begin van de ziekte van tevoren te voorkomen.

Als een van de potentiële ouders een belaste familiegeschiedenis heeft - dat wil zeggen, het is bekend dat iemand in het gezin arachnodactylie had - dan moeten de echtgenoten de genetica bezoeken en een genetisch onderzoek ondergaan in de fase van het plannen van een kind. Na bevestiging van het begin van de zwangerschap voert de arts prenatale diagnostiek uit, waaronder echografisch onderzoek van de foetus en een aantal biochemische tests:

• analyse van moederbloed;
• analyse van vruchtwater;
• chorionbiopsie;
• analyse van placentacellen en navelstrengbloed.

Patiënten met arachnodactylie staan hun hele leven onder medisch toezicht. Preventieve maatregelen bij patiënten zijn gericht op het voorkomen van complicaties. Voor dit doel wordt cardiale chirurgische correctie uitgevoerd, wordt medicamenteuze behandeling voorgeschreven om het risico op trombusvorming te elimineren. Antibioticatherapiecursussen worden periodiek uitgevoerd.

Prognose

De prognose voor het leven van patiënten met arachnodactylie wordt voornamelijk bepaald door de ernst van bijkomende aandoeningen - in het bijzonder ziekten van de cardiovasculaire, musculoskeletale en visuele organen. Meestal wordt de pathologie gecompliceerd door ruptuur en dissectie van de aorta. Hiermee moet rekening worden gehouden en moet tijdig een hartchirurgische correctie worden uitgevoerd, wat het leven van de patiënt zal helpen verlengen en de kwaliteit ervan zal verbeteren.

Als de diagnose tijdig is gesteld, kan de prognose, afhankelijk van de aanbevelingen van artsen, voorwaardelijk gunstig worden genoemd. Medische ondersteuning vergemakkelijkt het beloop van arachnodactylie aanzienlijk en patiënten hebben de mogelijkheid om een normaal en relatief vol leven te leiden zonder de ontwikkeling van ernstige complicaties.