Arachnodactylie

Een van de zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen is arachnodactylie – een misvorming van de vingers, gepaard gaande met verlenging van de buisvormige botten, skeletale krommingen, aandoeningen van het cardiovasculaire stelsel en de gezichtsorganen.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door Dr. Williams en de Franse kinderarts Marfan, die het dolichostenomelia noemden. Later verscheen de term Marfan-syndroom in de wereldgeneeskunde en sinds 1902 wordt de naam arachnodactylie gebruikt. De pathologie is gerelateerd aan aangeboren aandoeningen van het bindweefsel, en een van de belangrijkste symptomen wordt beschouwd als verlengde, dunne en gebogen "spinnenvingers". [ 1 ]

Epidemiologie

Arachnodactylie wordt beschouwd als een erfelijke, monogenetische pathologie van het bindweefsel met autosomaal dominante overerving, hoge penetrantie en wisselende mate van expressie.

In ongeveer 75-80% van de gevallen is de ziekte erfelijk, en in de overige gevallen ontstaat ze als gevolg van spontane mutaties (vooral door punt-missense-mutaties). [ 2 ]

Het is bewezen dat de pathogenetische kenmerken van arachnodactylie worden veroorzaakt door veranderingen in verschillende genen (in 95% van de gevallen):

• in het fibrilline-1-gen (er zijn ongeveer duizend mutaties bestudeerd) op chromosoom 15q21.1;
• het TGFβR1 of TGFβR2 gen op chromosoom 9 en 3p24.2-P25.

Deze veranderingen hebben rechtstreeks invloed op de mate van klinische verschijnselen.

Bij 5% van de patiënten zijn mutaties in de α-2-keten van collageen type I beschreven.

De prevalentie van arachnodactylie bedraagt ongeveer 2 gevallen per 5000 mensen. Er is geen raciale of genderbepaling. [ 3 ]

Oorzaken arachnodactylie

Arachnodactylie treedt op als gevolg van een spontane mutatie. De ziekte wordt niet gekenmerkt door de algemeen bekende tekenen van aangeboren erfelijke afwijkingen, en verlengde vingers manifesteren zich voornamelijk bij het syndroom van Marfan en homocystinurie.

De ziekte is zeldzaam en alle gevonden patiënten hadden een mutatie van het FBN1-gen (fibrilline-gen) gelegen op chromosoom 15 in de q21.1-regio. Het klinische polymorfisme van het syndroom kan worden verklaard door de massa mutaties, waarvan ongeveer 15% mutaties zijn die tijdens de conceptie zijn opgetreden. [ 4 ]

Atypische varianten van arachnodactylie worden veroorzaakt door mutaties in andere genen: er is een relatie ontdekt tussen de ontwikkeling van de pathologie en mutaties in het LTBP3, R-gen, dat gelokaliseerd is op chromosoom 14 in de q24-regio en groeifactoren transformeert.

De overgrote meerderheid van de mutaties zijn zogenaamde missense-mutaties (ongeveer 57%). Ruim 20% betreft kleine deleties, met verlies van chromosomale delen, ongeveer 12% betreft mutaties in splicing sites, 8% betreft nonsense-mutaties en 2% betreft grootschalige herschikkingen en deleties. [ 5 ]

Congenitale contracturale arachnodactylie wordt veroorzaakt door een stoornis in de synthese van het proteïne fibrilline-2. Het probleem wordt veroorzaakt door een mutatie in het FBN2-gen, gelegen op het vijfde chromosoom in de q23-q31-regio. Alle mutaties zijn overwegend puntmutaties, waarbij het codon wordt omgezet in een ander aminozuur. [ 6 ]

Homocystinurie ontwikkelt zich tegen de achtergrond van een verstoord metabolisme van het essentiële aminozuur methionine. De basis van de pathologie kan liggen in het verlies van activiteit of de afname van de volgende enzymstoffen:

• Cystathionine-bèta-synthase (CBS)-enzym. De pathologie is B6 resistent en manifesteert zich met verschijnselen die kenmerkend zijn voor de B6 onafhankelijke vorm. De introductie van een B6-vitaminepreparaat leidt echter _niet tot verbetering.
• Enzym N5, N10 methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR). Dit enzym is een substraat dat de demethylering van homocysteïne en de omzetting ervan in methionine veroorzaakt, een essentieel aminozuur dat een onderdeel is van veel eiwitten en peptiden.
• Enzym N5-methyleentetrahydrofolaat. We hebben het over een B6 afhankelijke vorm van pathologie, die zich ontwikkelt bij een vitamine B6-tekort _. Introductie van een vitaminepreparaat in het lichaam maakt het mogelijk de toestand van de patiënt te verbeteren.
• Homocysteïne transmethylase-enzym. Ontwikkelt zich tegen de achtergrond van metabole stoornissen van cobalamine – vitamine _B12.

Risicofactoren

Arachnodactylie is een genetisch bepaalde aandoening die gekenmerkt wordt door systemische schade aan bindweefsel. De pathologie wordt geassocieerd met veranderingen in het fibrilline 1-gen, gelokaliseerd op de korte arm van chromosoom 15 op locus 21.1.

Arachnodactylie erft autosomaal dominant over, met een hoge penetrantie en variabele expressiviteit. De pathologie kan zich zowel bij mannen als bij vrouwen manifesteren.

Pathogenese

Meer dan 50% van het menselijk lichaam bestaat uit bindweefselstructuren, met name het skelet, de huid, het vaatstelsel, de lymfe en het bloed.

Bindweefselcellen bestaan uit fibroblasten en hun subtypes: osteoblasten, chondrocyten, keratoblasten, odontoblasten, maar ook macrofagen en mestcellen.

Embryonaal bindweefsel is het materiaal voor de vorming van constitutionele, genetische en epigenetische componenten. Bindweefselziekten uiten zich in meer of mindere mate in het gehele lichaam als geheel, in zijn functionele vermogen en constitutie.

Bij arachnodactylie vindt er een substitutie van nucleotiden plaats in het gen dat structurele informatie bevat over het fibrilline-1-peptide. Deze eiwitstof behoort tot de glycoproteïnegroep, maakt deel uit van het microfibrillaire systeem en vormt de basis van elastische fibrillen in bindweefsel.

Het weefsel behoudt een stabiele structuur dankzij de intercellulaire matrix, die veel groeifactoren bevat die zorgen voor systematische celvernieuwing. Grote vaten en ligamenten bevatten talrijke elastinefibrillen, waarvan de beschadiging de belangrijkste symptomen van arachnodactylie veroorzaakt.

De transformerende groeifactor β is aanzienlijk beschadigd: de inactieve vorm wordt niet gebonden, waardoor de biologische activiteit van deze factor toeneemt.

Fibrillaire aandoeningen leiden tot een abnormale vorming van vezels, wat resulteert in verlies van sterkte en elasticiteit van de huid en andere bindweefselstructuren.

Wanneer de collageenstructuur verstoord raakt, raakt ook de primaire schakel in de hemostase verstoord.

Deskundigen wijzen op de betrokkenheid van hormonale onevenwichtigheden bij het ontstaan en de progressie van afwijkingen in bindweefselstructuren, waaronder arachnodactylie. Trombotische symptomen worden bepaald door reologische stoornissen - met name veranderingen in de bloedviscositeit in de gemodificeerde vaten van de brachiocephalische regio.

Het spijsverteringskanaal wordt aangetast door collageenstoornissen: er worden hypomotorische biliaire dyskinesie, hernia's van de slokdarmopening van het middenrif, hepatobiliaire afwijkingen, chronische vorm van "gewiste" gastroduodenitis en dolichosigma waargenomen.

Hoe wordt arachnodactylie overgeërfd?

Arachnodactylie erft autosomaal dominant over, maar kan ook het gevolg zijn van spontane mutaties. Dat wil zeggen dat de pathologie zich niet per se hoeft te manifesteren bij een van de naaste familieleden – bijvoorbeeld bij ouders of grootouders. Mutaties die aan de pathologie ten grondslag liggen, kunnen zich willekeurig openbaren.

Symptomen arachnodactylie

In de geneeskunde wordt onderscheid gemaakt tussen latente en openlijke arachnodactylie. Bij latente arachnodactylie zijn er wel veranderingen, maar deze zijn geïsoleerd en beperkt tot één of twee orgaansystemen. Openlijke arachnodactylie uit zich in meerdere zichtbare aandoeningen met wisselende intensiteit van de symptomen. In dit geval kan de toestand van de patiënt decennialang relatief stabiel zijn, of gestaag verergeren, waarbij de symptomen zich ook manifesteren in andere organen en systemen.

Vaak kan het arachnodactyliesyndroom al binnen een paar dagen na de geboorte van de baby worden vastgesteld.

Het belangrijkste uiterlijke kenmerk van arachnodactylie zijn de dunne en langgerekte vingers, die door de korte pezen een typische kromming krijgen en op spinnenpoten lijken.

Spinnenvingers of arachnodactylie zijn vanaf de geboorte duidelijk zichtbaar. Maar het teken wordt pas duidelijker rond de leeftijd van drie jaar.

De groei-indicatoren zijn ook kenmerkend: kinderen zijn doorgaans lang, de onderarmen en scheenbenen zijn lang, de ledematen zijn onevenredig en dun. De onevenredigheid is vooral duidelijk zichtbaar in de hoge lokalisatie van de taille en de knieschijven. [ 7 ]

Andere skeletaandoeningen zijn onder meer:

• versmalde en langwerpige schedelvorm (dolichocefalisch) met een abnormaal gevormd gelaatsgebied;
• trechtervormige configuratie van de borstkas (de zogenaamde "vogel");
• gebogen ruggengraat;
• aangeboren heupluxaties;
• gebruikelijke knie-schouderontwrichtingen;
• kromming van het hielbeen;
• osteofytformaties – botgroei;
• platvoeten;
• onvoldoende ontwikkeling van de vetlaag.

Andere tekenen van arachnodactylie kunnen zijn:

• bijziendheid;
• blauwachtige sclera;
• subluxatie van de lens;
• aandoeningen van het hart en de bloedvaten (hartafwijkingen, aorta-aneurysma);
• uitgesproken dunheid;
• gewrichtshypermobiliteit;
• "gebogen" hemel.

Arachnodactylie wordt gekenmerkt door langwerpige buisvormige botten, die verschillende skeletale krommingen veroorzaken. Daarnaast hebben veel patiënten piramidale stoornissen, asymmetrie van peesreflexen, anosocorie en nystagmus tegen een achtergrond van een normale verstandelijke ontwikkeling.

Indien er sprake is van arachnodactylie met homocystinurie, dan kan de patiënt de volgende klachten ervaren:

• periodieke aanvallen van stuiptrekkingen;
• secundair glaucoom met lens-subluxatie;
• netvliesloslating, astigmatisme;
• schade aan de slagaders (waaronder nieren, hersenen);
• osteoporose;
• trombose;
• mentale retardatie.

Arachnodactylie bij pasgeborenen

In de meeste gevallen kan arachnodactylie bij een kind al in de eerste paar dagen van zijn leven worden vastgesteld. Met de leeftijd verergeren de symptomen echter vaak.

De eerste tekenen die u kunnen doen vermoeden dat u een ziekte heeft, zijn doorgaans de volgende:

• ongewoon lange ledematen en vingers;
• ondergewicht in een adequate fysieke conditie van het kind;
• langwerpig, lang gezicht;
• gebrek aan lichaamsvet, slecht ontwikkelde spieren;
• overmatige gewrichtsflexibiliteit.

Vanaf ongeveer vier jaar begint de borstkas te veranderen tegen de achtergrond van arachnodactylie, wordt de wervelkolom krom en ontwikkelen zich platvoeten.

Wat de gezichtsorganen betreft, worden myopie, ectopie van de lens, een afwijkende configuratie van het hoornvlies, scheelzien en hypoplastische uitgroeisels in de iris en het netvlies waargenomen. Deze aandoeningen kunnen al in de eerste twee tot drie levensjaren van een kind worden opgemerkt, hoewel ze in de loop der jaren verergeren.

Het grootste gevaar wordt gevormd door aandoeningen van het cardiovasculaire systeem. Indien dergelijke aandoeningen aanwezig zijn, is er bij gebrek aan adequate behandeling al in de kindertijd een hoog risico op overlijden van de patiënt. Tot de bijzonder gevaarlijke pathologieën behoren schade aan de vaatwanden, hartafwijkingen en defecten aan de kransslagaders. Soms wordt bij kinderen in het eerste levensjaar al een toenemende hartinsufficiëntie vastgesteld.

Arachnodactylie kan gepaard gaan met schade aan andere organen, met name het zenuwstelsel, de bronchiën en longen, de huid en het urogenitale stelsel. Dergelijke aandoeningen worden tijdens diagnostische procedures opgespoord.

Complicaties en gevolgen

De meest voorkomende bijwerkingen van arachnodactylie zijn schade aan het hart en de ademhalingsorganen. Daarnaast treden problemen met het gezichtsvermogen op, tot en met zelfs verlies van het gezichtsvermogen.

Patiënten met arachnodactylie hebben een complexe behandeling nodig voor alle bestaande pathologieën. Zonder een dergelijke behandeling wordt de levensverwachting aanzienlijk verkort: zeldzame patiënten bereiken zonder medische interventie de leeftijd van 40 jaar. Met de jaren verergeren de problemen met het cardiovasculaire systeem en neemt het risico op uitgebreide bloedingen met een tragische afloop toe.

Mensen die aan arachnodactylie lijden, moeten zich regelmatig laten onderzoeken en de daarbij behorende pathologieën laten behandelen. Alleen als ze deze aandoening hebben, hebben ze een grote kans op een lang leven zonder ernstige complicaties.

Het syndroom van Marfan en arachnodactylie vereisen speciale aandacht als de vrouwelijke patiënt zwanger wordt. In een dergelijke situatie is het belangrijk om de patiënt regelmatig en grondig te onderzoeken en de conditie van haar cardiovasculaire systeem medisch te ondersteunen. Dit is de enige manier om een voorspoedige zwangerschap en een veilige geboorte van het kind te garanderen.

Om bijwerkingen te voorkomen, moeten patiënten met arachnodactylie regelmatig door een arts worden onderzocht om de ontwikkeling van cardiovasculaire en musculoskeletale aandoeningen te voorkomen. Een uitsluitend gezonde levensstijl met matige lichaamsbeweging wordt hen aanbevolen.

Diagnostics arachnodactylie

De klinische diagnostiek van arachnodactylie omvat het verzamelen van klachten, familieanamnese, fenotypebepaling, evenals antropometrisch en lichamelijk onderzoek. Het is belangrijk om de aanwezigheid van manifestaties van bindweefselpathologieën bij directe verwanten vast te stellen: hiervoor wordt een genealogisch onderzoek uitgevoerd. [ 8 ]

Laboratoriumdiagnostiek voor arachnodactylie omvat het bestuderen van de toestand van bepaalde soorten bindweefsel, vertegenwoordigd door bot- en kraakbeenweefsel, bloed en lymfe. Het meest informatief wordt beschouwd als een onderzoek naar de niveaus van oxyproline en glycosaminoglycanen in de dagelijkse hoeveelheid urine. Daarnaast wordt het gehalte aan lysine, proline en oxyproline in het bloed beoordeeld. Om veranderde verhoudingen van verschillende soorten collageen en structurele afwijkingen van collageenvezels te bepalen, wordt typering voorgeschreven met behulp van de methode van indirecte immunofluorescentie met behulp van polyklonale antilichamen tegen collageen en fibronectine. [ 9 ] Afhankelijk van de indicaties worden de volgende tests uitgevoerd om de kwaliteit van de metabole processen van bindweefsel weer te geven:

• glycosaminoglycanen, fibrilline, fibronectine;
• studie van hydroxyproline, merkers van type 1 collageenbiosynthese, aminoterminale propeptiden van type 1 procollageen, merkers van type 1 collageenafbraak, galactosyloxylysine, deoxypyridinoline;
• analyse van de regulering van het collageenmetabolisme (studie van matrixmetalloproteïnasen en weefselremmers van matrixmetalloproteïnasen, transformerende groeifactor);
• analyse van micro- en macro-elementen (gehalte aan calcium en magnesium, fosfor, ijzer, zwavel en koper, kobalt en selenium, zink en mangaan, fluor en vanadium, silicium en boor);
• onderzoek naar merkers van de vorming van botweefsel en de snelheid van remodelleringsprocessen (analyse van het gehalte aan osteocalcine, alkalische fosfatase in het bot, bijschildklierhormoon, somatotroop hormoon, prolactine, vitamine D3 _, pentosidine, homocysteïne in urine en bloed).

Instrumentele diagnostiek is gericht op het identificeren van bestaande ontwikkelingsstoornissen en het beoordelen van de functionele toestand van organen en systemen. Cardiovasculaire aandoeningen bij arachnodactylie vereisen verplichte opname in de diagnostische lijst van onder andere de volgende onderzoeken:

• elektrocardiografie;
• 24-uurs ECG-bewaking;
• echografie van het hart en de bloedvaten.

Vasculaire afwijkingen worden onderzocht met behulp van computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming. Aanvullende diagnostische procedures kunnen zijn:

• Echografie van de buikorganen, urogenitaal stelsel;
• Röntgenfoto van de borstorganen, heupgewrichten; [ 10 ]
• CT of MRI van de wervelkolom.

Nadat alle noodzakelijke onderzoeken zijn uitgevoerd, wordt de patiënt doorverwezen voor genetisch advies.

Differentiële diagnose

Er is een fenotypische gelijkenis tussen het syndroom van Beals en arachnodactylie bij het syndroom van Marfan (mutaties van respectievelijk de genen FBN2 en FBN1), die te wijten is aan de bijna volledige identiteit van de eiwitstoffen fibrilline 1 en fibrilline 2. Het is niet verrassend dat de tweede naam van het syndroom van Beals contractuur-arachnodactylie is. [ 11 ]

Differentiatie vindt ook plaats bij andere bindweefselpathologieën:

• Stickler-syndroom;
• Ehlers-Danlos syndroom;
• homocystinurie;
• artrogrypose.

Het Beals-syndroom wordt gekenmerkt door een marfanoïde fenotype, aangeboren flexiecontracturen van grote en kleine gewrichten, arachnodactylie van pols en voet, kromming van de wervelkolom en een afwijkende vorm van de oren (zogenaamde "gekreukelde" oorschelpen). Moleculaire analyse van het FBN2-gen wordt uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Arthrogryposis wordt gekenmerkt door meerdere gewrichtscontracturen, een kleine gestalte en een verminderde intelligentie. De vorm van de vingers en oren is onopvallend. [ 12 ]

Het Ehlers-Danlos-syndroom wordt gekenmerkt door kyfoscoliose, een trechtervormige kromming van de borstkas, uitgesproken platvoeten en een verminderde refractie. Een verhoogde mobiliteit en gewrichtsluxaties, een hoge rekbaarheid en gevoeligheid van de huid zijn kenmerkend.

Het syndroom van Stickler wordt gekenmerkt door veranderingen in het gewrichtsvolume en de stijfheid.

Behandeling arachnodactylie

Arachnodactylie is een genetische pathologie en de geneeskunde beschikt momenteel niet over methoden om gendefecten te corrigeren. De behandeling is er daarom op gericht de toestand van de patiënt te optimaliseren, verergering van de pathologie te voorkomen en symptomatische manifestaties te elimineren. Afhankelijk van het type van de meest uitgesproken symptomen wordt een complexe therapie voorgeschreven, waarbij meerdere medisch specialisten tegelijk betrokken zijn: vaak is het daarnaast nodig om een orthopedist, cardioloog, oogarts, gastro-enteroloog en artsen van andere specialismen te raadplegen. [ 13 ]

Onder de aanbevelingen voor de klinische behandeling van patiënten worden de volgende algemene principes beschouwd:

• het beperken van fysieke activiteit, maar niet volledig elimineren ervan (als onderdeel van de ondersteuning van het cardiovasculaire systeem);
• medicamenteuze therapie;
• indien nodig – chirurgische correctie van de meest aangetaste delen van het hart en de bloedvaten;
• orthopedische correctie;
• spabehandelingen, fysiotherapie, therapeutische oefeningen.

Het dieet van patiënten met arachnodactylie dient voldoende eiwitrijke producten te bevatten, verrijkt met micro-elementen, vitaminen en vetzuren. Het wordt aanbevolen om vlees, vis, zeevruchten, bonen en noten te eten. Als arachnodactylie wordt veroorzaakt door homocystinurie, is de consumptie van dierlijke eiwitten sterk beperkt.

Kinderen met een slank postuur en een lange gestalte wordt geadviseerd om al op jonge leeftijd katoenzaad- en sojaolie, zonnebloempitten, varkensvet en reuzel aan hun dieet toe te voegen. Daarnaast bieden ze preparaten aan die meervoudig onverzadigde vetzuren bevatten, zoals omega, die de aanmaak van somatotroop hormoon remmen.

Om de eiwitstofwisseling te normaliseren, worden vitamines uit de B-groep voorgeschreven. Deze kunnen ook uit voedingsmiddelen worden gehaald: boekweit, erwten, lever.

Het is erg belangrijk dat ascorbinezuur via de voeding in het lichaam van de patiënt wordt opgenomen. Hiervoor zijn rozenbottelthee, paprika, kool, citrusvruchten, duindoorn en prei noodzakelijkerwijs in de voeding opgenomen.

Indien nodig krijgen patiënten orthopedische correcties aangeboden, die nodig zijn om de belasting van de wervelkolom en gewrichten te verminderen. Hiervoor worden orthopedische schoenen, knie- en andere hulpmiddelen, inlegzolen en elastische bandages gebruikt.

Chirurgische behandeling wordt uitgevoerd volgens indicaties.

Geneesmiddelen

De medicamenteuze behandeling van arachnodactylie wordt 1-2 keer per jaar uitgevoerd, afhankelijk van de toestand van de patiënt en de ernst van de pathologische symptomen. De duur van de behandeling wordt individueel bepaald en bedraagt gemiddeld 4 maanden. [ 14 ]

Om de collageenvorming te stimuleren worden de volgende medicijnen voorgeschreven: Piaskledin 300, L-lysine of L-proline in combinatie met complexe multivitaminepreparaten die ascorbinezuur, B-vitamines, tocoferol, magnesium, zink, selenium en koper bevatten.

Onder de chondroprotectoren zijn chondroïtinesulfaat en glucosaminesulfaat het meest optimaal - geneesmiddelen die deelnemen aan de regulering van het chondrocytenmetabolisme, onderdrukking van de enzymsynthese, verhoging van de gevoeligheid van chondrocyten voor enzymatische werking, stimulering van anabilistische processen, enz. Gecombineerde middelen worden als optimaal beschouwd: geneesmiddelen als Teraflex, Arthroflex, Arthra, enz.

Het mineraalmetabolisme wordt gestimuleerd door medicijnen die de fosfor-calciumprocessen normaliseren. De voorkeursmedicijnen zijn vaak actieve vormen van vitamine D: Alfa D3 Teva, Oxidevit, Bonviva, enz. Tegelijkertijd worden fosfor-, calcium- en magnesiumpreparaten gebruikt. Tijdens de behandeling worden de calcium- en fosforwaarden in het bloed of de urine ongeveer eens per 20 dagen gecontroleerd en wordt er een bloedtest uitgevoerd op alkalische fosfatase.

Om de bio-energetische toestand van het lichaam te verbeteren, kunnen Phosphaden, Riboxin, Lecithine, Elkar en Co-enzym Q10 worden voorgeschreven.

Een globaal behandelingsschema zou er als volgt uit kunnen zien:

• Chondroprotector in de voor de leeftijd geschikte dosering, ingenomen met voedsel en voldoende water. De duur van één behandelingskuur is 3-4 maanden.
• L-proline in een dosering van 500 mg (voor kinderen vanaf 12 jaar en volwassenen) wordt een half uur voor de maaltijd ingenomen, 1-2 keer per dag, gedurende zes weken. Indien nodig kan aanvullend een aminozuurcomplex worden voorgeschreven - L-proline, L-lysine, L-leucine in een hoeveelheid van 10-12 mg per kilogram lichaamsgewicht. De inname vindt 1-2 keer per dag plaats, gedurende twee maanden.
• Vitamine- en mineralencomplexpreparaten Centrum, of Vitrum, of Unicap, in dosering rekening houdend met de leeftijd. De toedieningsduur is 4 weken.

Dit behandelregime is geschikt als een patiënt met arachnodactylie klaagt over problemen met het bewegingsapparaat en de testresultaten bij dagelijks urineonderzoek een verhoogde uitscheiding van glycosaminoglycanen en een verlaagd gehalte aan vrije aminozuren in het bloed aangeven.

In de regel wordt de behandeling goed ontvangen door patiënten, zonder specifieke bijwerkingen. Indien overgevoeligheidsreacties worden vastgesteld, worden de medicijnen vervangen en wordt het behandelschema aangepast.

Fysiotherapiebehandeling

Fysiotherapeutische ingrepen bij arachnodactylie worden voorgeschreven op indicatie. Bijvoorbeeld bij onvoldoende osteogenese, ter verbetering van de genezing van botbreuken of bij tekenen van osteoporose wordt elektroforese met 5% calciumchloride, 4% magnesiumsulfaat, 2% kopersulfaat of 2% zinksulfaat aanbevolen.

Indien vegetatieve-vasculaire stoornissen worden vastgesteld, worden 1% natriumcafeïnebenzoaat, efedrinehydrochloride of mesaton gebruikt.

Om de werking van de bijnierschors te activeren worden geneesmiddelelektroforese met 1,5% ethimizol en decimetertherapie van de bijnierstreek voorgeschreven. [ 15 ]

Om de tonus van de bloedvaten te stabiliseren, worden waterprocedures aanbevolen die de vasculaire "gymnastiek" bevorderen. Baden met bijvoorbeeld koolstofdioxide, dennen, chloorwaterstof, waterstofsulfide en radon zijn uitstekend. Ook massages, overgietingen, contrastdouches, schuim- en zoutbaden worden toegepast.

Om de conditie van kraakbeenweefsel te verbeteren worden magneettherapie, inductotherapie, lasertherapie en elektroforese met dimethylsulfoxide (Dimexide) gebruikt.

Chirurgische behandeling

Chirurgische ingrepen bij arachnodactylie worden strikt volgens de indicatie voorgeschreven. Zo worden bijvoorbeeld ernstige hemodynamische stoornissen vastgesteld tegen de achtergrond van een prolaps van de klepslippen, een massaal aorta-aneurysma, een klepvervanging en een beschadigd aortasegment uitgevoerd. [ 16 ]

Als er sprake is van uitgesproken functionele stoornissen van het ademhalings- en cardiovasculaire stelsel, die ontstaan door een sterke kromming van de borstkas, wordt een thoracoplastiek uitgevoerd.

Bij progressief pijnsyndroom veroorzaakt door ernstige scoliose van 3-4 graden is een chirurgische ingreep eveneens geïndiceerd. Vanuit oogheelkundig oogpunt zijn subluxatie van de lens gecompliceerd door secundair glaucoom, evenals cataract en degeneratieve veranderingen in het netvlies met een hoog risico op netvliesloslating absolute indicaties voor lensverwijdering.

Elke operatie bij patiënten met arachnodactylie en andere aandoeningen die de bindweefselstructuren aantasten, wordt alleen uitgevoerd in een stadium waarin er sprake is van relatieve klinische en biochemische verlichting. Na de ingreep zijn langdurige medische observatie en intensieve therapie met geneesmiddelen die het bindweefselmetabolisme verbeteren, noodzakelijk.

Het voorkomen

Arachnodactylie is een zeldzame genetische aandoening. Soms ontstaat het spontaan bij ogenschijnlijk gezonde ouders. Het is daarom zeer, zeer moeilijk om de ziekte van tevoren te voorkomen.

Als een van de potentiële ouders een belaste familiegeschiedenis heeft – dat wil zeggen, als bekend is dat iemand in de familie aan arachnodactylie heeft geleden – dan moeten de partners een geneticus bezoeken en een genetisch onderzoek ondergaan in de fase van kinderwens. Nadat de zwangerschap is bevestigd, voert de arts prenatale diagnostiek uit, waaronder een echo van de foetus en een aantal biochemische tests:

• bloedonderzoek van de moeder;
• analyse van vruchtwater;
• chorionvillusbiopsie;
• analyse van placentacellen en navelstrengbloed.

Patiënten met arachnodactylie staan hun hele leven onder medisch toezicht. Preventieve maatregelen zijn gericht op het voorkomen van complicaties. Hiervoor wordt een hartoperatie uitgevoerd en worden medicamenteuze behandelingen voorgeschreven om het risico op trombusvorming te elimineren. Er worden periodiek antibioticakuren toegediend.

Prognose

De prognose voor het leven van patiënten met arachnodactylie wordt voornamelijk bepaald door de ernst van de bijkomende aandoeningen, met name aandoeningen van het cardiovasculaire systeem, het bewegingsapparaat en de visuele organen. Meestal wordt de pathologie gecompliceerd door een ruptuur en dissectie van de aorta. Hiermee moet rekening worden gehouden en tijdig een hartoperatie moet worden uitgevoerd, wat het leven van de patiënt zal verlengen en de kwaliteit ervan zal verbeteren.

Als de diagnose tijdig is gesteld en de aanbevelingen van de arts worden opgevolgd, kan de prognose voorwaardelijk gunstig worden genoemd. Medische begeleiding verlicht het beloop van arachnodactylie aanzienlijk en patiënten kunnen een normaal en relatief vol leven leiden zonder ernstige complicaties te ontwikkelen.