Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Autisme bij kinderen kan behandeld worden
Laatst beoordeeld: 01.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het fragiele X-syndroom (ook bekend als het Martin-Bell-syndroom) is een chromosomale afwijking die wordt beschouwd als de meest voorkomende erfelijke oorzaak van verstandelijke beperking. Symptomen van dit syndroom zijn onder andere onduidelijke, mompelende spraak en schizofrenie-achtig gedrag - plotseling opspringen, grimassen trekken en andere vreemde bewegingen. Daarnaast kunnen kinderen met het fragiele X-syndroom lijden aan autisme in hun kindertijd.
Tot nu toe weten wetenschappers en artsen niet hoe ze dit syndroom kunnen overwinnen; er zijn slechts methoden om de symptomen tijdelijk te verlichten. Het onderzoek op dit gebied staat echter niet stil en één ervan zou wel eens een belangrijke doorbraak kunnen betekenen.
Wetenschappers van het Rush University Medical Center in Chicago hebben geconcludeerd dat het Martin-Bell-syndroom, en mogelijk ook de antisociale symptomen van autisme, mogelijk in aanmerking komen voor medicamenteuze behandeling. Hun bevindingen worden op 19 september online gepubliceerd in het tijdschrift Science Translational Medicine.
De eerste testfase van het nieuwe medicijn STX209, oftewel arbaclofen, is al afgerond. Dit medicijn is ontworpen om de biochemische processen in de hersenen die verstoord zijn bij mensen met het Martin-Bell-syndroom, in balans te brengen.
De 25 vrijwilligers die aan het onderzoek meededen en het nieuwe medicijn namen, ondervonden aanzienlijke verbeteringen: minder prikkelbaarheid, minder hysterische aanvallen en betere sociale vaardigheden.
"Dit is de eerste grootschalige studie gebaseerd op een moleculair begrip van het fragiele-X-syndroom. Wij geloven dat de kernsymptomen mogelijk met medicatie te behandelen zijn", aldus Elizabeth Berry-Kravis, hoogleraar kindergeneeskunde, neurowetenschappen en biochemie.
Volgens de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention heeft ongeveer 1 op de 4.000 mannen en 1 op de 7.000 vrouwen het fragiele X-syndroom en tevens autismespectrumstoornissen die worden veroorzaakt door deze genafwijking. Symptomen van autisme openbaren zich meestal vóór de leeftijd van drie jaar.
"Dit onderzoek zou een eerste stap kunnen zijn in de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor genetische ziekten die tot nu toe als ongeneeslijk werden beschouwd", aldus professor Berry-Kravis. "Deze ontdekking zou ons kunnen afleiden van empirische therapieën die zijn toegepast zonder de exacte oorzaak van de ziekte te identificeren."
[