Optisch-akoestische beeldvorming helpt bij de behandeling van spinale spieratrofie

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een ernstige ziekte waarbij een genetische mutatie degeneratie veroorzaakt van bepaalde zenuwen die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van signalen naar de spieren. Dit leidt tot spierverlies en veel patiënten sterven een pijnlijke dood als gevolg van deze zeldzame ziekte. Genetische behandelingen zijn pas een paar jaar geleden beschikbaar gekomen.

Nu heeft een team onder leiding van Emmanuel Nedoshill, Ferdinand Knieling en Adrian Regensburger van de werkgroep translationele kindergeneeskunde van de afdeling kindergeneeskunde en adolescentengeneeskunde van het Universitair Ziekenhuis Erlangen een complexe procedure ontwikkeld die veelbelovende resultaten laat zien bij gebruik in combinatie met deze behandelingen: korte laserpulsen creëren geluidsgolven, die vervolgens beelden van spierweefsel opleveren.

Ze publiceerden een artikel over hun resultaten in het magazine Med.

"Deze methode is vergelijkbaar met echografieën, die al heel lang worden gebruikt", legt Nedoshill uit. "In slechts een paar minuten kan een scan buiten het lichaam een beeld geven van de spieren in het lichaam."

Een van de belangrijkste voordelen van deze optisch-akoestische beeldvormingstechniek is dat zelfs jonge kinderen meestal zonder veel moeite kunnen samenwerken, omdat het een niet-invasieve procedure is waarvoor geen contrastmiddel hoeft te worden ingeslikt of geïnjecteerd. Dit vereenvoudigt niet alleen het werk van het medische team, maar verbetert ook de omgeving voor kinderen en hun ouders tijdens hun ziekenhuisverblijf.

De situatie is meestal ongelooflijk stressvol voor de getroffenen. De ziekte wordt veroorzaakt door slechts een kleine verandering in het genoom in termen van een eiwit genaamd "SNM", maar de afwezigheid van dit eiwit leidt tot de degeneratie van bepaalde zenuwen die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van signalen naar spiercellen. De aangetaste spieren atrofiëren. Voor gewone mensen kan het heel moeilijk zijn om te horen over de gevolgen en de verschillende manieren waarop de ziekte zich ontwikkelt.

Eén categorie zijn 'wandelaars', die nog steeds zelfstandig een paar stappen kunnen zetten. De situatie voor mensen die sedentair zijn, is veel erger. Zonder hulp kunnen ze alleen zitten, maar niet zelfstandig opstaan. De ergste situatie is voor de ‘niet-sedentaire’, die niet eens kan zitten. Als de spieren die nodig zijn voor het slikken of ademen worden aangetast, kan de ziekte fataal zijn.

Gelukkig heeft slechts 1 op de ongeveer 10.000 pasgeborenen de genetische SNM-mutatie. Het lijden van de getroffenen is echter zo groot dat elke verbetering van de beschikbare behandelingen een belangrijke doorbraak betekent, zoals het geval is met een behandeling die bekend staat als ‘opto-akoestische beeldvorming’ (OAI), onderzocht aan de afdeling Kindergeneeskunde en Adolescentengeneeskunde van de Universiteit. Ziekenhuis Erlangen.

Deze behandelingen, die pas een paar jaar geleden beschikbaar kwamen, hebben geleid tot aanzienlijke doorbraken in de behandeling van deze ziekte, die voorheen vrijwel ongeneeslijk was. Er werden merkbare verbeteringen bereikt, zelfs in de meest ernstige gevallen, die "niet-sedentair" worden genoemd.

Tot nu toe was de enige manier om dit succes te volgen het uitvoeren van slopende motortests die meerdere dagen konden duren. De aard zelf van deze tests zou ook hun objectiviteit in gevaar kunnen brengen. Sommige mensen kunnen meer moeite doen dan anderen, wat bij sommige kinderen tot betere resultaten leidt dan bij andere. De stemming van kinderen kan ook van dag tot dag veranderen, wat van invloed is op de testscores.

De OAI-procedure met korte laserpulsen met behulp van nabij-infraroodlicht kan de objectiviteit van deze waarnemingen aanzienlijk verbeteren. Deze lichtpulsen verwarmen het aangetaste weefsel, dat vervolgens geluidsgolven uitzendt die belangrijke informatie verschaffen over verschillende structuren in het lichaam van de patiënt. Weefsel bestaat bijvoorbeeld uit collageeneiwitten, die een ander spectrum aan geluidsgolven teruggeven dan spier- of vetweefsel.

Bron: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"In spieren kunnen we het hemoglobinespectrum in rode bloedcellen identificeren, dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof naar het lichaam en het verwijderen van koolstofdioxide", legt Nedoshill uit. Hoe meer spiercellen er zijn en hoe actiever ze zijn, hoe meer zuurstof ze nodig hebben om hun werk te doen.

Als een onderzoeker van het Universitair Ziekenhuis Erlangen veel hemoglobine ziet, weet hij dat dit aanzienlijke spiermassa betekent. Aan de andere kant, als spieren atrofiëren en worden vervangen door bindweefsel, laten 3D-beelden zien hoe de ziekte voortschrijdt en leidt tot een toename van collageen, wat spieratrofie documenteert.

Dit biedt artsen als Nedoshill een hulpmiddel dat net zo snel en gemakkelijk te gebruiken is als een echografie, en dat dramatische beelden oplevert van hoe spieren en bindweefsel komen en gaan.

Uit onderzoek uitgevoerd in Erlangen op basis van het volgen van het hemoglobinegehalte is gebleken dat kinderen met SMA aanzienlijk minder spierweefsel hebben dan gezonde controlepersonen. Na het ontvangen van levensreddende genetische therapie neemt de hemoglobineconcentratie echter toe, beginnen geatrofieerde spieren te herstellen en beginnen ultrasone signalen al snel te lijken op die van gezonde organismen.

Dankzij onderzoek aan de afdeling kindergeneeskunde en adolescentengeneeskunde in Erlangen is er nu een relatief eenvoudig hulpmiddel beschikbaar om de voortgang van spierafbraak en het succes van de behandeling te volgen.