Nieuwe publicaties
Wetenschappers hebben ontdekt hoe de hersenen beschadigd raken bij Downsyndroom
Laatst beoordeeld: 01.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Wetenschappers zijn er in geslaagd te achterhalen hoe de hersenen beschadigd raken bij het syndroom van Down, zo schrijven ze in het tijdschrift Biological Psychiatry.
Het syndroom van Down is tegenwoordig de meest voorkomende genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een afwijking in de chromosomenset. In plaats van de gebruikelijke twee chromosomen (nummer 21) verschijnen er drie. Dit leidt tot stoornissen in de fysieke en mentale ontwikkeling van het kind. Mensen met deze aandoening hebben een karakteristiek uiterlijk, pathologieën van vele organen en mentale ontwikkelingsstoornissen, die mild of ernstig kunnen zijn. De aandoening verergert echter in ieder geval met de leeftijd.
Tot op heden is het niet mogelijk om deze ziekte te behandelen. Maar wetenschappers zetten hun onderzoek voort. Zo wijdde een team onderzoekers van Stanford University onder leiding van Dr. Ahmad Salehi zich aan het bestuderen van de hersenen van patiënten met het syndroom van Down. Dit onderzoek duurde meer dan 10 jaar.
Om dit te doen, creëerden ze een model van het syndroom van Down op muizen met behulp van de nieuwste methoden. Zo konden ze de hersenstructuurstoornissen die met deze ziekte gepaard gaan, bestuderen. De wetenschappers ontdekten een verhoogde expressie van het gen dat codeert voor het amyloïde precursor-eiwit. Dit gen bevindt zich op chromosoom 21. En de productie van dit eiwit in grote hoeveelheden leidde tot schade aan neuronen, oftewel hersencellen.
Het is interessant dat ditzelfde eiwit wordt beschouwd als de oorzaak van de ziekte van Alzheimer. Deze ziekte met hersenschade ontwikkelt zich op oudere leeftijd. Bij de ziekte van Alzheimer hopen amyloïde-eiwitten zich op en beschadigen hersencellen. Tegelijkertijd hebben patiënten een normaal aantal chromosomen. Hoogstwaarschijnlijk ligt de oorzaak in een mutatie van het gen dat codeert voor het amyloïde precursor-eiwit. Wetenschappers beweren dat cognitieve stoornissen en zenuwcelschade bij het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer vergelijkbaar zijn.
Wetenschappers hebben er dan ook vertrouwen in dat inzicht in de hersenbeschadiging bij het syndroom van Down mensen met deze ziekte binnenkort zal helpen. Misschien kunnen artsen cognitieve functies bij kinderen en volwassenen gedeeltelijk behouden. De auteurs van de studie riepen families met patiënten met het syndroom van Down op om verder onderzoek te ondersteunen.
[