FDA keurde het eerste medicijn goed voor de etiologische behandeling van cystic fibrosis

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft het gebruik van het eerste medicijn voor de etiologische therapie van cystic fibrosis goedgekeurd, meldt AP.

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door elke mutatie in het gen van de regulator van transmembraan geleiding in CFV (cystic fibrosis transmembraan conductance regulator). Dit eiwit, dat een ionkanaal is, reguleert het transport van water en chloorionen door de membranen van de cellen van de slijmvliezen. Door veranderingen in de structuur van CFTR neemt de viscositeit van slijm toe, wat leidt tot zijn accumulatie in de ademhalingswegen, spijsvertering en urogenitale systemen. Dit is op zijn beurt beladen met ernstige chronische infecties van de relevante organen, waardoor veel patiënten niet leven naar volwassenheid.

Tot nu toe was er geen etiologische (behandeling van de oorzaak van de ziekte) behandeling van cystische fibrose - bij dergelijke patiënten werd alleen symptomatische therapie gebruikt.

Nieuwe geneesmiddelen Kalydeco (Ivacaftor, ivakaftor), ontwikkeld door het Amerikaanse farmaceutische bedrijf Vertex Pharmaceuticals, verbetert het werk CFTR, waarbij als gevolg van een mutatie in de aminozuursequentie glycine positie 155 vervangen door asparaginezuur (dergelijke variante eiwit weergegeven G551D-CFTR). In het bijzonder verhoogt de open waarschijnlijkheid van ionenkanalen onder invloed van cyclische AMP (cAMP) en verhoging van de stroom door het membraan chloor, verminderde cystic fibrosis.

Het experimentele verloop van ivakaftora verbeterde de longfunctie-indices met gemiddeld 10% en hielp ze om aan te komen (cystische fibrose heeft meestal een tekort aan lichaamsgewicht), en ook het welbevinden aanzienlijk verbeterd.

Kalydeco wordt geproduceerd op het idee van tabletten met 150 milligram actieve stof en is ontworpen om tweemaal per dag te worden ingenomen. De FDA keurde het goed voor gebruik bij volwassenen en kinderen ouder dan zes jaar. De werkzaamheid en veiligheid van medicatie bij jonge kinderen wordt momenteel onderzocht.

De mutatie, waarin actieve ivakaftor ten grondslag ligt slechts vier procent van de gevallen van cystic fibrosis, dat wil zeggen, van ongeveer 30 miljoen Amerikanen lijden aan de ziekte, kan medicatie alleen helpen ongeveer 1200 (het geneesmiddel wordt toegediend na het identificeren van een patiënt G551D-CFTR). De meeste gevallen van cystische fibrose geassocieerd met een mutatie waarin de positie 508 afwezig CFTR aminozuur fenylalanine (CFTR-eiwitvariant AF508). Voor deze vorm van de ziekte heeft Vertex het medicijn VX-809 ontwikkeld, dat nog steeds in klinische trials wordt getest.

"Ondanks het feit dat [ivakaftor] is niet geschikt voor de meerderheid van de patiënten, het bewijst dat je een fout kan detecteren in de genen en rationeel ontwikkelen van een medicijn dat het probleem oplost", - zei de directeur van het programma voor de Cystic Fibrosis in de State University van New York in Buffalo Drews Borovits (Drucy Borowitz).

De ontwikkeling van Ivakaftor kost Vertex honderden miljoenen dollars. $ 75 miljoen heeft de Cystic Fissure Foundation gedoneerd. De jaarlijkse behandelingskuur met dit medicijn kost 294 duizend dollar, wat het een van de duurste medicijnen maakt.

"De prijs van een geneesmiddel wordt toegewezen in overeenstemming met de waarde voor zo'n kleine groep patiënten," verklaarde Vertex executive vice-president Nancy Wysenski aan analisten. Ze merkte op dat patiënten zonder medische verzekering of mensen wiens gezinsinkomen niet hoger is dan 150.000 dollar per jaar, het bedrijf het medicijn gratis zal verstrekken. Daarnaast dekt het 30% van de Kalydeco-prijs voor bepaalde groepen verzekerde patiënten.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],