Wetenschappers slaagden er in om erachter te komen hoe de hersenen beschadigd zijn in het Down-syndroom
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Volgens het tijdschrift Biological Psychiatry zijn wetenschappers erin geslaagd te achterhalen hoe de hersenen zijn beschadigd bij het Down-syndroom.
Het syndroom van Down is veruit de meest voorkomende genetische ziekte. Het komt voort uit een overtreding in de reeks chromosomen. In plaats van de gebruikelijke twee chromosomen, op nummer 21, zijn er drie. Dit leidt tot schendingen van de fysieke en mentale ontwikkeling van het kind. Mensen met deze ziekte hebben een kenmerkende verschijning, pathologieën van vele organen, evenals een schending van de mentale ontwikkeling, die zwak en sterk kan worden uitgesproken. Hoe dan ook, met de leeftijd neigt het in elk geval erger te worden.
Tot op heden is deze ziekte niet mogelijk. Maar wetenschappers blijven onderzoek doen. Zo wijdde een team van onderzoekers van Stanford University, geleid door Dr. Ahmad Salehi, haar werk aan het bestuderen van de hersenen van patiënten met het Down-syndroom. Deze studie duurde meer dan 10 jaar.
Hiervoor maakten ze met behulp van de nieuwste methoden een model van het Down-syndroom bij muizen. Dus slaagden ze erin om de hersenstructuurstoornissen in deze ziekte te bestuderen. Wetenschappers hebben geamplificeerde expressie gevonden van het gen dat codeert voor het amyloïde voorlopereiwit. Dit gen bevindt zich in 21 chromosomen. En het eiwit dat in grote hoeveelheden werd geproduceerd leidde tot neuronale schade, d.w.z. Cellen van de hersenen.
Interessant is dat hetzelfde eiwit wordt beschouwd als de oorzaak van de ziekte van Alzheimer. Deze ziekte met hersenschade ontwikkelt zich op oudere leeftijd. Bij de ziekte van Alzheimer accumuleren en beschadigen amyloïde eiwitten hersencellen. In dit geval hebben de patiënten een normaal aantal chromosomen. Hoogstwaarschijnlijk zit de kwestie in de mutatie van het gen dat codeert voor het amyloïde voorlopereiwit. Wetenschappers beweren dat cognitieve stoornissen en zenuwcelschade bij Down-syndroom en de ziekte van Alzheimer vergelijkbaar zijn.
Dus, wetenschappers zijn er zeker van dat het begrijpen van hoe de hersenen beschadigd zijn in het Down-syndroom binnenkort mensen met deze ziekte zullen helpen. Misschien zullen artsen in staat zijn om cognitieve functies gedeeltelijk te behouden bij kinderen en volwassenen. De auteur van het onderzoek deed een beroep op families waarin er patiënten zijn met het syndroom van Down ter ondersteuning van verder onderzoek.
[