Een methode voor het behandelen van genetische ziekten wordt gevonden

Om de functies van de aangetaste immuun- en zenuwcellen te herstellen, gebruikten eerdere wetenschappers het principe van een "nestpop" met een viruscel. De techniek was gebaseerd op de introductie van het gen rechtstreeks in het virus en het virus zelf in de stamcellen van het bloed, waardoor de therapeutische component op de noodzakelijke plaats werd afgeleverd.

Moderne geneeskunde heeft een breed scala aan ziekten, vaak behoorlijk ernstig en moeilijk te genezen, waarvan het optreden te wijten is aan genetische defecten van een aangeboren of verworven karakter. De studie van het werk van genen wordt uitgevoerd door moleculaire biologie, wat ons in staat stelde om het idee van gentherapie te bevestigen als een kans om ernstige ziekten te genezen.

Het idee is gebaseerd op de noodzaak om het gen te vervangen door gestoorde functies door zijn "gezonde" kopie. Als u deze actie wilt uitvoeren, staan virussen bekend die bekend staan om hun vermogen om gemakkelijk in cellen binnen te dringen. Volgens de onderzoekers volstaat het om het virus van het noodzakelijke gen te voorzien, en het virus zelf moet de pathogene factor neutraliseren en het naar de getroffen cellen brengen.

De problemen waarmee wetenschappers in het onderzoeksproces te maken hebben, houden verband met de complexiteit van het leveren van het dragerservirus aan het "exacte adres", aangezien cellen een sterke bescherming tegen vijandige penetratie hebben. Zelfs na het verkrijgen van het virus met het gen in de gewenste cel, is het noodzakelijk om de activiteit van het gen te behouden zodat het het lokale genetische defect aankan. Een ander probleem is de aanpassing van het immuunsysteem om de kopie van het gen als veilig en vitaal te ervaren.

Het Wetenschappelijk Instituut van San Rafael (Milaan, Italië), volgens het tijdschrift "Science", loste alle complexe problemen op. Twee artikelen beschrijven de vooruitgang in de behandeling van patiënten die lijden aan genetische ziekten - metachromatische leukodystrofie en het syndroom van Wiskott-Aldrich.

Ziekte leukodystrofie is een zeldzame pathologie veroorzaakt door een mutatie in het ARSA-gen. Het gen is verantwoordelijk voor de operabiliteit van lysosomen, die een zuiverende functie in het lichaam uitoefenen. Veranderingen op het niveau van ARSA treden ook op als gevolg van accumulatie en daaropvolgende sterfte in cellen van schadelijke stoffen. Meestal komen deze processen voor in de hersenen en het ruggenmerg, zodat de symptomatologie zich meer manifesteert door mentale, neuromusculaire, sensorische anomalieën. De moeilijkste situaties leiden tot de dood van de patiënt een paar jaar na de ontdekking van de eerste pijnlijke symptomen.

Het introduceren van een gezond gen in het zenuwstelsel is een vrij gecompliceerde taak, waaraan de wetenschappers geholpen zijn door de hematopoietische stamcellen van de patiënt. Deze cellen bevinden zich in de structuren van het beenmerg of in de bloedbaan. Als gevolg van de inspanningen van het medische team uit Milaan kon lentivirus met een ingebed gezond ARSA-gen in de stamcellen het zenuwstelsel bereiken.

Behoud van de activiteit van het ARSA-gen werd bereikt door hematopoietische cellen te voorzien van verschillende componenten van het virus. Tegelijkertijd hadden patiënten geen bijwerkingen op hun eigen bloedstamcellen: noch immuunreacties, noch drukveranderingen. Het eiwitgehalte in het hersenvocht onder invloed van het ARSA-gen genormaliseerd gedurende het jaar bij alle personen.

Om van het Wiskott-Aldrich-syndroom af te komen, geassocieerd met de disfunctie van het gen en het verlagen van de afweer van het lichaam, was dezelfde genetische en therapeutische methode.

De auteurs van de werken vestigen de aandacht op het feit dat tot nu toe slechts één gen is geschonden. Ziekten met de nederlaag van verschillende genen wachten op hun tijd. Maar nu al is het mogelijk om met zekerheid te zeggen dat het gebruik van stamcellen van de patiënt een doorbraak is in de behandeling van genetische pathologieën.

[1], [2], [3], [4]