De zeldzaamste ziekte op aarde verandert een jong meisje in een stenen pilaar

De jonge Amerikaanse Ashley Kerpil lijdt aan een van de zeldzaamste genetische aandoeningen ter wereld, die wordt gekenmerkt door de vorming van extra botweefsel – het "stone man-syndroom". Deze ziekte tast de zachte weefsels van een mens aan en verandert deze na verloop van tijd in verbeend weefsel. Het meisje laat zich echter niet ontmoedigen en streeft ernaar om zoveel mogelijk te ervaren in de tijd die haar rest (tot ze volledig onbeweeglijk wordt).

De 31-jarige Amerikaanse vrouw heeft in haar leven veel beproevingen doorstaan. Op driejarige leeftijd kreeg ze de diagnose van de eerste symptomen van de zeldzaamste ziekte, die de wetenschappelijke naam FOP draagt - ossificerende fibrodysplasie progressiva of de ziekte van Münchheimer. Maar artsen vatten de symptomen van FOP ten onrechte op als een uiting van een kwaadaardige tumor - sarcoom. Door een medische fout verloor de kleine Ashley haar rechterarm, die door chirurgen werd geamputeerd. Later werd bekend dat er helemaal geen kwaadaardige tumor was en dat alle symptomen verband hielden met een zeldzame ziekte, waarvan de incidentie ongeveer één geval per miljoen is (in de geneeskunde zijn er niet meer dan 700 van dergelijke gevallen bekend).

Deze aangeboren aandoening wordt gekenmerkt door een vrij traag maar progressief beloop. Ze wordt veroorzaakt door een genmutatie die het proces van de transformatie van kraakbeen en spieren naar secundair botweefsel op gang brengt. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1648; sindsdien zijn er voornamelijk geïsoleerde gevallen van de ziekte waargenomen, maar in de wereldliteratuur werd een familieziekte van OPF beschreven. Tot op heden is er geen behandeling voor dit type ziekte ontwikkeld, maar wetenschappers ontwikkelen zich actief op dit gebied en hebben al bepaalde resultaten behaald. Voordat de methode echter op mensen kan worden toegepast, is het noodzakelijk om een reeks experimenten op dieren uit te voeren.

In Ashleys zachte weefsels, met name pezen, spieren en ligamenten, begint regelmatig een ontsteking. Het lichaam van de Amerikaanse vrouw reageert echter op een zeer ongebruikelijke manier op een ontsteking: er ontstaat een verkalkingsproces op de plaats van de ontsteking, wat leidt tot verbeving van het zachte weefsel. De jonge vrouw probeert haar leven zo vol mogelijk te leven. Op haar eenendertigste slaagde ze erin te trouwen, ontmoette ze de spirituele leider van alle boeddhisten – de Dalai Lama – en is surfen sinds kort haar hobby. Het optimisme, de vrolijkheid en de veerkracht van de jonge Amerikaanse vrouw zijn benijdenswaardig. Ze raakt niet ontmoedigd en probeert te bewegen zolang het nog kan, totdat de ziekte haar volledig heeft aangetast en haar heeft verlamd.

Volgens Ashley is haar karakter door haar ernstige ziekte sterker geworden en bereikt ze altijd alle doelen die ze zichzelf stelt. Noch Ashley, noch de artsen kunnen met zekerheid zeggen hoe lang ze nog kan bewegen, dus streeft de vrouw ernaar zoveel mogelijk sensaties in het leven te ervaren.

Ashley kan haar knieën niet meer strekken en op den duur zal de ziekte de lendenstreek aantasten, waardoor ze nooit meer kan zitten.