Aangeboren afwijkingen komen tien keer vaker voor bij kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen
Laatst beoordeeld: 14.06.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen melden minstens tien keer vaker aangeboren afwijkingen, zoals hart- en/of urinewegafwijkingen dan andere kinderen.
Dit is een van de resultaten van een analyse uitgevoerd door het Radboudumc op basis van gegevens van ruim 50.000 kinderen. Dankzij deze nieuwe database is het nu veel duidelijker welke gezondheidsproblemen verband houden met een specifieke neurologische ontwikkelingsstoornis en welke niet. Het onderzoek werd gepubliceerd in het tijdschrift Nature Medicine.
Twee tot drie procent van de bevolking heeft een neurologische ontwikkelingsstoornis zoals autisme of een verstandelijke beperking. Deze aandoeningen gaan vaak gepaard met andere gezondheidsproblemen of maken deel uit van een onderliggend syndroom, waardoor aanvullende medische aandacht voor het kind nodig is. Tot nu toe was niet bekend hoe vaak deze bijkomende gezondheidsproblemen voorkomen.
"Het is vreemd", zegt klinisch geneticus Bert de Vries. “Omdat het de goede zorg voor deze bijzondere groep kinderen in de weg staat.”
De Vries en zijn collega's verzamelden medische gegevens van ruim 50.000 kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen. Ze begonnen met gegevens van bijna 1.500 kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen die de afgelopen tien jaar de afdeling klinische genetica van het Radboudumc bezochten.
"Het ging echter om een relatief kleine groep kinderen. Om conclusies te kunnen trekken over de hele groep zijn grotere aantallen nodig", legt De Vries uit.
Medisch onderzoeker Lex Dingemans doorzocht vervolgens de volledige medische literatuur over neurologische ontwikkelingsstoornissen. "Dit is een enorme opgave geweest sinds het eerste relevante artikel in 1938 door professor Penrose uit Londen", zegt Dingemans.
Hij vond meer dan 9.000 gepubliceerde onderzoeken. Uiteindelijk leverden ongeveer zeventig artikelen voldoende bruikbare en hoogwaardige gegevens op om aanvullende gezondheidsproblemen bij kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen te identificeren. Zo ontstond er een database met gegevens van ruim 51 duizend kinderen.
Analyse van deze gegevens leverde nieuwe inzichten op. Ten eerste blijkt dat kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen minstens tien keer meer aangeboren afwijkingen hebben dan andere kinderen in de algemene bevolking, zoals afwijkingen aan het hart, de schedel, de urinewegen of de heup. Daarnaast brengt de database de medische gevolgen van nieuwe ziektebeelden in kaart.
Dingemans legt uit: “Bij veel syndromen die neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, rijst de vraag in hoeverre andere gezondheidsproblemen daarmee samenhangen. Nu de aantallen van deze problemen bij kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen bekend zijn, kunnen we veel beter bepalen welke wat eigenlijk deel uitmaakt van het syndroom en wat niet." Dit opent mogelijkheden voor een betere begeleiding of zelfs behandeling van kinderen.
Neuroontwikkelingsstoornissen zijn genetisch van aard. Momenteel zijn er meer dan 1.800 oorzakelijke genen bekend.
“Om deze genetische oorzaken beter te begrijpen, gebruiken we wereldwijd databases die DNA-gegevens van meer dan 800.000 mensen combineren”, zegt Lisenka Vissers, hoogleraar translationele genomica. "Onze database vult dit aan door onderzoekers over de hele wereld in staat te stellen genetische kennis te koppelen aan specifieke gezondheidsproblemen bij neurologische ontwikkelingsstoornissen."