Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Downsyndroom en andere genetische aandoeningen kunnen worden gediagnosticeerd aan de hand van een foto
Laatst beoordeeld: 02.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Een groep specialisten uit de Verenigde Staten heeft een nieuwe software ontwikkeld waarmee mensen verschillende genetische afwijkingen en verborgen erfelijke ziektes, waaronder geestelijke en lichamelijke achterstand, kunnen herkennen aan de hand van een foto.
Het nieuwe programma kan de ziekte detecteren aan de hand van uiterlijke kenmerken die met het blote oog niet te zien zijn. De nieuwe ontwikkeling lijkt op het programma dat het sociale netwerk Facebook gebruikt om de identiteit vast te stellen.
Meestal vallen mensen met het syndroom van Down of Apert op. Wanneer de ziekte zich echter in een vroeg stadium bevindt, milder is of niet tot significante uiterlijke veranderingen leidt, is het vrijwel onmogelijk om de ziekte op te merken.
Het nieuwe programma start een speciale analyse bij het scannen van een afbeelding en kan zelfs waarnemen wat een ervaren specialist niet ziet. Het programma diagnosticeert momenteel de volgende genetische afwijkingen: Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert en het syndroom van Down.
Bovendien kan het programma de zeldzaamste genetische stoornis diagnosticeren: pregeria (vroegtijdige veroudering). Deze aandoening is slechts bij 80 mensen ter wereld vastgesteld.
Het is opmerkelijk dat de meeste ziektes die door het nieuwe programma worden gediagnosticeerd, leiden tot aanzienlijke veranderingen in het uiterlijk.
Bij het syndroom van Cornelia da Lange neemt bijvoorbeeld het schedelvolume af, wordt de neus korter, vergroeiden de wenkbrauwen en ontstaat scheelzien. Bij het syndroom van Treacher Collins ontstaan er veranderingen in de verhoudingen van het gezicht (verschillende ooghoogten, een kleine kin, etc.).
De ziekte is echter niet altijd met het blote oog zichtbaar. Sommige ziekten beginnen pas te ontwikkelen nadat het kind 2-3 jaar oud is, andere verergeren na 30 jaar.
Het nieuwe programma kan een foto van familieleden analyseren om het ‘verkeerde’ gen te identificeren dat de ziekte kan veroorzaken. Het programma werkt ook met foto’s van kinderen.
Artsen uit Oxford suggereren dat een dergelijke prognose van genetische afwijkingen vroege opsporing van de ziekte en het starten van preventieve therapie mogelijk maakt, zoals bij het Apertsyndroom, waarbij de kransslagadernaden van de schedel vergroeien en de druk op de hersenen verhogen, wat leidt tot een afname van de intelligentie. In dit geval kunnen de intellectuele vermogens van het kind behouden blijven als de ziekte in een vroeg stadium wordt ontdekt en het vastgroeien van de naden wordt voorkomen.
Britse wetenschappers hebben vastgesteld dat genetische afwijkingen bij één op de zeventien wereldbewoners voorkomen. Symptomen van genetische ziekten die iemands leven aanzienlijk beïnvloeden, manifesteren zich bij één op de drie patiënten. De meeste mensen leiden een normaal leven, zonder zich bewust te zijn van de mogelijke risico's die hun genen met zich meebrengen. Sommige ziekten beginnen zich op hoge leeftijd te ontwikkelen, terwijl andere zich manifesteren bij kinderen of kleinkinderen.
Met de introductie van nieuwe computertechnologie in de medische praktijk kan een patiënt eenvoudig een foto, gemaakt met zijn smartphone, naar de behandelend arts sturen.
[