Downsyndroom en andere genetische aandoeningen kunnen worden gediagnosticeerd door fotografie

Een groep specialisten uit de Verenigde Staten heeft nieuwe software ontwikkeld waarmee mensen een kans krijgen om verschillende genetische afwijkingen te identificeren en verborgen erfelijke ziekten te herkennen, waaronder mentale en fysieke achterstand.

Het nieuwe programma kan de ziekte identificeren door externe manifestaties, die niet met het blote oog kunnen worden gezien. De nieuwe ontwikkeling doet denken aan het programma dat in het sociale netwerk van Facebook wordt gebruikt om het individu te identificeren.

Meestal onderscheiden mensen met het syndroom van Down of Aperta zich onder andere. Wanneer de ziekte in het beginstadium echter lichter is of niet leidt tot significante externe veranderingen, is het bijna onmogelijk om de ziekte op te merken.

Een nieuw programma bij het scannen van een afbeelding start een speciale analyse en kan zelfs opmerken wat de ervaren specialist niet ziet. Nu diagnosticeert het programma de volgende genetische afwijkingen: Engelmans syndromen, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Daarnaast kan het programma de zeldzaamste genetische stoornis diagnosticeren - pregeria (vroegtijdige veroudering), die wordt geregistreerd bij slechts 80 mensen in de wereld.

Het is vermeldenswaard dat de meeste van de ziekten gediagnosticeerd door het nieuwe programma leiden tot aanzienlijke veranderingen in uiterlijk.

Bijvoorbeeld het Cornelia de Lange syndroom en veroorzaakt een vermindering van volume van de schedel, een korte neus, wenkbrauwen en gesmolten strabismus, Treacher Collins syndroom, gezichtsverhoudingen veranderingen (verschillend niveau oog kleine kin, etc.).

Echter, niet altijd is de ziekte te zien met het blote oog. Sommige ziekten beginnen pas te groeien nadat het kind 2-3 jaar oud is geworden, andere ziektes verergeren na 30 jaar.

Het nieuwe programma kan een foto van familieleden analyseren om het "verkeerde" gen te herkennen, dat de ziekte kan provoceren, en het programma werkt ook met kinderfoto's.

Artsen van Oxford suggereren dat deze voorspelling van de genetische afwijkingen zal voldoende tijd om de ziekte te identificeren en preventieve therapie, zoals bij Apert syndroom beginnen, coronaire wanneer schedelnaden zekering en de druk op de hersenen, wat leidt tot een lagere intelligentie. In dit geval, als u de ziekte in een vroeg stadium herkent en de groei van hechtingen voorkomt, kunt u de intellectuele capaciteiten van het kind behouden.

Britse wetenschappers merkten op dat elke zeventiende inwoner van de planeet genetische afwijkingen kan hebben. Symptomen van genetische ziekten die het leven van een persoon aanzienlijk beïnvloeden, verschijnen bij elke derde patiënt. De meeste mensen leven een normaal leven, zonder de mogelijke risico's die hun genen op zich dragen, te vermoeden. Een deel van de ziekte begint zich te ontwikkelen op oudere leeftijd, terwijl anderen zich manifesteren in kinderen of kleinkinderen.

Bij de introductie van nieuwe computertechnologie in de medische praktijk kan de patiënt eenvoudig zijn foto op de smartphone naar de behandelend arts sturen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]