Cat's eye-syndroom

Chromosomale ziekte - een grote groep van erfelijke genetische aandoeningen die kattenoog syndrome (synoniemen zijn: CES, dubbel 22 chromosomen (22pt-22q11), partiële tetrasomiya chromosoom 22 (22q11-22pter), partiële trisomie 22 chromosoom (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro-syndroom). Dit syndroom is een relatief zeldzame chromosomale aandoening, die gekenmerkt wordt door twee verschijnselen: atresie (afwezigheid) van de anus en de afwijking van de iris, lijkt het kattenoog.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologie

De prevalentie van deze pathologie is 1 geval per 1.000.000 pasgeborenen.

[8]

Oorzaken kattenoog syndroom

De fundamentele rol in de ontwikkeling van de ziekte wordt toegewezen aan de erfelijke factor: in de aanwezigheid van een zieke persoon met het cat eye-syndroom in het gezin is de kans op een kind met een vergelijkbare pathologie groot.

[9]

Pathogenese

De pathogenese en het type erfelijkheid van de ziekte is nog onbekend, omdat de pathologie sporadisch is. In sommige gevallen, identificeerden we experts herverdeling van de microstructuur van chromosoom 22 (trisomie onvolledig als gevolg interstitiële duplicatie 22q11.2), en een kleine extra acrocentric chromosomen die plotseling optreedt als gevolg van een storing in de stap van de celdeling tijdens gametogenese moeder of vader.

Theoretisch wordt aangenomen dat pathologie als erfelijk kan worden beschouwd. Op basis van deze theorie heeft de moeder of de vader genetisch verschillende cellen, dat wil zeggen dat niet alle cellen dezelfde chromosomen bevatten. Aangezien het acrocentrisch chromosoom niet in alle cellen wordt aangetroffen, kan het kattenoogsyndroom in deze generatie zich mogelijk niet manifesteren of in een milde vorm worden aangetroffen.

[10], [11], [12], [13], [14]

Symptomen kattenoog syndroom

Het kattenoogsyndroom in medische kringen wordt soms gedeeltelijke tetrasomie van de 22 chromosomen of Schmid-Frakkaro-syndroom genoemd. De eerste tekenen zijn zelfs op het moment van de geboorte van het kind merkbaar en worden gekenmerkt door de volgende symptomen:

• afwezigheid van anus, niet-toelating van testikels (cryptorchidisme), onderontwikkeling of afwezigheid van baarmoeder, navelstreng of inguinale hernia, ziekte van Hirschsprung, megacolon;
• afwezigheid van een irisgedeelte van het oog van een of beide zijden;
• weglaten van buitenhoeken van het oog spleten schuine ogen, epikant, oculaire hypertelorism, strabismus, unilaterale microftalmie, geen diafragma (aniridia), coloboma, cataract;
• uitsteeksels of holtes aan het voorste oppervlak van de oorschelpen, afwezigheid (atresie) van de uitwendige gehoorgang, geleidend gehoorverlies;
• hartklepapparaatdefecten (tetralogie van Fallot, defect van interventriculair septum, longarteriestenose, rechterventrikelhypertrofie);
• gebreken in de ontwikkeling van het urinesysteem, nierfalen, unilaterale of bilaterale nierhypoplasie en / of agenesis, hydronefrose, cystic dysplasie;
• kleine groei;
• kromming van de wervelkolom, been hypoplasie, scoliose, abnormale fusie van bepaalde botten van de wervelkolom (vertebrale fusie), radiaal aplasie, synostosis aantal ribben, heupdislocatie, het ontbreken van wat vingers;
• mentale onderontwikkeling (niet altijd, maar in de overgrote meerderheid van de gevallen);
• onderontwikkeling van de onderkaak, gespleten lip;
• neiging tot hernia;
• discrepantie van het gehemelte;
• andere ontwikkelingsstoornissen, zoals vasculaire anomalieën, halfwervels, etc.

Syndroom van het oog van de kat bij de dood

Cat ogen syndroom is een erfelijke ziekte wordt vaak verward met de zogenaamde effect of symptoom van een "leerling cat's" - een van de eerste en duidelijke tekenen van irreversibele celdood - menselijke biologische dood. De essentie van dit effect is dat de zachte druk aan beide zijden van de oogbol van de pupil van de overledene wordt ovale (iets lang als een kat). Wanneer iemand leeft, wordt de vorm van de pupil niet gewijzigd en blijft round: dit komt door de spieren die de pupil, alsmede vanwege de aanhoudende intraoculaire druk.

Nadat een persoon sterft, stopt het werk van het centrale zenuwstelsel, ontspannen de spieren en neemt de bloeddruk af door het stoppen van de bloedstroom. Als gevolg hiervan daalt de intraoculaire druk sterk.

Het symptoom van de pupil van de kat kan al worden opgespoord na 10 minuten na het moment van biologische dood van het organisme.

[15], [16]

Complicaties en gevolgen

De gevolgen van het syndroom hangen af van de aangeboren afwijking die de geboren baby heeft. Belangrijk en de mate van defecten, de prestaties van organen en systemen, de tijdigheid van medische zorg.

Hoelang de persoon met het kattenoogsyndroom zal leven, kan niemand zeggen. Als u een baby bent, zijn gezondheid met medicijnen handhaaft, zich aan de omgeving aanpast, dan kan de prognose van de ziekte bevredigend genoemd worden. Echter, aangezien het syndroom vaak gepaard gaat met meerdere ontwikkelingsstoornissen, kunnen de kwaliteit en levensverwachting van de patiënt alleen worden voorspeld na een grondig onderzoek door specialisten: een cardioloog, uroloog, neuroloog, chirurg, orthopedist, enz.

[17], [18], [19]

Diagnostics kattenoog syndroom

In de meeste gevallen wordt de diagnose bepaald door het karakteristieke uiterlijk van het kind. Voor een meer accurate diagnose kunnen cytogenetische analyse en de studie van de chromosoomset van de baby worden voorgeschreven. Een dergelijke studie wordt aanbevolen, zelfs tijdens de conceptieperiode, als leden van het gezin al gevallen van chromosomale afwijkingen hadden. Als er onvoldoende resultaten worden toegekend:

• vruchtwaterpunctie - analyse van vruchtwater (vruchtwater);
• biopsie vorsin chorion;
• cordocentesis - de analyse van navelstrengbloed.

In de regel hebben patiënten een extra chromosoom, dat bestaat uit een paar identieke secties van de 22 chromosomen. Zo'n site bestaat in vier exemplaren in het genoom.

Als de ziekte wordt veroorzaakt door de site van 22q11 te verdubbelen, worden in dit geval drie exemplaren gevonden.

[20], [21], [22]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met Rigger-syndroom - mesodermale dysgenese van het hoornvlies en de iris.

Behandeling kattenoog syndroom

Kinderen geboren met het cat eye-syndroom zijn onderworpen aan het verplichte onderzoek van nauwe medische specialisten. De door hen voorgeschreven behandeling moet gericht zijn op het elimineren van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van het kind, voor zover mogelijk. Deze benadering is in de eerste plaats het gevolg van het feit dat de gegeven chromosomale ziekte op dit moment als ongeneeslijk wordt beschouwd.

Allereerst kan een chirurgische behandeling nodig zijn om het spijsverterings- en cardiovasculaire systeem te corrigeren.

Daarnaast kan een medicijncursus en psychotherapie worden voorgeschreven om psychomotorische activiteiten te ondersteunen. LFK, regelmatige massagesessies en manuele therapie hebben ook een positief effect op de conditie van het kind.

Zoals we hierboven al vermeldden, is het genetisch testen van ouders vóór de conceptie van een kind de beste preventie van chromosomale abnormaliteiten. Als iemand van familieleden of naaste familieleden is gediagnosticeerd met het cat eye-syndroom, moeten toekomstige ouders zich zorgvuldig voorbereiden op een mogelijke zwangerschap en eventuele foetale anomalieën van tevoren uitsluiten.