Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Gezonde kinderen kunnen zich ontwikkelen door abnormale embryo's
Laatst beoordeeld: 16.10.2021
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Een groep Cambridge-wetenschappers heeft een ontdekking gedaan die zal helpen de processen van embryonale ontwikkeling beter te begrijpen en methoden te ontwikkelen om genetische afwijkingen van de foetus te bestrijden. Studies hebben aangetoond dat elk embryo alles heeft wat nodig is om een volwaardig kind te vormen, en wetenschappers hebben (voor de eerste keer in de geschiedenis van de wetenschap) kunnen vaststellen in welk stadium van de vorming het kan worden begrepen dat er afwijkingen in het toekomstige organisme zullen zijn.
Een van de medewerkers van Cambridge, professor Magdalena Zernitska-Getz, die de auteur van de revolutionaire studie werd, ervoer ooit een moeilijke ervaring in verband met haar zwangerschap. Op de leeftijd van 44, Magdalena, die vervolgens een tweede kind verpleegd, meldden de artsen dat de resultaten van de placenta biopsie aangeven dat haar kind mogelijk wordt geboren met het syndroom van Down. Zoals artsen uitlegden, was in de placenta ongeveer 1/4 van de cellen abnormaal en bood de vrouw een abortus. Na haar collega's ondervraagd te hebben, ontdekte Magdalena dat met dergelijke resultaten van de tests, met een nauwkeurigheid van 100% te zeggen dat het kind met afwijkingen geboren is, dit de beslissing van de vrouw om de baby, die in de putperiode geboren is, volledig gezond te maken, heeft beïnvloed. Dit zette de vrouw ertoe aan om dieper na te denken over de ontwikkeling van embryo's om het aantal abortussen dat gepaard gaat met onnauwkeurige analyses te verminderen.
De onderzoekers bestudeerden knaagdierembryo's, waarvan sommige cellen de verkeerde hoeveelheid chromosomen bevatten, na een reeks experimenten werd bewezen dat in de vroege stadia van ontwikkeling sommige anomalieën in de chromosoomset zouden kunnen verdwijnen. Experts creëerden embryo's met de verkeerde sets chromosomen, maar observaties lieten zien dat abnormale cellen afsterven als gevolg van apoptose (het mechanisme van celdood), terwijl gezonde cellen het normale deelproces voortzetten.
In het eerste experiment, normale cellen en abnormale onderzoekers werden gemengd 50/50, 3/1 seconde, maar het resultaat was hetzelfde, met één uitzondering - Deel abnormale cellen niet sterven, maar ook het eerste en het tweede experiment biopten toonde de aanwezigheid van abnormale cellen, bevestigt de mogelijkheid van een fout, wat gebeurde in het geval van Magdalena.
Het menselijke embryo bevat 23 paren chromosomen, waarvan er één seksueel is (XY en XX) en de overige autosomen. Veranderingen in het aantal chromosomen leiden tot verschillende afwijkingen van de ontwikkeling van de foetus, het meest voorkomende voorbeeld is het syndroom van Down, wanneer het 21e chromosoom drie exemplaren heeft, in plaats van twee.
In de regel worden dergelijke schendingen de belangrijkste doodsoorzaak van pasgeborenen, de enige levensvatbare vorm van de stoornis is trisomie (de vorming van drie kopieën van autosomen), die optreedt bij de ontwikkeling van het syndroom van Down.
Meestal vindt de vorming van drie kopieën plaats in het 16e chromosoom, wat onveranderlijk tot een miskraam leidt.
De afwezigheid van een chromosoom (monosomie) verschilt met meer ernstige gevolgen, zoals in dit geval, sterft het embryo, met uitzondering van het verlies van een van de geslachtschromosomen bij vrouwen, waardoor het syndroom van Turner - de afwijking in de mentale en fysieke ontwikkeling (dwerggroei).
Extra kopieën in geslachtschromosomen hebben geen negatieve invloed op de ontwikkeling van het embryo, maar de kinderen kunnen mentale retardatie hebben.
Bij vrouwen na 40 jaar is er een groter risico op het ontwikkelen van aandoeningen in de chromosomale set. Nu zijn er tests die de aanwezigheid van genetische pathologieën suggereren. Van de 11e tot de 14e week krijgen vrouwen een chorionbiopsie, waarbij monsters van de placenta worden geëxtraheerd en onderzocht op het aantal chromosomen.
Ook is er een andere test waarbij cellen van vruchtwater worden bestudeerd (benoemd van week 15 tot week 20) en de resultaten van deze studie worden als nauwkeuriger beschouwd.
[