Machine learning verbetert vroege opsporing van glioommutaties

Met behulp van machine learning (ML)-methoden kunnen mutaties in gliomen (primaire hersentumoren) snel en nauwkeurig worden gediagnosticeerd.

Dit wordt ondersteund door een recente studie van de Karl Landsteiner Universiteit voor Medische Wetenschappen (KL Krems). In deze studie werden fysiometabolische MRI-gegevens geanalyseerd met behulp van ML-methoden om mutaties in een metabolisch gen te identificeren. Mutaties in dit gen hebben een aanzienlijke impact op het beloop van de ziekte en vroege diagnose is belangrijk voor de behandeling. De studie toont ook aan dat er momenteel inconsistente normen zijn voor het verkrijgen van fysiometabolische MRI-beelden, wat de routinematige klinische toepassing van de methode belemmert.

Gliomen zijn de meest voorkomende primaire hersentumoren. Hoewel hun prognose nog steeds slecht is, kunnen gepersonaliseerde therapieën het behandelsucces aanzienlijk verbeteren. Het gebruik van dergelijke geavanceerde therapieën is echter afhankelijk van individuele tumorgegevens, die voor gliomen moeilijk te verkrijgen zijn vanwege hun locatie in de hersenen. Beeldvormende methoden zoals Magnetic Resonance Imaging (MRI) kunnen dergelijke gegevens opleveren, maar de analyse ervan is complex, arbeidsintensief en tijdrovend. Het Centraal Instituut voor Diagnostische Medische Radiologie van het Universitair Ziekenhuis St. Pölten, de onderwijs- en onderzoeksbasis van KL Krems, ontwikkelt al jaren machine learning en deep learning-methoden om dergelijke analyses te automatiseren en te integreren in routinematige klinische procedures. Nu is er een nieuwe doorbraak bereikt.

"Patiënten met glioomcellen die een gemuteerde vorm van het isocitraatdehydrogenase (IDH)-gen dragen, hebben feitelijk een beter klinisch vooruitzicht dan patiënten met het wildtype", legt professor Andreas Stadlbauer, klinisch natuurkundige aan het Zentralinstitut, uit. "Dit betekent dat hoe eerder we de mutatiestatus kennen, hoe beter we de behandeling kunnen individualiseren." Verschillen in het energiemetabolisme van gemuteerde en wildtype tumoren helpen hierbij. Dankzij eerder werk van het team van professor Stadlbauer kunnen deze eenvoudig worden gemeten met fysiometabole MRI, zelfs zonder weefselmonsters. Het analyseren en evalueren van de gegevens is echter een zeer complex en tijdrovend proces dat moeilijk te integreren is in de klinische praktijk, vooral omdat de resultaten snel nodig zijn vanwege de slechte prognose van patiënten.

In de huidige studie gebruikte het team ML-methoden om deze gegevens te analyseren en te interpreteren om sneller resultaten te verkrijgen en de juiste behandelstappen te kunnen starten. Maar hoe nauwkeurig zijn de resultaten? Om dit te beoordelen, gebruikte de studie eerst gegevens van 182 patiënten van het Universitair Ziekenhuis St. Pölten, van wie de MRI-gegevens werden verzameld volgens gestandaardiseerde protocollen.

"Toen we de resultaten van onze ML-algoritmen zagen", legt professor Stadlbauer uit, "waren we zeer tevreden. We bereikten een nauwkeurigheid van 91,7% en een precisie van 87,5% bij het onderscheiden van tumoren met het wilde type van het gen en tumoren met de gemuteerde vorm. Vervolgens vergeleken we deze waarden met ML-analyses van klassieke klinische MRI-gegevens en konden we aantonen dat het gebruik van fysiometabole MRI-gegevens als basis significant betere resultaten opleverde."

Deze superioriteit gold echter alleen bij analyse van gegevens verzameld in St. Pölten met behulp van een gestandaardiseerd protocol. Dit was niet het geval wanneer de ML-methode werd toegepast op externe gegevens, d.w.z. MRI-gegevens uit andere ziekenhuisdatabases. In deze situatie was de ML-methode, getraind op klassieke klinische MRI-gegevens, succesvoller.

De reden waarom de ML-analyse van fysiometabole MRI-gegevens slechtere resultaten opleverde, is dat de technologie nog in een vroeg stadium verkeert en zich nog in een experimenteel stadium bevindt. De methoden voor gegevensverzameling variëren nog steeds van ziekenhuis tot ziekenhuis, wat leidt tot vertekeningen in de ML-analyse.

Voor de wetenschapper is het probleem "slechts" standaardisatie, wat onvermijdelijk zal ontstaan door het toenemende gebruik van fysiometabole MRI in verschillende ziekenhuizen. De methode zelf – snelle beoordeling van fysiometabole MRI-gegevens met behulp van ML-methoden – heeft uitstekende resultaten opgeleverd. Daarom is het een uitstekende aanpak om de IDH-mutatiestatus van glioompatiënten vóór de operatie te bepalen en om behandelingsopties te individualiseren.

De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het tijdschrift Karl Landsteiner University of Health Sciences (KL Krems).