Nieuwe publicaties
Wetenschappers zijn erin geslaagd het chromosoom dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Down "uit te schakelen
Laatst beoordeeld: 01.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Genetische wetenschappers van de Universiteit van Massachusetts in de Verenigde Staten meldden dat recente studies de mogelijkheid hebben aangetoond om het derde chromosoom van het laatste, eenentwintigste paar chromosomen uit te schakelen. De aanwezigheid hiervan veroorzaakt bepaalde genetische problemen in de ontwikkeling van het menselijk lichaam. Specialisten zijn ervan overtuigd dat een doorbraak in de genetica in de nabije toekomst zal helpen bij het bestrijden van vele genetische ziekten die tot nu toe als ongeneeslijk werden beschouwd.
Een groep Amerikaanse biologen doet al lange tijd onderzoek naar de mogelijkheid om het extra chromosoom in het eenentwintigste chromosomenpaar te neutraliseren. Zoals bekend is het derde chromosoom de oorzaak van het syndroom van Down – een genetische aandoening die veel voorkomt in de moderne wereld. Het syndroom van Down wordt ook wel trisomie op het eenentwintigste chromosomenpaar genoemd. De aandoening wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra derde kopie van genetisch materiaal in het eenentwintigste chromosomenpaar.
De gevolgen kunnen afhangen van genetische aandoeningen, de toestand van het immuunsysteem en zelfs van puur toeval. De basis van de nieuwe studie was een methode van gentherapie, die eerder werd gebruikt voor de behandeling van ziekten die verband houden met genetische veranderingen. Eenvoudige genetische afwijkingen konden worden genezen door het defecte gen te elimineren.
De leider van het onderzoek koos voor de volgende methode: er werd een imitatie uitgevoerd van het "uitschakelen" van één X-chromosoom, dat bij elke vrouw aanwezig is. Tijdens het experiment slaagden wetenschappers erin een stamcel te kweken die 21 chromosomenparen bevatte en er een speciaal gen in te introduceren dat één van de twee chromosomen in het paar kon blokkeren. De onderzoekers zijn ervan overtuigd dat als dit gen de werking van één van de twee chromosomen in het paar tijdelijk kon uitschakelen, in het geval van het syndroom van Down, wanneer het laatste paar chromosomen drie chromosomen bevat, de mogelijkheid om het derde "uit te schakelen" reëel wordt.
Amerikaanse wetenschappers voerden verschillende experimenten uit die de mogelijkheid van succesvolle implementatie van het plan bevestigden. Genetici voerden experimenten uit met stamcellen afkomstig van het epitheel van een persoon met het syndroom van Down. De aanwezigheid van een speciaal gen in de cellen had het verwachte effect: een van de chromosomen in het eenentwintigste paar "schakelde uit".
Het werk van de onderzoekers uit Massachusetts zou het begin kunnen zijn van een grootschalig onderzoek naar het voorkomen en behandelen van genetische ziekten. Momenteel hebben artsen er vertrouwen in dat het op termijn niet alleen mogelijk zal zijn om te bepalen welke genen neurodegeneratieve symptomen beïnvloeden, maar ook om specifieke genen te manipuleren.
Natuurlijk is er nog een lange weg te gaan voordat dergelijke methoden breed kunnen worden toegepast, maar de eerste stappen zijn al gezet, meent de leider van de studie. De mogelijkheid om een chromosoom "uit te schakelen" en de mogelijkheid om specifieke genen te controleren, kunnen als een overwinning worden beschouwd.