Erfelijke kopervergiftiging (de ziekte van Wilson) leidt tot ophoping van koper in de lever en andere organen. Lever- of neurologische symptomen ontwikkelen zich. De diagnose is gebaseerd op een lage serumspiegel van ceruloplasmine, een hoog niveau van uitscheiding van koper in de urine en soms leverbiopsieresultaten. De behandeling bestaat uit chelatie, meestal met penicillamine.