Vetmetabolisme

Het metabolisme van vetten omvat het metabolisme van neutrale vetten, fosfatiden, glycolipiden, cholesterol en steroïden. Het grote aantal componenten dat onder het begrip vetten valt, maakt het extreem moeilijk om de kenmerken van hun metabolisme te beschrijven. Hun algemene fysisch-chemische eigenschappen – lage oplosbaarheid in water en goede oplosbaarheid in organische oplosmiddelen – laten echter direct zien dat het transport van deze stoffen in waterige oplossingen alleen mogelijk is in de vorm van complexen met eiwit- of galzouten, of in de vorm van zepen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Het belang van vet voor het lichaam

De laatste jaren is de visie op het belang van vetten in het menselijk leven aanzienlijk veranderd. Het is gebleken dat vetten in het menselijk lichaam snel worden vernieuwd. Zo wordt de helft van al het vet bij een volwassene binnen 5-9 dagen vernieuwd, vet in vetweefsel binnen 6 dagen en in de lever elke 3 dagen. Nadat de hoge vernieuwingssnelheid van vetopslag in het lichaam was vastgesteld, kregen vetten een belangrijke rol in de energiestofwisseling. Het belang van vetten bij de opbouw van de belangrijkste lichaamsstructuren (bijvoorbeeld het membraan van zenuwweefselcellen), bij de synthese van bijnierhormonen, bij de bescherming van het lichaam tegen overmatig warmteverlies en bij het transport van vetoplosbare vitamines is al lang bekend.

Lichaamsvet komt overeen met twee chemische en histologische categorieën.

A - "essentieel" vet, waaronder lipiden die deel uitmaken van de cellen. Ze hebben een bepaald lipidenspectrum en hun hoeveelheid bedraagt 2-5% van het lichaamsgewicht zonder vet. "Essentieel" vet blijft in het lichaam aanwezig, zelfs tijdens langdurige hongersnood.

B - "niet-essentieel" vet (reserve, overtollig vet), gelegen in het onderhuidse weefsel, in het gele beenmerg en de buikholte - in het vetweefsel nabij de nieren, eierstokken, het mesenterium en het omentum. De hoeveelheid "niet-essentieel" vet is niet constant: het wordt ofwel opgeslagen ofwel verbruikt, afhankelijk van het energieverbruik en de aard van de voeding. Studies naar de lichaamssamenstelling van foetussen van verschillende leeftijden hebben aangetoond dat vetophoping in hun lichaam voornamelijk plaatsvindt in de laatste maanden van de zwangerschap - na 25 weken zwangerschap en tijdens het eerste tot tweede levensjaar. Vetophoping is in deze periode intenser dan eiwitophoping.

Dynamiek van eiwit- en vetgehalte in de lichaamsgewichtstructuur van de foetus en het kind

Lichaamsgewicht van de foetus of het kind, g	Eiwit, %	Vet, %	Eiwit, g	Vet, g
1500	11.6	3.5	174	52,5
2500	12.4	7.6	310	190
3500	12.0	16.2	420	567
7000	11.8	26.0	826	1820

Een dergelijke intensiteit van vetweefselaccumulatie in de periode van de meest kritieke groei en differentiatie getuigt van het overheersende gebruik van vet als plastisch materiaal, maar niet als energiereserve. Dit kan worden geïllustreerd aan de hand van gegevens over de accumulatie van de meest essentiële plastische component van vet: meervoudig onverzadigde langketenvetzuren van de klassen ω3 en ω6, die deel uitmaken van hersenstructuren en de functionele eigenschappen van de hersenen en het visuele apparaat bepalen.

Ophoping van ω-vetzuren in hersenweefsel van foetus en kind

Vetzuren	Voor de geboorte, mg/week	Na de geboorte, mg/week
Totaal ω6	31	78
18:2	1	2
20:4	19	45
Totaal ω3	15	4
18:3	181	149

De laagste hoeveelheid vet wordt waargenomen bij kinderen in de prepuberale periode (6-9 jaar). Met het begin van de puberteit wordt opnieuw een toename van de vetreserves waargenomen, en op dit moment zijn er al duidelijke verschillen per geslacht.

Samen met de toename van de vetreserves neemt ook het glycogeengehalte toe. Zo worden energiereserves opgebouwd voor gebruik in de eerste periode van de postnatale ontwikkeling.

Hoewel de passage van glucose door de placenta en de accumulatie ervan als glycogeen algemeen bekend zijn, geloven de meeste onderzoekers dat vetten alleen in de foetus worden aangemaakt. Alleen de eenvoudigste acetaatmoleculen, die de startproducten voor vetsynthese kunnen zijn, passeren de placenta. Dit blijkt uit het verschil in vetgehalte in het bloed van moeder en kind ten tijde van de geboorte. Zo bedraagt het cholesterolgehalte in het bloed van de moeder gemiddeld 7,93 mmol/l (3050 mg/l), in retroplacentair bloed 6,89 mmol/l (2650 mg/l), in navelstrengbloed 6,76 mmol/l (2600 mg/l) en in het bloed van het kind slechts 2,86 mmol/l (1100 mg/l), bijna drie keer lager dan in het bloed van de moeder. De intestinale verterings- en absorptiesystemen van vetten worden relatief vroeg gevormd. Hun eerste toepassing vinden ze al bij het begin van de inname van vruchtwater: de vruchtwatervoeding.

Timing van de ontwikkeling van de functies van het maag-darmkanaal (timing van detectie en ernst als percentage van dezelfde functie bij volwassenen)

Vertering van vet	Eerste identificatie van een enzym of functie, week	Functionele expressie als percentage van een volwassene
Sublinguale lipase	30	Meer dan 100
Pancreaslipase	20	5-10
Pancreascolipase	Onbekend	12
Galzuren	22	50
Absorptie van middellangeketentriglyceriden	Onbekend	100
Absorptie van langketen triglyceriden	Onbekend	90

Kenmerken van vetmetabolisme afhankelijk van leeftijd

Vetsynthese vindt voornamelijk plaats in het cytoplasma van cellen langs het omgekeerde pad van de Knoop-Linen vetafbraakcyclus. Vetzuursynthese vereist de aanwezigheid van gehydrogeneerde nicotinamide-enzymen (HAOP), met name HAOP H2. Omdat de belangrijkste bron van HAOP H2 de pentosecyclus van koolhydraatafbraak is, hangt de intensiteit van de vetzuurvorming af van de intensiteit van de pentosecyclus van koolhydraatafbraak. Dit benadrukt de nauwe band tussen vet- en koolhydraatmetabolisme. Er bestaat een figuurlijke uitdrukking: "vetten branden in de vlam van koolhydraten."

De hoeveelheid "niet-essentieel" vet wordt beïnvloed door de manier waarop kinderen in het eerste levensjaar worden gevoed en hun voeding in de daaropvolgende jaren. Bij borstvoeding zijn het lichaamsgewicht en het vetgehalte van kinderen iets lager dan bij kunstmatige voeding. Tegelijkertijd zorgt moedermelk voor een tijdelijke stijging van het cholesterolgehalte in de eerste levensmaand, wat een stimulans vormt voor een eerdere aanmaak van lipoproteïnelipase. Men vermoedt dat dit een van de factoren is die de ontwikkeling van atheromatose in de daaropvolgende jaren remt. Overmatige voeding bij jonge kinderen stimuleert de vorming van cellen in het vetweefsel, wat zich later manifesteert in een neiging tot obesitas.

Er zijn ook verschillen in de chemische samenstelling van triglyceriden in het vetweefsel van kinderen en volwassenen. Zo bevat het vet van pasgeborenen relatief minder oliezuur (69%) dan dat van volwassenen (90%) en juist meer palmitinezuur (bij kinderen - 29%, bij volwassenen - 8%), wat het hogere smeltpunt van vetten verklaart (bij kinderen - 43 °C, bij volwassenen - 17,5 °C). Hiermee moet rekening worden gehouden bij het organiseren van de zorg voor kinderen in het eerste levensjaar en bij het voorschrijven van geneesmiddelen voor parenteraal gebruik.

Na de geboorte neemt de energiebehoefte voor alle vitale functies sterk toe. Tegelijkertijd stopt de aanvoer van voedingsstoffen vanuit het lichaam van de moeder en is de energievoorziening via voeding in de eerste uren en dagen van het leven onvoldoende en dekt deze niet eens de behoeften van de basisstofwisseling. Omdat het lichaam van het kind voldoende koolhydraatreserves heeft voor een relatief korte periode, wordt de pasgeborene gedwongen om direct vetreserves aan te spreken, wat zich duidelijk manifesteert in een toename van de concentratie niet-veresterde vetzuren (NEFA) in het bloed en een gelijktijdige afname van de glucoseconcentratie. NEFA zijn een transportvorm van vet.

Gelijktijdig met de toename van het NEFA-gehalte in het bloed van pasgeborenen, begint de ketonenconcentratie na 12-24 uur te stijgen. Het NEFA-, glycerol- en ketonengehalte is direct afhankelijk van de energiewaarde van voedsel. Als een kind direct na de geboorte voldoende glucose krijgt, zal het NEFA-, glycerol- en ketonengehalte zeer laag zijn. De pasgeborene dekt zijn energiekosten dus voornamelijk via koolhydraatmetabolisme. Naarmate de hoeveelheid melk die het kind krijgt toeneemt, stijgt zijn energiewaarde tot 467,4 kJ (40 kcal/kg), wat ten minste het basismetabolisme dekt, waardoor de NEFA-concentratie daalt. Studies hebben aangetoond dat de toename van het NEFA- en glycerolgehalte en het verschijnen van ketonen verband houden met de mobilisatie van deze stoffen uit vetweefsel en niet simpelweg een toename vertegenwoordigen als gevolg van binnenkomend voedsel. Wat betreft andere vetcomponenten – lipiden, cholesterol, fosfolipiden, lipoproteïnen – is vastgesteld dat hun concentratie in het bloed van de navelstrengvaten van pasgeborenen zeer laag is, maar na 1-2 weken toeneemt. Deze toename van de concentratie van niet-transporterende vetfracties hangt nauw samen met hun inname via de voeding. Dit komt doordat de voeding van een pasgeborene – moedermelk – een hoog vetgehalte heeft. Studies uitgevoerd bij prematuren hebben vergelijkbare resultaten opgeleverd. Het lijkt erop dat na de geboorte van een premature baby de duur van de intra-uteriene ontwikkeling minder belangrijk is dan de tijd die verstrijkt na de geboorte. Na het starten van de borstvoeding worden de met voedsel ingenomen vetten afgebroken en geresorbeerd onder invloed van lipolytische enzymen in het maag-darmkanaal en galzuren in de dunne darm. Vetzuren, zepen, glycerol, mono-, di- en zelfs triglyceriden worden geresorbeerd in het slijmvlies van het middelste en onderste deel van de dunne darm. Resorptie kan zowel plaatsvinden door pinocytose van kleine vetdruppeltjes door darmslijmvliescellen (chylomicrongrootte kleiner dan 0,5 μm) als door de vorming van in water oplosbare complexen met galzouten en zuren, cholesterolesters. Momenteel is bewezen dat vetten met een korte koolstofketen van vetzuren (C12) direct in het bloed worden opgenomen via het v. portae-systeem. Vetten met een langere koolstofketen van vetzuren komen in de lymfe terecht en stromen via de ductus thoracicus communis in het circulerende bloed. Vanwege de onoplosbaarheid van vetten in het bloed vereist hun transport in het lichaam bepaalde vormen. Allereerst worden lipoproteïnen gevormd. De transformatie van chylomicronen tot lipoproteïnen vindt plaats onder invloed van het enzym lipoproteïnelipase ("clarifying factor"), waarvan heparine de cofactor is. Onder invloed van lipoproteïnelipase worden vrije vetzuren gesplitst uit triglyceriden, die door albuminen worden gebonden en daardoor gemakkelijk worden opgenomen. Het is bekend dat α-lipoproteïnen 2/3 van de fosfolipiden en ongeveer 1/4 van het cholesterol in het bloedplasma bevatten,β-lipoproteïnen - 3/4 van cholesterol en 1/3 van fosfolipiden. Bij pasgeborenen is de hoeveelheid α-lipoproteïnen significant hoger, terwijl β-lipoproteïnen gering zijn. Pas na 4 maanden benadert de verhouding van α- en β-fracties van lipoproteïnen de normale waarden voor een volwassene (α-fracties van lipoproteïnen - 20-25%, p-fracties van lipoproteïnen - 75-80%). Dit heeft een zekere betekenis voor het transport van vetfracties.

Vetuitwisseling vindt continu plaats tussen vetopslagplaatsen, lever en weefsels. In de eerste dagen van een pasgeborene neemt het gehalte aan veresterde vetzuren (EFA's) niet toe, terwijl de concentratie van NEFA's aanzienlijk toeneemt. Daardoor is in de eerste uren en dagen van het leven de herverestering van vetzuren in de darmwand verminderd, wat ook blijkt uit de hoeveelheid vrije vetzuren.

Steatorroe wordt vaak waargenomen bij kinderen in de eerste dagen en weken van hun leven. Zo bedraagt de uitscheiding van totale lipiden met de ontlasting bij kinderen jonger dan 3 maanden gemiddeld ongeveer 3 g/dag, om vervolgens op de leeftijd van 3-12 maanden af te nemen tot 1 g/dag. Tegelijkertijd neemt ook de hoeveelheid vrije vetzuren in de ontlasting af, wat een betere vetopname in de darm weerspiegelt. De vertering en absorptie van vetten in het maag-darmkanaal is op dit moment dus nog onvolmaakt, aangezien het darmslijmvlies en de pancreas na de geboorte een proces van functionele rijping ondergaan. Bij prematuren bedraagt de lipaseactiviteit slechts 60-70% van de activiteit die wordt aangetroffen bij kinderen ouder dan 1 jaar, terwijl deze bij voldragen pasgeborenen hoger is - ongeveer 85%. Bij zuigelingen bedraagt de lipaseactiviteit bijna 90%.

Lipase-activiteit alleen bepaalt echter niet de vetopname. Een andere belangrijke component die de vetopname bevordert, zijn galzuren, die niet alleen lipolytische enzymen activeren, maar ook direct van invloed zijn op de vetopname. Galzuursecretie heeft leeftijdsgebonden kenmerken. Bij prematuren bijvoorbeeld bedraagt de secretie van galzuren door de lever slechts 15% van de hoeveelheid die wordt gevormd tijdens de periode van volledige ontwikkeling van zijn functie bij kinderen van 2 jaar. Bij voldragen zuigelingen loopt deze waarde op tot 40% en bij kinderen in het eerste levensjaar is dit 70%. Deze omstandigheid is zeer belangrijk vanuit voedingsoogpunt, aangezien de helft van de energiebehoefte van het kind wordt gedekt door vet. Omdat we het hebben over moedermelk, zijn de vertering en absorptie vrij volledig. Bij voldragen zuigelingen vindt de vetopname uit moedermelk plaats op 90-95%, bij prematuren is dit iets minder - op 85%. Bij kunstmatige voeding nemen deze waarden met 15-20% af. Het is vastgesteld dat onverzadigde vetzuren beter worden opgenomen dan verzadigde vetzuren.

Menselijke weefsels kunnen triglyceriden afbreken tot glycerol en vetzuren en deze vervolgens weer synthetiseren. De afbraak van triglyceriden vindt plaats onder invloed van weefsellipasen, waarbij tussenstadia van di- en monoglyceriden worden doorlopen. Glycerol wordt gefosforyleerd en opgenomen in de glycolytische keten. Vetzuren ondergaan oxidatieve processen die zich afspelen in de mitochondriën van cellen en worden uitgewisseld in de Knoop-Linencyclus. De essentie hiervan is dat bij elke cyclusomloop één molecuul acetylco-enzym A wordt gevormd en de vetzuurketen met twee koolstofatomen wordt gereduceerd. Ondanks de grote energietoename tijdens de afbraak van vetten, geeft het lichaam er echter de voorkeur aan om koolhydraten als energiebron te gebruiken, omdat de mogelijkheden voor autokatalytische regulatie van de energiegroei in de Krebscyclus vanuit koolhydraatmetabolisme groter zijn dan in het vetmetabolisme.

Tijdens de vetzuurkatabolisatie worden tussenproducten gevormd - ketonen (β-hydroxyboterzuur, acetoazijnzuur en aceton). Hun hoeveelheid heeft een bepaalde waarde, aangezien koolhydraten in voedsel en sommige aminozuren antiketoneigenschappen hebben. Vereenvoudigd kan de ketogene aard van het dieet worden uitgedrukt met de volgende formule: (Vetten + 40% eiwitten) / (Koolhydraten + 60% eiwitten).

Als deze verhouding groter is dan 2, dan heeft het dieet ketonische eigenschappen.

Houd er rekening mee dat, ongeacht het soort voedsel, er leeftijdsgebonden kenmerken zijn die de neiging tot ketose bepalen. Kinderen van 2 tot 10 jaar zijn er bijzonder vatbaar voor. Pasgeborenen en kinderen in het eerste levensjaar zijn daarentegen resistenter tegen ketose. Het is mogelijk dat de fysiologische "rijping" van de activiteit van enzymen die betrokken zijn bij ketogenese langzaam verloopt. Ketonen worden voornamelijk in de lever gevormd. Wanneer ketonen zich ophopen, treedt het acetonemisch braaksyndroom op. Braken treedt plotseling op en kan enkele dagen en zelfs weken aanhouden. Bij onderzoek van patiënten wordt een appelgeur uit de mond (aceton) waargenomen en wordt aceton in de urine aangetroffen. Tegelijkertijd blijft het suikergehalte in het bloed binnen de normale grenzen. Ketoacidose is ook kenmerkend voor diabetes mellitus, waarbij hyperglykemie en glucosurie worden vastgesteld.

In tegenstelling tot volwassenen hebben kinderen leeftijdsgebonden kenmerken wat betreft hun bloedlipidenprofiel.

Leeftijdsgebonden kenmerken van vetgehalte en de fracties ervan bij kinderen

Indicator	Pasgeboren			G baby 1-12 maanden	Kinderen vanaf 2
	1 uur	24 uur	6-10 dagen		Tot 14 jaar
Totale lipiden, g/l	2.0	2.21	4.7	5.0	6.2
Triglyceriden, mmol/l	0,2	0,2	0,6	0,39	0,93
Totaal cholesterol, mmol/l	1.3	-	2.6	3.38	5.12
Effectief gebonden cholesterol, % van totaal	35.0	50.0	60.0	65.0	70.0
NEFA, mmol/l	2,2	2.0	1,2	0,8	0,45
Fosfolipiden, mmol/l	0,65	0,65	1.04	1.6	2.26
Lecithine, g/l	0,54	-	0,80	1,25	1,5
Kefalin, g/l	0,08	-	-	0,08	0,085

Zoals uit de tabel blijkt, neemt het gehalte aan totale lipiden in het bloed toe met de leeftijd: alleen al in het eerste levensjaar neemt het bijna drie keer zo hoog toe. Pasgeborenen hebben een relatief hoog gehalte (als percentage van het totale vet) aan neutrale lipiden. Tijdens het eerste levensjaar neemt het gehalte aan lecithine aanzienlijk toe, terwijl cefaline en lysolecithine relatief stabiel blijven.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Vetstofwisselingsstoornis

Verstoringen in de vetstofwisseling kunnen in verschillende stadia van het vetmetabolisme optreden. Hoewel zeldzaam, wordt het Sheldon-Reye-syndroom waargenomen – vetmalabsorptie veroorzaakt door de afwezigheid van pancreaslipase. Klinisch manifesteert dit zich door een coeliakie-achtig syndroom met significante steatorroe. Als gevolg hiervan neemt het lichaamsgewicht van patiënten langzaam toe.

Veranderingen in rode bloedcellen worden ook gedetecteerd als gevolg van verstoring van de structuur van hun membraan en stroma. Een vergelijkbare aandoening treedt op na chirurgische ingrepen aan de darm, waarbij aanzienlijke delen ervan worden verwijderd.

Een verstoorde spijsvertering en vetopname wordt ook waargenomen bij hypersecretie van zoutzuur, dat de pancreaslipase inactiveert (Zollinger-Ellisonsyndroom).

Onder de ziekten die verband houden met een stoornis in het vettransport is abetalipoproteïnemie bekend - de afwezigheid van β-lipoproteïnen. Het klinische beeld van deze ziekte is vergelijkbaar met dat van coeliakie (diarree, hypotrofie, enz.). In het bloed - laag vetgehalte (serum is transparant). Verschillende vormen van hyperlipoproteïnemie worden echter vaker waargenomen. Volgens de WHO-classificatie worden vijf typen onderscheiden: I - hyperchylomicronemie; II - hyper-β-lipoproteïnemie; III - hyper-β-hyperpre-β-lipoproteïnemie; IV - hyperpre-β-lipoproteïnemie; V - hyperpre-β-lipoproteïnemie en chylomicronemie.

Belangrijkste soorten hyperlipidemie

Indicatoren	Type hyperlipidemie
	I	IIA	IIv	Derde	Vierde	V
Triglyceriden	Toegenomen		Toegenomen		Toegenomen	↑
Chylomicronen						↑
Totaal cholesterol		Toegenomen	Toegenomen
Lipoproteïnelipase	Verminderd
Lipoproteïnen		Toegenomen	Toegenomen	Toegenomen
Lipoproteïnen met zeer lage dichtheid			Toegenomen		Toegenomen	↑

Afhankelijk van de veranderingen in het bloedserum bij hyperlipidemie en het gehalte aan vetfracties kunnen ze worden onderscheiden door transparantie.

Type I is gebaseerd op een tekort aan lipoproteïnelipase; het bloedserum bevat een groot aantal chylomicronen, waardoor het troebel is. Xanthomen komen vaak voor. Patiënten hebben vaak last van pancreatitis, gepaard gaande met aanvallen van acute buikpijn, en er wordt ook retinopathie aangetroffen.

Type II wordt gekenmerkt door een verhoogd gehalte aan β-lipoproteïnen met een lage dichtheid in het bloed, met een sterke stijging van het cholesterolgehalte en een normaal of licht verhoogd gehalte aan triglyceriden. Klinisch worden vaak xanthomen op de handpalmen, billen, periorbitaal, enz. vastgesteld. Arteriosclerose ontwikkelt zich vroeg. Sommige auteurs onderscheiden twee subtypes: IIA en IIB.

Type III - een toename van de zogenaamde zwevende β-lipoproteïnen, hoog cholesterol, matige stijging van de triglyceridenconcentratie. Xanthomen worden vaak aangetroffen.

Type IV - verhoogde pre-β-lipoproteïnespiegels met verhoogde triglyceriden, normale of licht verhoogde cholesterolspiegels; chylomicronemie is afwezig.

Type V wordt gekenmerkt door een toename van LDL-lipoproteïnen (LDL) met een afname van de plasmaklaring uit voedingsvetten. De ziekte manifesteert zich klinisch gezien door buikpijn, chronische recidiverende pancreatitis en hepatomegalie. Dit type is zeldzaam bij kinderen.

Hyperlipoproteïnemieën zijn vaker genetisch bepaalde aandoeningen. Ze worden geclassificeerd als lipidentransportstoornissen, en de lijst van deze aandoeningen wordt steeds completer.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Ziekten van het lipidentransportsysteem

• Familie:
  • hypercholesterolemie;
  • stoornissen in de apo-B-100-synthese;
  • gecombineerde hyperlipidemie;
  • hyperapolipo-β-lipoproteïnemie;
  • dys-β-lipoproteïnemie;
  • fytosterolemie;
  • hypertriglyceridemie;
  • hyperchylomicronemie;
  • type 5 hyperlipoproteïnemie;
  • hyper-α-lipoproteïnemie type Tangier-ziekte;
  • lecithine/cholesterol acyltransferasedeficiëntie;
  • an-α-lipoproteïnemie.
• Abetalipoproteïnemie.
• Hypobetalipoproteïnemie.

Deze aandoeningen ontwikkelen zich echter vaak secundair aan diverse ziekten (lupus erythematodes, pancreatitis, diabetes mellitus, hypothyreoïdie, nefritis, cholestatische geelzucht, enz.). Ze leiden tot vroegtijdige vaatschade - arteriosclerose, vroegtijdige vorming van ischemische hartziekten en het risico op hersenbloedingen. De afgelopen decennia is er steeds meer aandacht gekomen voor de kindertijdoorzaken van chronische hart- en vaatziekten op volwassen leeftijd. Er is beschreven dat zelfs bij jonge mensen de aanwezigheid van lipidentransportstoornissen kan leiden tot de vorming van atherosclerotische veranderingen in de bloedvaten. Tot de eerste onderzoekers die dit probleem in Rusland onderzochten, behoorden VD Tsinzerling en MS Maslov.

Daarnaast zijn ook intracellulaire lipoidosen bekend, waarvan de ziekte van Niemann-Pick en de ziekte van Gaucher het meest voorkomen bij kinderen. Bij de ziekte van Niemann-Pick wordt sfingomyeline afgezet in de cellen van het reticulo-endotheliale systeem en in het beenmerg, en bij de ziekte van Gaucher hexosecerebrosiden. Een van de belangrijkste klinische manifestaties van deze ziekten is splenomegalie.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]