Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Waar kan een tekort aan carnitine toe leiden?
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Carnitinetekort is het gevolg van onvoldoende inname of het onvermogen om het aminozuur carnitine te gebruiken. Carnitinetekort is een heterogene groep aandoeningen. De spierstofwisseling is verstoord, wat leidt tot myopathie, hypoglykemie of cardiomyopathie. De behandeling bestaat meestal uit het aanbevelen van een dieet rijk aan L-carnitine.
Het aminozuur carnitine is nodig voor het transport van co-enzym A-esters en langketenvetzuren, acetylco-enzym A, naar de mitochondriën van de myocyten, waar ze worden geoxideerd om energie te produceren. Carnitine komt voor in voedingsmiddelen, met name die van dierlijke oorsprong, en wordt ook in het lichaam aangemaakt.
Oorzaken van carnitinetekort
Oorzaken van carnitinedeficiëntie: onvoldoende inname [bijv. door dieetfouten, gebrek aan voedsel, totale parenterale voeding (TPV)]; absorptieproblemen door enzymdeficiëntie (bijv. carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie, methylmalonaatacidurie, propionaatacidemie, isovalerialemie); verminderde endogene carnitinesynthese bij ernstige leveraandoeningen; overmatig carnitineverlies bij diarree, verhoogde diurese, hemodialyse; erfelijke nierziekte waarbij carnitine overmatig wordt uitgescheiden; verhoogde carnitinebehoefte bij ketose, een verhoogde behoefte aan vetzuuroxidatie; gebruik van valproaat. Carnitinedeficiëntie kan gegeneraliseerd (systemisch) zijn of voornamelijk de spieren aantasten (myopathisch).
[ Symptomen van carnitinetekort
De symptomen en de leeftijd waarop de symptomen optreden, zijn afhankelijk van de oorzaak van het carnitinetekort. Carnitinetekort kan leiden tot spiernecrose, myoglobinurie, een zogenaamde lipidenmyopathie, hypoglykemie, leververvetting en hyperammoniëmie, wat spierpijn, zwakte, verwardheid en cardiomyopathie veroorzaakt.
Bij pasgeborenen wordt carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie vastgesteld met behulp van massaspectrometrie. Prenatale diagnose kan worden gesteld door analyse van vruchtwater (villuscellen). Bij volwassenen wordt de definitieve diagnose van carnitinedeficiëntie gesteld door het meten van de acylcarnitinespiegels in serum, urine en weefsels (spieren en lever bij systemische deficiëntie; alleen spieren bij myopathische deficiëntie).
Behandeling van carnitine-tekort
Carnitinetekort, dat het gevolg is van een ontoereikende inname van voedsel, verhoogde behoeften, te grote verliezen, verminderde synthese en (soms) enzymtekorten, kan worden behandeld door L-carnitine toe te dienen in een dosis van 25 mg/kg oraal, elke 6 uur.