Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Wat kan leiden tot een tekort aan carnitine?
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Carnitine-tekort is het gevolg van onvoldoende inname of onvermogen om het aminozuur carnitine te metaboliseren. De tekort aan carnitine is een heterogene groep aandoeningen. Het spiermetabolisme verslechtert, wat leidt tot myopathie, hypoglycemie of cardiomyopathie. Meestal bestaat de behandeling uit het aanbevelen van een dieet verrijkt met L-carnitine.
Het aminozuur carnitine is noodzakelijk voor het transport coenzym ester (coënzymen) A, en langketenige vetzuren, acetyl-coenzym A, myocyten mitochondriën waar ze worden geoxideerd voor energie. Carnitine wordt gevonden in voedingsmiddelen, vooral dierlijke oorsprong, en wordt ook in het lichaam gesynthetiseerd.
Oorzaken van Carnitine-tekort
Oorzaken van een tekort aan carnitine: ontoereikende inname [bijv. Door modeldiëten, ontoegankelijke voedingsmiddelen, complete parenterale voeding (PPT)]; onvermogen om te assimileren vanwege een tekort aan enzymen (bijvoorbeeld tekort aan carnitine-palmitoyltransferase, methylmalonatlacidurie, propionatacidemie, isovaleriatemie); verminderde endogene synthese van carnitine in ernstige leverschade; overmatig verlies van carnitine met diarree, verhoogde diurese, hemodialyse; erfelijke pathologie van de nieren, waarin carnitine intens wordt uitgescheiden; een toename van de vraag naar carnitine bij ketose, een toename van de lichaamseigen vereisten voor de oxidatie van vetzuren; gebruik van valproïnezuur. De tekort aan carnitine kan gegeneraliseerd (systemisch) zijn of voornamelijk de spieren beïnvloeden (myopathisch).
[Symptomen van Carnitine-tekort
Symptomen en de leeftijd waarop symptomen verschijnen, afhankelijk van de oorzaak van carnitine deficiëntie. Carnitine deficiëntie kan necrose van spierweefsel, myoglobinurie zogenaamde lipide myopathieën, hypoglycemie, vervetting van de lever en hyperammoniëmie vergezeld van spierpijn, zwakte, verwarring en cardiomyopathie veroorzaken.
Bij pasgeborenen wordt de deficiëntie van carnitine-palmitoyltransferase gediagnosticeerd met behulp van massaspectrometrie. Prenatale diagnose kan worden vastgesteld door het amniotische vocht (vruchtwater villous cellen) te analyseren. Bij volwassenen, wordt een definitieve diagnose van carnitine deficiëntie ingesteld op basis van de bepaling van het acyl-carnitine in serum, urine en weefsels (spieren en lever voor systemische deficiëntie, alleen de spier - voor myopathische vorm tekort).
Carnitine-deficiëntiebehandeling
Carnitine deficiëntie die zich ontwikkelt als gevolg van een ontoereikende inname, waardoor de behoefte aan overmaat verliezen, waardoor de synthese en (soms) door enzym-deficiëntie kan worden behandeld door aan L-carnitine 25 mg / kg oraal elke 6 uur.