Genetische analyse tijdens de zwangerschap

Genetische analyse tijdens de zwangerschap moet noodzakelijkerwijs voorbijgaan, dit is de meest correcte optie om de waarschijnlijkheid van ontwikkeling van pathologieën en erfelijke afwijkingen bij een toekomstig kind te berekenen.

De test moet ook worden uitgevoerd als:

1. Het duurt lang voordat conceptie of zwangerschap eindigt met een miskraam. De oorzaak kan liggen in de defecten van de chromosomen van de vader en moeder.
2. Als de leeftijd van de ouders 35 jaar is. In dit geval is de kans op mutaties en chromosomale afwijkingen aanzienlijk toegenomen.
3. Ook voor het passeren van een genetische analyse, kan de zwangere vrouw worden begeleid door een arts, vertrouwend op de geschiedenisgegevens:
   • De toekomstige moeder of vader heeft ernstige ziekten die worden geërfd.
   • De familie heeft al kinderen met afwijkingen in de reeks chromosomen.
   • De toekomstige moeder is meer dan 30-35 jaar oud.
   • Als de toekomstige moeder in de eerste helft van de zwangerschap serieuze medicijnen, medicijnen, alcoholische dranken nam.
4. Een andere indicatie voor een genetische test kan het vermoeden zijn van een bevroren zwangerschap tijdens een echografisch onderzoek.
5. Wanneer veranderingen in biochemische testen ook een genetische analyse moeten doorstaan.

[1], [2],

Down Analysis in Pregnancy

Analyse voor Down tijdens de zwangerschap moet noodzakelijkerwijs worden genomen, maar het is nog steeds beter om deze analyse uit te voeren voordat u een kind berekent om de kans op een baby te berekenen met afwijkingen van een specifiek paar. De kans dat een jong stel een kind krijgt met het syndroom van Down is ook niet uitgesloten.

Het meest nauwkeurige resultaat wordt geleverd door de gecombineerde diagnostische methode, bestaande uit ultrasone diagnostiek, waarbij de dikte van de kraagzone wordt beoordeeld en de detectie van speciale markers in het bloedserum. Het is het beste om het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen te diagnosticeren in de 16-18 week na het krijgen van een kind. Deze term maakt de zogenaamde "drievoudige test", en slechts in één procent van de gevallen geeft het een fout resultaat. Maar het is beter om verschillende tests te doen - zodat u het meest nauwkeurige resultaat kunt krijgen. Dus, met een positieve test voor het syndroom van Down, wordt een vruchtwater extra uitgevoerd (maar alleen als de toekomstige moeder geen contra-indicaties voor een vruchtwaterpunctie heeft ).

Wanhoop niet als het resultaat van de test positief is - de kans op een diagnostische fout is niet uitgesloten. In dit geval is het beter om de diagnose na één of twee weken te herhalen en bovendien een geneticus te raadplegen.

[3], [4], [5], [6]

Analyse van AFP tijdens de zwangerschap

De analyse van AFP tijdens de zwangerschap valt ook in de categorie verplichte testen. Zwangere vrouwen worden deze analyse voorgeschreven om de mogelijkheid van ontwikkeling van chromosomale abnormaliteiten bij de baby, neurale buisdefecten, alsmede abnormaliteiten van de inwendige organen en ledematen uit te sluiten. Het is raadzaam om diagnostiek binnen 12-20 weken uit te voeren, maar de meest accurate informatie kan worden verkregen na 14-15 weken.

De foetale AFP begint te worden geproduceerd vanaf respectievelijk 5 weken, op elke volgende week neemt het percentage AFP in het bloed van de moeder toe en bereikt een maximum na 32-34 weken. De norm voor de index is 0,5-2,5 MoM. Als de indicator hoger is dan de norm, kan dit betekenen:

• Een fout bij het bepalen van de zwangerschapsduur.
• Er is een meerlingzwangerschap.
• Problemen met de nieren.
• Hernia van de navel in de foetus.
• Anomalieën van de nerveuze kolom.
• Afwijkingen van de buikwand.
• Andere fysiologische misvormingen.

Als de index AFP ondergewaardeerd, is er een grote kans op het syndroom van Down, hydrocephalus, syndroom van down, mola hydatidosa en andere chromosomale afwijkingen, groeivertraging en foetale sterfte.

Het is niet de moeite waard om volledig afhankelijk te zijn van de indices van AFP in het bloed, volgens de indicatoren van analyse is het onmogelijk om een volledige diagnose te stellen, dus men moet niet wanhopen en overstuur zijn. Bij afwijkingen van de norm in meer dan 90% van de gevallen, worden gezonde kinderen geboren.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Analyse van PAPP-A tijdens de zwangerschap

De analyse van PAPP-A tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd in het eerste trimester, om de mate van risico van de geboorte van een kind met chromosomale afwijkingen aan het licht te brengen. Het niveau van PAPP-A in het bloed van de moeder neemt af met chromosomale afwijkingen, met de dreiging van een miskraam, zwakte van de zwangerschap. De analyse wordt uitgevoerd vanaf week 8, maar de meest optimale datums zijn 12-14 weken. Na deze termijn is de betrouwbaarheid van het resultaat aanzienlijk verminderd. Het meest nauwkeurige resultaat kan worden verkregen als u een uitgebreid onderzoek uitvoert - een analyse van hCG-niveau, PAPP-A-niveau en onderzoek van de halsbandzone van de foetus met behulp van echografie.

Analyse van de rat-a tijdens de zwangerschap is voorgeschreven voor zwangere vrouwen die:

• Een anamnese zwangerschap hebben met complicaties.
• Ze zijn ouder dan 35 jaar.
• Heb een anamnese van twee of meer spontane abortussen.
• Heb een voorgeschiedenis van virale en infectieziekten vóór de conceptie of vroege zwangerschap.
• Ze hebben een baby met chromosomale afwijkingen in de familie.
• Ze hebben ernstige erfelijke pathologieën in het geslacht.
• Vóór de zwangerschap werden de ouders blootgesteld aan straling.

Verhoogde niveaus van PAPP-A geeft een hoog risico op chromosomale afwijkingen bij het ongeboren kind (afwijking van 21 en 18 paar chromosomen en andere abnormaliteiten), grote kans op verkleuring zwangerschap en spontane abortus.

Genetische analyse tijdens de zwangerschap helpt bij het diagnosticeren van de pathologie van de foetus in een vroeg stadium en het tijdig starten van de behandeling om de zwangerschap en de gezondheid van de baby te behouden.

[15], [16], [17], [18]