Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Chediak-Higashi syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het Chediak-Higashi-syndroom wordt gekenmerkt door een verstoorde afbraak van gefagocyteerde bacteriën, wat resulteert in terugkerende bacteriële luchtweginfecties en andere infecties, en albinisme van de huid en ogen.
Het Chediak-Higashi-syndroom is zeldzaam en wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het syndroom is het gevolg van een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de regulering van intracellulair eiwittransport. In neutrofielen en andere cellen (melanocyten, Schwann-cellen) worden enorme lysosomale korrels gevormd. Abnormale lysosomale korrels kunnen niet fuseren met fagosomen, waardoor de opgenomen bacteriën niet worden afgebroken.
Klinische verschijnselen omvatten oculair en cutaan albinisme en vatbaarheid voor luchtweginfecties en andere infecties. Acute ziekte met koorts, geelzucht, hepatosplenomegalie, lymfadenopathie, pancytopenie, hemorragische diathese en neurologische veranderingen wordt waargenomen bij 85% van de patiënten. Acute ziekte bij het Chédiak-Higashi-syndroom is meestal fataal binnen 30 maanden. Transplantatie van ongefractioneerd HbA-identiek beenmerg na cytoreductieve chemotherapie vóór de transplantatie kan succesvol zijn.
[