Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Chediak-Higashi-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi-syndroom wordt gekenmerkt door verminderde lysis van gefagocyteerde bacteriën, resulterend in de ontwikkeling van recidiverende bacteriële ademhalings- en andere infecties, albinisme van de huid en ogen worden ook opgemerkt.
Chediak-Higashi-syndroom is zeldzaam, overgenomen door autosomaal recessief type. Het syndroom is een gevolg van de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de regulatie van intracellulair eiwittransport. In neutrofielen en andere cellen (melanocyten, Schwann-cellen) worden enorme lysosomale korrels gevormd. Abnormale lysosomale korrels kunnen niet fuseren met fagosomen, dus de geabsorbeerde bacteriën worden niet gelyseerd.
Klinische manifestaties omvatten albinisme van de ogen en de huid, gevoeligheid voor respiratoire en andere infecties. Bij 85% van de patiënten wordt een acute ontwikkeling van de ziekte met koorts, geelzucht, hepatosplenomegalie, lymfadenopathie, pancytopenie, hemorrhagische diathese en neurologische veranderingen opgemerkt. De acute ontwikkeling van de ziekte bij het Chediak-Higashi-syndroom is meestal binnen 30 maanden fataal. Transplantatie van niet-gefractioneerd HbA-identiek beenmerg kan succesvol zijn na cytoreductieve chemotherapie vóór de transplantatie.
[